Rosa Rademakers, PhD, miembro del Consejo Asesor Médico de la AFTD, ha sido nombrada ganadora del premio 2022 Premio Generet de Enfermedades Raras, convirtiéndola en la primera mujer (y la ganadora más joven) en recibir el premio por la investigación centrada en enfermedades raras.

El Dr. Rademakers, profesor de neurogenética de la Universidad de Amberes, recibió un millón de euros (alrededor de $1,15 millones) de la Fundación Rey Balduino de Bélgica, que gestiona el fondo del Premio Generet. Su objetivo es utilizar los fondos para estudiar FTD-FUS, una forma menos común de FTD. Gran parte de la investigación actual sobre FTD se centra principalmente en las proteínas tau y la acumulación de proteínas TDP-43. El Dr. Rademakers tiene la intención de profundizar la comprensión de los investigadores sobre el subtipo de FTD que implica una acumulación de la proteína FUS.

"Describimos este tercer subgrupo por primera vez en 2009. Representan menos del 10 por ciento de todos los pacientes con [FTD]", dijo el Dr. Rademakers. en un comunicado de prensa. “En realidad, todavía sabemos muy poco sobre esta enfermedad. Sólo podemos hacer un diagnóstico final sobre la base de una autopsia, es decir, cuando los pacientes hayan fallecido. Eso significa que no hay muchos pacientes disponibles para la investigación”.

El Dr. Rademakers fue uno de los primeros en recibir un Beca piloto de la AFTD; en 2008 recibió una beca de investigación para estudiar la desregulación de microARN en FTD. Desde entonces, ha continuado su exploración de la investigación FTD-FUS. Ya en 2010, el Dr. Rademakers organizó un consorcio internacional de neurólogos y patólogos de todo el mundo para estudiar FTD-FUS.

“Nos ha llevado más de diez años reunir material de un grupo de pacientes lo suficientemente grande, pero ahora podemos comenzar nuestra investigación. También estamos uniendo fuerzas con socios internacionales con diferentes conocimientos tecnológicos”, afirmó.

La Dra. Rademakers le dijo a la AFTD que ella y su equipo han recolectado casi 60 cerebros de personas que tenían FTD-FUS y dijo que cree que "ahora podemos marcar la diferencia".

"Aunque no se hereda en familias, es probable que exista un factor genético importante y esperamos encontrarlo al comparar esta cohorte única", dijo el Dr. Rademakers.

La investigadora pasó 14 años trabajando en la Clínica Mayo, donde fue nombrada Profesora Titular más joven en la historia de la Clínica. En 2019, regresó a Bélgica para dirigir el Centro VIB de Neurología Molecular de la Universidad de Amberes como directora científica.

El Dr. Rademakers dijo en el comunicado de prensa de la Fundación Rey Balduino que “desentrañar el trasfondo molecular de las diversas formas de [DFT] no sólo proporciona información sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad. También nos brinda herramientas que podemos utilizar para mejorar el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes y, en última instancia, incluso la posibilidad de un tratamiento”.