Recientemente, AFTD tuvo una conversación con miembros del equipo de Denali Therapeutics, incluido el Dr. Richard Tsai, para brindar información sobre su trabajo para desarrollar una terapia con Takeda para tratar FTD-GRN (demencia frontotemporal causada por verde El Dr. Tsai es neurólogo en Denali, donde colabora con otros científicos para diseñar y llevar a cabo ensayos clínicos sobre fármacos en investigación. Anteriormente, fue profesor adjunto de neurología y director asociado del Programa de ensayos clínicos sobre la enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal en el Centro de memoria y envejecimiento de la UCSF.

1. ¿Qué enfoque está utilizando su empresa para tratar la DFT?

Denali Therapeutics se dedica a promover tratamientos que aborden las causas subyacentes de la demencia frontotemporal (DFT) asociada con la granulina (verde) mutaciones genéticas. verde Las mutaciones provocan la pérdida de hasta la mitad de la cantidad normal de proteína progranulina (PGRN) en el cuerpo. Estamos desarrollando una terapia de reemplazo de PGRN (TAK-594/DNL593) diseñada para restaurar los niveles de PGRN en el cerebro con inyecciones intravenosas. La esperanza de esta terapia en investigación es que reduzca o detenga el empeoramiento de la enfermedad.

2. ¿Cuál cree usted que es la necesidad más urgente que debe abordarse para las personas que enfrentan DFT y sus familias?

Para las familias que se enfrentan a la DFT, el apoyo y la concienciación siguen siendo una necesidad crítica. Si bien una de las principales prioridades es una terapia modificadora de la enfermedad bien tolerada para frenar o detener el empeoramiento de la enfermedad, también existe una necesidad inmediata de aumentar la concienciación sobre la DFT. Una mayor concienciación puede facilitar el acceso a un diagnóstico más rápido y a un entorno de apoyo adecuado para los pacientes y sus familias. En un artículo de 2017, Galvin y sus colegas han demostrado que esta devastadora enfermedad causa una mayor carga financiera que otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer. En Denali, reconocemos la necesidad apremiante de terapias bien toleradas, efectivas y modificadoras de la enfermedad, y estamos comprometidos a abordar estas necesidades a través de nuestra investigación, nuestras asociaciones (por ejemplo, con Takeda) y nuestras colaboraciones con la comunidad de DFT para ayudar a traer esperanza y un progreso significativo.

Nota de la AFTD: Con el apoyo de la AFTD, un equipo de investigadores dirigido por el Dr. James Galvin realizó un estudio de la carga económica que analiza el costo anual de cuidar a una persona con DFT, incluida la pérdida de ingresos asociada con los síntomas de DFT o un diagnóstico. El documento del equipo se puede encontrar en aquí.

3. ¿Qué papel espera usted y sus colegas desempeñen en el empoderamiento de esta comunidad?

Nos consideramos científicos y aliados en la lucha contra la DFT. Nuestro papel es llevar terapias potencialmente innovadoras a los ensayos clínicos y, en última instancia, a los pacientes de la manera más rápida y responsable posible. Esperamos liderar y/o colaborar de una manera que involucre a otras compañías biofarmacéuticas, como Takeda, organizaciones sin fines de lucro y agencias de salud, ya que se necesita un esfuerzo de equipo para combatir esta enfermedad. También reconocemos la importancia de ser transparentes y escuchar a la comunidad. Apreciamos enormemente la asociación con la AFTD y estamos comprometidos a mantener un diálogo abierto con la comunidad de DFT, compartiendo actualizaciones y recopilando comentarios para garantizar que nuestros ensayos clínicos y otros programas satisfagan las necesidades de los pacientes y las familias. Para nosotros, el empoderamiento significa ayudar a los pacientes y las familias a sentirse esperanzados y conectados con el progreso científico que se está logrando.

4. ¿Cómo crees que podemos empoderarnos unos a otros para alcanzar nuestras metas compartidas?

El empoderamiento surge de la comunicación abierta y de una visión compartida. Al trabajar en estrecha colaboración con grupos de defensa de los pacientes, compartir conocimientos e involucrar a la comunidad en nuestro proceso de investigación, creamos una sólida red de apoyo y colaboración.

5. ¿Qué es lo que considera más alentador del panorama de investigación actual?

Cuando empecé a trabajar con pacientes con DFT como médico clínico, hace apenas diez años, no pensé que habría tantas opciones de medicina en investigación tan rápidamente. El ritmo del progreso científico y la innovación en la investigación de enfermedades neurodegenerativas es increíblemente alentador. También estamos viendo un aumento en la colaboración entre la biotecnología, el mundo académico y los grupos de defensa de los pacientes, lo cual es muy importante en una enfermedad rara como la DFT. Este esfuerzo colectivo significa que la esperanza se está convirtiendo en un progreso tangible y estamos más cerca que nunca de lograr un impacto real en enfermedades como la DFT.

6. ¿Cuáles son los desafíos que ve y cuáles son sus esperanzas sobre cómo las partes interesadas pueden superarlos juntos?

Uno de los mayores desafíos es la complejidad y la rareza de la propia DFT. La DFT es una enfermedad multifacética que requiere enfoques personalizados para diferentes poblaciones de pacientes. La conciencia de que la DFT no es una enfermedad única, sino más bien un grupo de enfermedades relacionadas con más de una causa potencial puede alentar a la comunidad a buscar más asistencia médica que pueda conducir a un mejor diagnóstico, apoyo y conocimiento de los ensayos clínicos. Además, el acceso a los ensayos clínicos, especialmente para enfermedades raras como la DFT, puede ser difícil para muchas familias. Muchos ensayos están tardando más de lo previsto en alcanzar la inscripción de pacientes y, a su vez, brindar respuestas a preguntas científicas clave. Creemos que al trabajar juntos (empresas de biotecnología, investigadores académicos, proveedores de atención médica y grupos de defensa de los pacientes) podemos superar estos obstáculos.

Nota de la AFTD: Ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, o si un diagnóstico erróneo pasado podría estar enmascarando uno, la AFTD recomienda encarecidamente que considere el asesoramiento genético como un primer paso para responder preguntas sobre su estado genético.

Un asesor genético puede evaluar la probabilidad de que su condición, o la condición de su familia, tenga una causa genética y puede ayudarlo a pensar en los detalles de las pruebas genéticas y cómo hablar con los miembros de la familia sobre el proceso de prueba, las preocupaciones de privacidad y más. Para las personas que estén interesadas en realizar pruebas, el asesor analizará sus riesgos y beneficios e identificará la prueba específica que puede garantizar los resultados más precisos posibles. Puede encontrar más información sobre el asesoramiento genético en aquí.

AFTD agradece sinceramente el continuo apoyo de Denali Therapeutics y Takeda Pharmaceuticals a nuestra misión y a las personas a las que servimos.