Nueva investigación financiada por la AFTD publicado el 6 de febrero en la revista científica Celúla proporciona conocimientos nuevos e importantes sobre la acumulación de proteína tau y sus conexiones con una variedad de enfermedades neurodegenerativas, incluida la FTD.

Si bien se entiende que la acumulación anormal de tau en el cerebro es un sello distintivo de alrededor de 50% en todos los casos de FTD, así como de la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cerebrales, los científicos aún tienen que comprender exactamente cómo la proteína se convierte de su forma normal y funcional a uno mal doblado y dañino.

El nuevo estudio – dirigido por Anthony Fitzpatrick, PhD, del Mortimer B. Zuckerman Mind Brain Behavior Institute de la Universidad de Columbia – ha proporcionado nuevos conocimientos sobre la estructura de la proteína que podrían avanzar en la lucha contra la FTD y otras formas de demencia y enfermedades neurodegenerativas.

Filamentos de tau decorados con cadenas de ubiquitina (amarillo) de degeneración corticobasal (azul/azul marino) y enfermedad de Alzheimer (rojo/púrpura) que emanan de una neurona (Crédito: Veronica Falconieri Hays y Anthony Fitzpatrick/Instituto Zuckerman de la Universidad de Columbia)

Fitzpatrick, junto con investigadores adicionales de la Universidad de Columbia, así como de la Clínica Mayo en Florida y la Facultad de Medicina de la Universidad Emory en Atlanta, utilizaron la tecnología de vanguardia conocida como microscopía crioelectrónica, o Cryo-EM, para visualizar filamentos de tau en Detalle sin precedentes. Los investigadores combinaron la crio-EM con una segunda técnica, la espectrometría de masas, para obtener información adicional sobre la composición química de las moléculas en la superficie de tau. Su trabajo reveló características importantes de tau en cerebros afectados por la enfermedad de Alzheimer y degeneración corticobasal (un subtipo de FTD). Esto podría ayudar a los investigadores a identificar biomarcadores para detectar dichas enfermedades antes de que surjan los síntomas (un paso crucial hacia el desarrollo de tratamientos para prevenir la aparición de la enfermedad antes de que el cerebro sufra daño físico) o desarrollar fármacos que se dirijan a los cambios relacionados con la enfermedad en la estructura y el comportamiento de tau.

El Dr. Fitzpatrick planea continuar ampliando su trabajo a otras tauopatías: trastornos neurodegenerativos caracterizados por la deposición de tau anormal.

"Nuestros hallazgos inspirarán nuevos enfoques para desarrollar herramientas de diagnóstico y diseñar medicamentos", dijo el Dr. Fitzpatrick en un comunicado de prensa. "Las enfermedades neurodegenerativas se encuentran entre las más complejas y angustiantes, pero a través de nuestro trabajo y el de nuestros colegas y colaboradores, estamos construyendo una hoja de ruta hacia diagnósticos y terapias exitosos".

Esta investigación innovadora fue financiada en parte por un premio de investigación de la AFTD, otorgado a través de nuestra Iniciativa de Biomarcadores FTD al Dr. Fitzpatrick. (El coautor correspondiente del estudio, el Dr. Leonard Petrucelli de Mayo Clinic Jacksonville, también recibió el premio de la Iniciativa de Biomarcadores FTD). Iniciativa de biomarcadores FTD es una importante oportunidad de financiación de la AFTD que respalda la ciencia innovadora para estimular el descubrimiento y el desarrollo de biomarcadores de FTD.

En la foto de arriba, Anthony Fitzpatrick en el microscopio crio-EM (John Abbott para el Instituto Zuckerman de la Universidad de Columbia)