Un estudio reciente dirigido por investigadores del University College London (UCL) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ha determinado por qué una variante genética común empeora el pronóstico de la enfermedad en personas diagnosticadas con DFT y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El estudio, publicado en Naturaleza, muestra cómo el agotamiento de las proteínas TDP-43, que es una de las proteínas en el cerebro que forma acumulaciones anormales en la FTD, corrompe las instrucciones genéticas de la proteína neuronal UNC13A.

De acuerdo a un artículo publicado en Noticias Ciencias Médicas de la VidaLa UNC13A permite que las neuronas se comuniquen entre sí mediante la liberación de neurotransmisores. Los investigadores creen que las alteraciones de las instrucciones genéticas de la UNC13A pueden tener consecuencias potencialmente fatales en personas con DFT y ELA.

Los investigadores afirman que el descubrimiento podría ser útil para desarrollar nuevos tratamientos, como una terapia que bloquee la corrupción de las instrucciones genéticas de UNC13A. Esta posible terapia genética podría ralentizar la progresión de la enfermedad en la mayoría de las personas con ELA y en aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con DFT.

“Sabemos desde hace mucho tiempo que las variantes genéticas en UNC13A provocan un mayor riesgo de ELA y demencia, pero nadie había descubierto por qué es así”, dijo el coautor del estudio, el Dr. Michael Ward. Noticias Médicas“Juntos, nuestros equipos demostraron exactamente cómo este factor de riesgo genético para la ELA interactúa con el mecanismo central de la enfermedad, la pérdida de TDP-43, para empeorar el curso de la enfermedad”.

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