El redactor de WebMD, Damian McNamara, MA, compartió sus experiencias como ALLFTD participante en un post publicado en el blog del sitio web.

"Siempre pensé que me mantendría a una distancia segura: escribiría y resumiría los hallazgos de los estudios y los avances médicos para Medscape y WebMD", dijo McNamara. “Manténgase profesional, apéguese a la ciencia e informe los resultados. Hasta que descubrí que podía tener un riesgo genético” ELA y DFT.

McNamara se enteró de su posible riesgo en 2022, cuando su prima le dijo en un correo electrónico que le habían diagnosticado ambas afecciones. En el correo electrónico, dijo que ya no podía conducir y que tenía dificultades para terminar las frases.

Prueba genética demostró que llevaba un C9orf72 mutación genética. A la difunta abuela materna de McNamara le habían diagnosticado ELA, al igual que a su tía materna, la madre de su prima. La mente de McNamara inmediatamente se dirigió al recuerdo de su madre sobre las experiencias de su abuela con ELA, lo que lo puso ansioso ante la posibilidad de tenerla él mismo.

"Hablé con mis hermanos sobre lo que deberíamos hacer", dijo McNamara. “¿Deberíamos hacernos la prueba nosotros mismos? Al igual que otras enfermedades heredadas genéticamente y sin cura conocida, la respuesta no estaba clara. Si damos positivo, ¿qué podríamos hacer al respecto? ¿Sería mejor saberlo o no saberlo?

El hermano mayor de McNamara y otro primo le advirtieron sobre los riesgos de un resultado positivo en una prueba genética, como dificultar la obtención de un seguro de vida, atención a largo plazo o seguro de discapacidad a largo plazo. Sin embargo, se enteró de que su primo diagnosticado se había inscrito en ALLFTD, un estudio observacional que abarca los EE. UU. y Canadá y que busca estudiar el curso natural de la FTD. Se animó a McNamara a inscribirse después de enterarse de que los resultados de sus pruebas serían confidenciales.

“Estaba emocionado y ansioso cuando me aceptaron en el ensayo; las cosas se estaban volviendo más reales”, dijo McNamara. “Me reuní virtualmente con un asesor genético. Explicó cómo se hereda la ELA familiar (que sólo se necesita un cambio genético de uno de los padres), por lo que cada niño de las familias afectadas tiene una probabilidad del 50/50”. (AFTD recomienda encarecidamente visitar un antes de participar en pruebas genéticas).

McNamara descubrió que tenía algunas cosas a su favor: su madre vivió hasta los 92 años sin ningún signo de ELA o FTD, y ninguno de sus hermanos mayores ha sido diagnosticado con ninguna de las enfermedades. (McNamara es uno de los más pequeños de 10 hijos). Durante su cita en persona, McNamara se sometió a una serie de pruebas y exámenes de detección, incluida una resonancia magnética y pruebas de memoria. Posteriormente solicitó una prueba para conocer su estado genético, aunque sus resultados se retrasaron, ya que tuvo que someterse a una segunda prueba específica para C9orf72 después de enterarse de que el primero no lo incluía.

“Dos semanas después, llegaron los resultados, compartidos nuevamente a través de Zoom con el asesor genético”, dijo McNamara. “Di negativo para C9orf72. Fue un momento de inmenso alivio. Si mi vida fuera una película, todo sonido se desvanecería rápidamente y vería a la consejera hablar pero no escucharía sus palabras”.

En el momento de la publicación de la publicación, ninguno de los hermanos de McNamara se había sometido a pruebas, lo que los tranquilizó. McNamara admite sentirse culpable por sus resultados negativos, debido a las luchas de su prima en su viaje con ELA y FTD. McNamara comparte que ha permanecido en ALLFTD como control saludable, aportando datos para comparar con los datos de las personas diagnosticadas.

Estudios longitudinales como ALLFTD (Estados Unidos/Canadá) y genfi (Canadá/Europa) ayudan a los investigadores a comprender la FTD a lo largo de su progresión natural, incluido cómo se desarrollan los síntomas y los patrones de atrofia cerebral con el tiempo. Para obtener más oportunidades de contribuir a la ciencia de FTD, visite el Formas de participar página.