La ciencia de la FTD ha avanzado mucho en los 21 años transcurridos desde que la AFTD comenzó su misión, y los científicos están más cerca que nunca de avances que podrían generar cambios significativos para las familias que enfrentan la enfermedad. Pero el progreso sólo es posible mediante la participación de las personas diagnosticadas con FTD, sus cuidadores y sus familiares.

Ensayos clínicos, que evalúan la seguridad y eficacia de intervenciones novedosas como medicamentos, tratamientos o dispositivos médicos, son una forma en que las familias pueden participar en la investigación. Estos ensayos varían en lo que piden a los participantes y en los aspectos de la DFT que buscan abordar. Muchos ensayos actuales se centran en causas genéticas específicas para FTD. Sin embargo, próximamente se realizarán ensayos centrados en causas genéticas menos estudiadas, así como en causas no genéticas de la FTD y en abordar los síntomas de la FTD.

Se podría considerar un estudio de historia natural, un estudio observacional que rastrea cómo cambia una enfermedad durante un largo período de tiempo, para ayudar a los investigadores a comprender mejor la progresión de la FTD. El ALLFTD y genfi Los estudios son dos ejemplos de estudios de historia natural de FTD que se llevan a cabo en sitios de EE. UU., Canadá y Europa.

Para las personas diagnosticadas con FTD, donación de cerebro es una de las aportaciones científicas más valiosas que pueden hacer. Además de brindar a las familias un diagnóstico post mortem definitivo, la donación de cerebro puede ayudar a los científicos a desarrollar tratamientos y herramientas de diagnóstico para ayudar a crear un futuro libre de FTD. Tenga en cuenta que la donación de cerebro puede ser un proceso complejo y la planificación temprana es fundamental.

Durante años, la mayor parte de la participación en investigaciones se realizó en persona. Pero los estudios ofrecen cada vez más participación remota a través de Zoom y otras aplicaciones; se están realizando investigaciones para desarrollar aplicaciones móviles para apoyar estudios remotos. Si vive en una zona rural o no tiene acceso a transporte confiable, puede buscar ofertas de investigación remota.

Una opción online versátil que alguien puede participar es el Registro de trastornos FTD. El Registro ayuda a las personas diagnosticadas, sus cuidadores y sus familiares a mantenerse actualizados sobre las últimas oportunidades de investigación. Las preguntas respondidas durante el registro brindan a los investigadores datos cruciales para ayudar a los científicos a comprender mejor cómo funciona la enfermedad.

La experiencia de Ella

Muchos miembros de la comunidad AFTD han participado en investigaciones sobre FTD o están inscritos activamente en un estudio en curso. AFTD habló con Ella, cuya familia está inscrita en un estudio clínico sobre FTD genética. (El nombre de Ella ha sido modificado por motivos de privacidad).

Para Ella, el viaje de FTD comenzó hace mucho tiempo, cuando su suegra comenzó a mostrar síntomas de demencia a los 59 años y murió cinco años después, aunque su condición no fue reconocida como FTD. Luego, hace poco más de tres años, el esposo de Ella comenzó a actuar de manera diferente: tenía problemas de ansiedad, obsesiones y recordar cosas. Si bien Ella recordó el diagnóstico de demencia de su suegra, inicialmente no pensó que su esposo tuviera la misma enfermedad, ya que sus síntomas eran diferentes.

Pero a medida que sus problemas de memoria progresaron, la pareja comenzó a buscar respuestas, primero de su médico y luego de un neurólogo. "En la evaluación inicial [del neurólogo], sus resultados arrojaron un deterioro cognitivo leve: no podía nombrar a los últimos cinco presidentes ni recordar qué día era", dijo Ella a la AFTD. “El neurólogo dijo: 'Démosle seis meses y veamos cómo le va'”.

Los síntomas continuaron empeorando, pero las resonancias magnéticas fueron normales. Después de que su esposo recibió una carta de advertencia del trabajo, Ella buscó una segunda opinión de otro médico, quien recomendó diferentes pruebas, incluidas pruebas genéticas, que revelaron la presencia de una enfermedad que causaba la FTD. verde gene variante.

