Ayer, Wave Life Sciences anunció que finalizó su ensayo clínico FOCUS-C9 para el fármaco WVE-004, que estaba siendo evaluado como un tratamiento potencial para los casos de DFT y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociados con una variación en el gen C9orf72, la causa genética más común de FTD. A pesar de esta noticia, la AFTD aplaude a Wave Life Science por este innovador ensayo colectivo, que utilizó un único tratamiento experimental en múltiples afecciones y fue el primer ensayo clínico de una terapia dirigida específicamente C9orf72-Casos asociados tanto de FTD como de ELA.

“La primera prueba de este tipo de Wave Life de un C9orf72 La terapia es una indicación prometedora de que la comunidad de investigación está en un camino claro hacia el desarrollo de tratamientos para FTD y ELA”, dijo Susan LJ Dickinson, directora ejecutiva de AFTD, MSGC. "Aunque el ensayo finalizó temprano, nuestra comunidad debería ver FOCUS-C9 como un gran paso adelante en ese camino, y uno que redobla el compromiso de la AFTD de continuar nuestro trabajo colaborativo y proactivo para lograr que se realicen ensayos clínicos exitosos en el espacio de ELA-FTD".

Si bien el ensayo FOCUS-C9 no encontró evidencia de un beneficio clínico para los participantes con FTD o ELA, sí ayudó a trazar un camino prometedor hacia futuros tratamientos. Confirmó que, aunque la DFT y la ELA son menos comunes que otras enfermedades neurodegenerativas, los ensayos clínicos de nuevos tratamientos son factibles y que las personas que viven con estas afecciones están deseosas de participar en dichas investigaciones. Además, las reducciones en un biomarcador clave de C9orf72-DFT y ELA asociados, poli(GP), confirmaron que el fármaco WVE-004 alcanzó su objetivo y fue capaz de alterar los niveles de esta proteína tóxica en el líquido cerebral. El ensayo FOCUS-C9 también demostró el valor de los biomarcadores (un área de investigación apoyada activamente por la AFTD) para avanzar en el desarrollo de fármacos para la FTD y la ELA. En general, WVE-004 fue bien tolerado, con efectos secundarios leves en la mayoría de los casos, un resultado con implicaciones alentadoras para futuros estudios de este tipo de fármaco, conocido como oligonucleótido antisentido.

La AFTD desempeñó un papel activo en el apoyo al ensayo FOCUS-C9 en asociación con la Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) a través del programa de financiación Treat FTD Fund. Específicamente, los fondos de la AFTD se utilizaron para ampliar el ensayo e incluir fluidos exploratorios y biomarcadores digitales además de poli(GP) para que, independientemente del resultado del ensayo, los investigadores obtuvieran la información necesaria para mejorar las posibilidades de éxito de estudios futuros.

A medida que se reconoce cada vez más que la FTD y la ELA tienen puntos en común a nivel molecular y clínico, la AFTD ha trabajado para ampliar su colaboración con las partes interesadas en el campo de la ELA. Este anuncio no disuadirá a estas asociaciones y la AFTD espera apoyar ensayos futuros. Un segundo ensayo patrocinado por la industria de un medicamento para personas con la C9orf72 variante, el estudio de fase 2a del fármaco TPN-101 de Transposon Therapeutics está actualmente en marcha. La investigación para comprender mejor las causas de la DFT genética y esporádica con el fin de identificar nuevos objetivos para el desarrollo futuro de fármacos también es un área activa de estudio. La AFTD aplaude a Wave Life Sciences por su compromiso de compartir los resultados del ensayo FOCUS-C9 en un próximo congreso médico para que todos los investigadores puedan aprender de él.

La AFTD continúa financiando la ciencia fundamental y el desarrollo de medicamentos para ayudar a desarrollar la próxima generación de terapias que se probarán en ensayos clínicos, incluido el trabajo para habilitar la infraestructura de ensayos clínicos a través de actividades como la convocatoria de expertos en el campo para abordar cuestiones comunes a todas las investigaciones de FTD en la AFTD. Mesa redonda de investigación de FTD. A principios de este mes, la AFTD anunció una nueva subvención, los premios Digital Assessment Tools for FTD and ALS, que financiarán formas innovadoras de evaluar la progresión de los síntomas de FTD y ELA utilizando herramientas digitales como teléfonos inteligentes y rastreadores portátiles.

Otras colaboraciones incluyen contribuciones de la AFTD a comentarios sobre la Planificación Estratégica del NINDS para la ELA, la participación en el Consorcio CReATe liderado por la Asociación de ELA, la inclusión de líderes investigadores de ELA en la Cumbre Holloway de 2022 y la participación en el comité directivo de la Neurociencia Traslacional inaugural. C9orf72 Cumbre FTD/ALS patrocinada por la Fundación Neurológica Barrow, David y Weezie Reese, y la Fundación Comunitaria de Arizona.

Estas asociaciones y la voluntad de empresas como Wave Life Sciences de invertir en ensayos clínicos le dan a nuestra comunidad la esperanza de que estamos más cerca que nunca de encontrar un tratamiento para estas enfermedades devastadoras.
AFTD pide que Participantes del ensayo FOCUS-C9 comuníquese con el punto de contacto de su sitio de estudio si tiene alguna pregunta. Se anima a las personas interesadas en mantenerse actualizadas sobre las oportunidades de ensayos clínicos de FTD a inscribirse en el Registro de trastornos de FTD (ftdregistry.org).