Mayo es el Mes de la Concientización sobre la ELA, un momento para crear conciencia sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y durante este mes, la AFTD está creando conciencia sobre una ELA con FTD diagnóstico.

La ELA y la FTD comparten una patología superpuesta. El C9orf72 El gen es el gen más común que causa FTD familiar, ELA y ELA con FTD. Hasta la mitad de las personas con ELA exhiben cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similares a las personas con FTD variante de comportamiento o afasia primaria progresiva. Las investigaciones afirman que hasta el 30 por ciento de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores relacionados con la ELA. Las personas con un diagnóstico de FTD-ELA suelen experimentar una rápida disminución de sus capacidades físicas y cognitivas. El curso de la ELA con FTD puede durar tan solo 2 a 3 años, a diferencia del curso de 5 a 10 años que se observa más comúnmente para otras formas de FTD.

Para ayudar en el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para la ELA y la FTD, la AFTD se asoció con Objetivo ELA en 2020 para financiar seis proyectos de colaboración destinados a evaluar formas potenciales prometedoras de detectar (y estrategias terapéuticas para abordar) la patología de ELA/DFT.

Al unir fuerzas, Objetivo ALS y AFTD han aprovechado la experiencia combinada de investigadores en dos campos, impulsando la colaboración en apoyo de las ideas más prometedoras. Estos proyectos informarán y potencialmente darán como resultado tratamientos viables y los biomarcadores que se necesitan de manera crítica para permitir un diagnóstico preciso y medir la progresión de la enfermedad.

La directora ejecutiva de AFTD, Susan LJ Dickinson, MSGC, habló sobre FTD y su conexión con ALS durante una entrevista realizado en la Reunión Anual de Target ALS 2022, celebrada del 3 al 5 de mayo en Cambridge, Massachusetts.

“La mitad de las personas con FTD comparten exactamente la misma patología que aquellas con ELA”, dijo, “y la mutación genética más común que causa la FTD familiar es la variación genética más común que causa la ELA familiar.

"Existe una comprensión o creencia cada vez mayor de que la ELA y la FTD son en realidad, en muchos sentidos, la misma enfermedad, en el mismo espectro", añadió, con la diferencia de que cada enfermedad se dirige a un área diferente del sistema nervioso (los lóbulos frontal y temporal del cerebro). el cerebro en la FTD y las neuronas motoras en la ELA).

El Número de primavera de 2018 de la AFTD Socios en el cuidado de FTD El boletín incluye una mirada clínica en profundidad sobre la ELA con FTD, así como información adicional sobre los componentes genéticos del diagnóstico dual. El número también ofrece un relato en primera persona de la perspectiva de un cuidador sobre el cuidado de su ser querido que vivía con FTD-ELA.

Además, este Seminario web de la AFTD de 2019 presentado por Beth Rush, PhD, ABPP, de Mayo Clinic en Florida, brinda una visión integral de la experiencia de superposición de ELA y DFT. La presentación del Dr. Rush examina enfoques ideales para monitorear y responder a los síntomas a lo largo del tiempo.

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