Se ha demostrado que la luz de neurofilamento (NfL), un biomarcador reconocido vinculado a la neurodegeneración, es un biomarcador sanguíneo útil para identificar la DFT, una estudio reciente ha encontrado.

Investigadores de la Clínica Mayo de Florida y miembros de ALLFTD, el consorcio norteamericano de centros de investigación centrados en la FTD, confirmó la eficacia de los biomarcadores NfL en el proceso de diagnóstico de la FTD en un artículo publicado en Medicina de informes celulares el 19 de abril.

Los investigadores midieron la cantidad de proteína NfL en 1000 participantes que actualmente viven con un trastorno FTD. Descubrieron que los niveles de NfL estaban elevados tanto en personas con distintos tipos de trastornos FTD como en personas que tenían mutaciones genéticas de FTD pero que aún no mostraban síntomas. Se encontró que las personas con niveles más altos de NfL tenían una mayor gravedad de la enfermedad.

De acuerdo a un Comunicado de prensa de Mayo Clinic, este biomarcador potencial puede permitir un diagnóstico más rápido, lo que podría conducir a una mayor (y más temprana) participación en ensayos clínicos de FTD.

"Se cree que los tratamientos potenciales serán más beneficiosos para las personas cuando se administren temprano en el curso de la enfermedad, poco después de la aparición de los síntomas o, idealmente, incluso antes de la aparición de los síntomas", dijo la autora principal del estudio, Tania Gendron, PhD, de la Clínica Mayo en Florida.

"Desafortunadamente, esto no siempre es posible porque a menudo hay retrasos en el diagnóstico de la FTD y todavía no hay medios confirmados para predecir cuándo una persona puede comenzar a desarrollar síntomas", añadió el Dr. Gendron, quien copresentó una sesión sobre biomarcadores FTD en la Conferencia de Educación de la AFTD de 2022.

Los hallazgos del nuevo estudio no sólo podrían contribuir a un diagnóstico más temprano, sino también informar el desarrollo y diseño de futuros ensayos clínicos de FTD, dijeron los investigadores.

Leonardo Petrucelli, PhD, neurocientífico de Mayo Clinic y autor correspondiente del estudio, dijo en el comunicado de prensa que los investigadores crearon una "base de datos informativa que comprende datos transversales y longitudinales de NfL, junto con datos demográficos, genéticos, clínicos y neuropsicológicos". Dr. Petrucelli, beneficiario de una AFTD en 2019 Iniciativa de biomarcadores FTD Grant, agregó que la base de datos está disponible para todos los investigadores de FTD y "seguramente iniciará nuevas líneas de investigación sobre los trastornos del espectro de FTD". Esta investigación fue financiada parcialmente por la subvención de Biomarcadores de la AFTD que recibió el Dr. Petrucelli.

Si bien este es un paso prometedor en la investigación de FTD, será necesario realizar más trabajo antes de que los reguladores y los médicos puedan implementar biomarcadores NfL en la atención clínica estándar. El Proyecto “Neurofilamento como biomarcador fluido de neurodegeneración en la degeneración frontotemporal familiar”, que fue anunciado a principios de este año por el Consorcio de Biomarcadores de la Fundación para los Institutos Nacionales de Salud (FNIH), determinará los diferentes ensayos que podrían medir los niveles de NfL. El proyecto de dos años reunirá a 19 organizaciones asociadas, incluida la AFTD, del gobierno, el mundo académico, la industria y organizaciones sin fines de lucro y de defensa de los pacientes. Su objetivo es encontrar una herramienta fiable, rentable y no invasiva para predecir mejor la FTD.

Varios investigadores y médicos afiliados a la AFTD contribuyeron al estudio de Mayo Clinic/ALLFTD, incluida la AFTD. Consejo Asesor Médico miembros Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD y Edward Huey, MD; Beneficiario de la subvención de la Iniciativa de Biomarcadores de FTD Adam Boxer, Doctor en Medicina, doctorado; y presentadores de seminarios web de la AFTD Nupur Ghoshal, MD y Erik Roberson, Doctor en Medicina, doctorado.

Las personas diagnosticadas y sus familias junto con sus cuidadores/cuidadores pueden contribuir a la investigación de FTD participando en este estudio y otros estudios relacionados. La participación en este estudio puede ayudar a avanzar aún más en la investigación de biomarcadores. Para obtener más información sobre cómo participar en estudios de investigación con ALLFTD, visite su sitio web aquí.

Lea el comunicado de prensa de Mayo Clinic aquí.