En marzo, líderes prominentes en la investigación de FTD y ELA se reunieron en Scottsdale, Arizona, para la primera cumbre sobre la C9orf72 gene, cuyas variaciones constituyen la causa más común de DFT y ELA genética. El evento contó con el generoso financiamiento de David y Weezie Reese y fue organizado por la Barrow Neuroological Foundation.

La cumbre buscó reunir a científicos, investigadores clínicos y personas afectadas por FTD y ELA para encontrar nuevas formas de aumentar la colaboración entre diferentes campos en la investigación de enfermedades neurodegenerativas.

“Me alegré mucho de que la inauguración C9orf72 La cumbre FTD/ALS reunió a científicos y médicos de ambos lados del espectro FTD/ALS por primera vez”, dijo Rita Sattler, Ph.D., directora de los programas de educación en investigación del Instituto Neurológico Barrow. “Todos apreciaron que la cumbre estimuló debates sobre cómo podemos trabajar juntos de manera más eficiente para descubrir mecanismos de enfermedades, nuevos biomarcadores, enfoques terapéuticos y diseños de ensayos clínicos para C9orf72 DFT y ELA.

“Si bien todavía queda mucho por hacer, compartir diversas perspectivas generó impulso en la C9orf72 comunidad para continuar las discusiones y eventualmente compartir su impacto en la próxima cumbre”, dijo el Dr. Sattler.

La Directora Senior de Iniciativas Científicas de la AFTD, Penny Dacks, Ph.D., la Directora de Investigación y Subvenciones de la AFTD, Debra Niehoff, Ph.D., y la Embajadora de la AFTD, Joanne Linerud, asistieron a la cumbre. El Dr. Dacks formó parte del comité directivo que planificó el evento y presentó la integración de diferentes enfoques de investigación de FTD y ELA.

La cumbre cubrió una amplia gama de temas cruciales en la investigación de FTD y ELA, incluidas las formas en que C9orf72 Las variaciones afectan los mecanismos de ambas enfermedades, los avances realizados en la búsqueda de nuevos biomarcadores y los avances en el desarrollo de terapias para la DFT y la ELA.

En la cumbre se discutieron estrategias terapéuticas prometedoras, como el uso de oligonucleótidos antisentido, pequeños trozos de ADN o ARN que se dirigen a otros segmentos de ARN. Los oligonucleótidos antisentido se pueden utilizar en fármacos como Qalsody, que fue recientemente aprobado por la FDA tratar a las personas con ELA con un mutación SOD1.

Los presentadores discutieron algunos biomarcadores potenciales, como las cadenas ligeras de neurofilamentos (una proteína que proporciona estructura y soporte a los axones en las células nerviosas) y TDP-43y cómo podrían ayudar a avanzar en las herramientas de diagnóstico para FTD y ELA. También destacaron los métodos de imágenes médicas como la resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones, que miden los cambios estructurales, funcionales y metabólicos, como herramientas clave para monitorear a las personas afectadas por C9orf72DFT o ELA basada en antes y después de que una persona diagnosticada comience a presentar síntomas.

Los asistentes a la cumbre también evaluaron la eficacia de los diseños de ensayos clínicos actuales utilizados en la investigación de FTD y ELA, concluyendo que al probar terapias, los investigadores deben incluir objetivos que cubran los síntomas clínicos de ambas enfermedades, en lugar de una u otra. Aumentar el alcance de la investigación para cubrir ambas enfermedades fue un tema recurrente durante toda la cumbre, y la AFTD subrayó la necesidad de reducir las barreras a la cooperación.

"Muchas familias en la comunidad son conscientes de la conexión entre la FTD y la ELA, mientras que los científicos que investigan C9orf72 a menudo ven la FTD y la ELA como parte del mismo espectro de enfermedades", dijo el Dr. Dacks. “Sin embargo, las personas con FTD o ELA reciben atención en diferentes centros clínicos con experiencia diversa. En consecuencia, la investigación clínica suele quedar aislada. Este aislamiento es un obstáculo para la investigación en curso para detectar los primeros síntomas de cualquiera de las enfermedades, lo que puede interferir con estudios críticos para diseñar ensayos para probar la capacidad de un fármaco para prevenir la aparición de la neurodegeneración”.

La cumbre es solo una de las muchas colaboraciones recientes entre la AFTD y los líderes en el espacio ALS que ayudan a avanzar en los esfuerzos para aumentar la cooperación en los dos campos y reducir las obstrucciones creadas por el aislamiento de la investigación.

"La AFTD se enorgullece de trabajar en múltiples niveles para reducir los silos de la investigación y la atención de la FTD y la ELA", añadió el Dr. Dacks.