“Dijeron: 'Este es el verde mutación que encontramos; esta es la causa de tus síntomas y fue la causa probable de la enfermedad de tu madre'”, dijo Ella. “También nos dijeron que sus hermanas y hermanos, al igual que cualquier hijo nuestro, tienen una probabilidad 50% de portar el gen. En esa misma reunión, nos dijo que no había tratamiento, pero que podíamos buscar un ensayo en línea para ver qué encontrábamos; después de eso, básicamente fue: 'Lamentamos que esto haya sucedido, adiós'”.

Ella buscó en Internet una prueba como se sugirió, fue un desafío navegar EnsayosClínicos.gov y no estaba segura de cuáles eran adecuados para seguir adelante. Más útil fue la doctora que se puso en contacto con la pareja para discutir más a fondo los resultados de las pruebas genéticas: les ofreció ayuda para encontrar un ensayo para el que su marido fuera elegible.

"Encontramos dos ensayos de terapia génica, un ensayo de tratamiento con anticuerpos monoclonales y el estudio ALLFTD", dijo Ella. “Ella repasó cada uno de ellos conmigo y me ayudó a navegarlos; incluso tuvo una conversación inicial con el personal de los estudios de intervención para ayudarme a comprender sus requisitos. Más tarde programé reuniones con esas personas para averiguar qué pros y contras tenía cada uno”.

Una vez que tuvo la información necesaria, Ella pudo hacerse cargo de la gestión de la participación en el ensayo y desde entonces se ha encargado de todo por su cuenta.

"Ha sido increíble sentir que eres parte de la ciencia en evolución", dijo Ella. "Es reconfortante saber que, incluso si esto no frena ni detiene el progreso de la persona que amas, estás marcando una diferencia y haciendo avanzar la ciencia para ayudar a evitar que otros enfrenten esta terrible enfermedad".

No sólo fue fácil participar en el ensayo en sí, sino que el personal del ensayo estaba profundamente comprometido con su trabajo y brindó una excelente atención al esposo de Ella en todo momento, haciendo que la experiencia fuera cómoda para él y productiva para ellos.

“Usted recibe un gran cuidado a cambio del conocimiento esencial que aporta”, dijo Ella. “Sentí una conexión más personal y veo mucha compasión por parte del personal del ensayo. No sólo les preocupa cómo le va a mi marido; Están preocupados por mí y también me cuidan. Saben que participar es una gran responsabilidad y requiere mucho tiempo”.

Ella le dijo a la AFTD que las familias que enfrentan FTD deberían considerar las pruebas genéticas, ya que los próximos ensayos se centrarán en la variante genética que causa la FTD no cubierta anteriormente por los ensayos clínicos. Señaló que aproximadamente 40% de todos los casos de FTD son familiares.

"Soy una gran defensora de las pruebas genéticas", dijo Ella. “Considere averiguar si es familiar. Al menos abre la oportunidad de saber si eres portador de genes y, de ser así, es posible que haya ensayos disponibles ahora o próximamente”.

La AFTD recomienda asesoramiento genetico para cualquier persona que tenga preguntas sobre FTD genética o pruebas genéticas.

Recursos para la participación en la investigación

¿Está interesado en aprender más sobre cómo participar en la investigación? A continuación, encontrará algunos recursos que cubren una variedad de opciones para participar en estudios FTD. Si tiene preguntas o necesita orientación sobre la participación en la investigación, comuníquese con la línea de ayuda de la AFTD al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

• Participar en la Investigación PDF – Este útil recurso enumera muchas de las opciones que se presentan aquí.
• Página web de estudios que buscan participantes – Esta página del sitio web de la AFTD presenta varios estudios que actualmente reclutan participantes.
• EnsayosClínicos.gov – Operado por los Institutos Nacionales de Salud, sirve como un directorio nacional de ensayos clínicos y permite a los ciudadanos estadounidenses buscar estudios basados en la condición o el tratamiento.
• Registro de trastornos FTD – El Registro de trastornos de FTD mantiene a las personas diagnosticadas, a sus cuidadores y a sus familiares actualizados sobre las oportunidades de investigación y ofrece la oportunidad de compartir sus propias experiencias vividas con científicos que estudian FTD.
• ALLFTD y genfi Estudios de historia natural que estudian cómo progresa la FTD a lo largo del tiempo.
• El Donación de cerebro La página del sitio web de la AFTD ofrece orientación sobre cómo abordar el proceso de importancia crítica de donar un cerebro para la investigación de la FTD.