A nuevo estudio Investigadores de la Universidad de Sydney han descubierto una proteína anormal que podría ser un vínculo común entre las diferentes formas de enfermedad de la neurona motora (EMN).  

La proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1) normalmente ofrece protección a diferentes células de todo el cuerpo. Sin embargo, se cree que una mutación vuelve tóxica la proteína, lo que puede provocar la muerte celular en los nervios de la columna.  

Anteriormente se creía que la proteína estaba vinculada a una forma genética rara de ELA que solo ocurre en el 10% de las personas diagnosticadas. Para probar si se podía encontrar SOD1 con otras formas de ENM, los investigadores examinaron muestras de personas con ELA, en lugar de utilizar modelos animales y celulares como en estudios anteriores.  

Según el autor principal Kay Double, profesor del Brain and Mind Center de la Universidad de Sydney, “los resultados [del estudio] sugieren que esta proteína anormal contribuye a la muerte celular en muchas formas de enfermedad de la neurona motora, no solo en casos genéticos raros de enfermedad motora. enfermedad neuronal”.  

El estudio podría abrir nuevas vías de investigación al revelar una proteína compartida capaz de ser el objetivo de futuros tratamientos para la enfermedad de la neurona motora. Esto incluye ELA con FTD, que es causada por la gen de riesgo compartido de las dos enfermedades.  

La ELA y la FTD comparten una superposición considerable más allá de este gen de riesgo compartido. Para obtener más información sobre la ELA con FTD, incluidos avances previos en investigaciones, lea el edición de primavera de 2018 de la AFTD Socios en el cuidado de FTD.