Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles ha identificado un conjunto de nuevos genes de riesgo para la parálisis supranuclear progresiva y la enfermedad de Alzheimer.  

Publicado en la revista Ciencia, el estudio utilizó un método aún no utilizado en la investigación de enfermedades neurodegenerativas para identificar los genes de riesgo.  

"Combinamos múltiples avances que permiten llevar a cabo biología de alto rendimiento, en la que en lugar de hacer un experimento a la vez, se hacen miles de experimentos en paralelo en una especie de formato conjunto", dijo Dan Geschwind, MD, autor correspondiente de el estudio y profesor distinguido de la UCLA. "Esto nos permite abordar este desafío de cómo pasar de miles de variantes genéticas asociadas con una enfermedad a identificar cuáles son funcionales y en qué genes impactan". 

El uso de pruebas de alto rendimiento validó la sospecha de aproximadamente una docena de otros genes que se cree que contribuyen a la progresión de la PSP. Las pruebas también revelaron dos nuevos genes de riesgo para la enfermedad: PLEKHM1 y KANSL1.  

El estudio encontró al menos un nuevo mecanismo en la PSP que hacía que múltiples loci trabajaran juntos para alterar la capacidad del cuerpo para activar y desactivar ciertas células. El Dr. Geschwind sugiere que este hallazgo podría abrir la puerta a nuevos objetivos para los medicamentos y que, en lugar de apuntar a genes individuales, los tratamientos más nuevos podrían potencialmente apuntar a redes de genes para lograr una mayor eficacia.  

El estudio también abre nuevas posibilidades para la investigación de enfermedades neurodegenerativas al demostrar la utilidad de la investigación de alto rendimiento cuando se utiliza junto con métodos tradicionales.  

"Creemos que la integración de múltiples metodologías será fundamental para el trabajo futuro que anote las variaciones relevantes de la enfermedad tanto en el ámbito clínico como en el de investigación", afirmó Yonatan Cooper, candidato a médico y autor principal del estudio.  

Para obtener más información sobre cómo los genes pueden causar PSP y otras afecciones neurodegenerativas, visite el sitio web de la AFTD. FTD Genetics y usted página.