El artículo de portada de la edición del 23 de julio de la Revista del New York Times narra las experiencias de una familia que ha vivido con la amenaza de heredar FTD genética durante generaciones. El autor del artículo, Robert Kolker, consultó con miembros del personal de AFTD para obtener información sobre FTD: la directora ejecutiva Susan LJ Dickinson, la directora de investigación de MSGC Shana Dodge, PhD, y la directora de investigación y subvenciones Debra Niehoff, PhD.

El artículo presenta a Barb, la menor de nueve hermanos. (El artículo no identifica a los sujetos por su apellido para proteger su privacidad). Al quedarse viviendo con sus padres después de que sus hermanos mucho mayores se fueron gradualmente de casa, Barb fue la primera en notar que algo podría andar mal con su madre: se volvió inusualmente distante. y apática antes de su muerte en 1990, a causa de un cáncer.

En 1996, Christy, la hermana mayor de Barb, sufrió síntomas similares. Christy, una ambiciosa ejecutiva farmacéutica de entre 20 y 30 años, se encontró divorciada y desempleada a los 44 años; Lo preocupante es que se volvió impulsiva y desinhibida, y pareció volver “a un estado infantil”, escribe Kolker.

Cuando otra hermana comenzó a mostrar síntomas similares una década después, Barb comenzó a sospechar una causa genética para los cambios en sus hermanos y su madre.

Después de buscar respuestas, incluido el contacto con los Institutos Nacionales de Salud, Barb se enteró de la FTD, cuyos síntomas coincidían con los que estaban experimentando sus hermanas. Las pruebas genéticas confirmaron que la familia portaba un Mutación genética que causa FTD asociado con el proteína tau.

Después de enterarse del riesgo, la familia se dividió sobre si debían hacerse pruebas individuales. Barb sintió que estaría atormentada por la ansiedad y el dolor por ser portadora de la mutación y enfrentar la FTD, o atormentada por la culpa y la angustia si no lo hacía y tenía que ver a otros miembros de la familia enfrentar la enfermedad ellos mismos. Al final, Barb se sometió a pruebas y descubrió que no portaba la mutación.

¿Está evaluando su riesgo de FTD? La AFTD recomienda encarecidamente el asesoramiento genético antes de someterse a una prueba genética. Un asesor genético puede ayudarle a comprender mejor su riesgo genético potencial y educarlo sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para la FTD: haga clic aquí aprender más.

Si tiene preguntas sobre la genética, las pruebas o el asesoramiento de la FTD, comuníquese con la línea de ayuda de la AFTD. Puede comunicarse con la línea de ayuda en 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

ACTUALIZAR: El Revista Times publicó una carta de la directora ejecutiva de la AFTD, Susan LJ Dickinson, en su edición del 6 de agosto. El texto se reproduce a continuación. Tú también puedes descargar la carta en formato PDF.

El compasivo informe de Robert Kolker sobre el descubrimiento por parte de una familia de su herencia de una variante genética que puede conducir a la demencia frontotemporal captura la naturaleza cruel de esta enfermedad y la resistencia de los afectados. El doloroso viaje de diagnóstico de la familia y el cálculo de los miembros individuales sobre qué aprender sobre sus propios destinos genéticos subrayan que la FTD requiere una respuesta compasiva de los profesionales médicos, empleadores, aseguradoras y formuladores de políticas. La mayoría de los casos de FTD no se heredan, pero la investigación sobre la FTD genética está brindando nuevas esperanzas para tratamientos modificadores de la enfermedad para todos. Es probable que la inversión biofarmacéutica siga creciendo a medida que más familias tengan acceso a los diagnósticos, y la creciente apertura de la FDA a diseños de ensayos adaptativos para enfermedades raras como la FTD también puede acelerar el camino hacia los primeros tratamientos aprobados. Las familias necesitan nuestra ayuda hoy. Y están listos para actuar. Una comunidad que ha pasado por tantas cosas puede ofrecer apoyo y comprensión a otros viajeros en un viaje desgarrador.