Nueva investigación financiada por la AFTD publicado en Naturaleza proporciona información importante sobre la estructura del C9orf72 proteína, que cuando muta, se reconoce como la causa genética más común tanto de FTD como de ELA.

Mientras que la C9orf72 la mutación es genéticamente implicado en ambas enfermedadesy puede causar una o ambas condiciones en los portadores, todavía no está claro ¿Qué determina ese desarrollo?. Las mutaciones en el gen que causan enfermedades generalmente resultan en una falta de función C9orf72 proteína, que se cree que influye en la producción de ARN dentro de las células.

La nueva investigación, dirigida por Ming-Yuan Su, becario postdoctoral en ciencias básicas de la AFTD que estudia en la Universidad de California, Berkeley (en la foto de arriba), cuyo objetivo era determinar aún más el papel de C9orf72 utilizando una tecnología de vanguardia conocida como microscopía crioelectrónica para visualizar su estructura en 3D. El trabajo reveló el papel de dos proteínas compañeras, llamadas SMCR8 y WDR41, al trabajar con C9orf72 para contribuir a su funcionalidad. Los investigadores pudieron determinar la estructura y los mecanismos del C9orf72-SMCR8-WDR41 complejo mediante microscopía crioelectrónica, que a su vez proporcionó importantes conocimientos que podrían ayudar a los investigadores a comprender cómo funciona la mutación del C9orf72 El gen conduce a la neurodegeneración.

Si bien todavía se necesita investigación adicional para comprender mejor los mecanismos por los cuales C9orf72 se vuelve tóxico en FTD, los conocimientos sobre su estructura y componentes relacionados pueden ayudar en el desarrollo futuro de fármacos. Al saber más sobre el papel de la proteína, los investigadores pueden apuntar a fármacos para estabilizar su estructura, mejorar su funcionalidad o eliminar componentes innecesarios.

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