Los científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) aprovecharon tecnología de vanguardia para identificar factores de riesgo genéticos para la FTD y la demencia con cuerpos de Lewy en un estudio publicado a principios de este año en Genómica celular.

El estudio de los NIH se centró en las “variantes estructurales”: segmentos de ADN por encima de un tamaño específico que han sido copiados, eliminados, movidos o alterados de otro modo. Si bien las variantes estructurales constituyen una fuente importante de diversidad genética, cada vez hay más pruebas que demuestran que desempeñan un papel considerable en la aparición de trastornos neurodegenerativos. Por ejemplo, el estudio señala que el descubrimiento de repeticiones de C9orf72 fue crucial para que FTD y ALS se pusieran en el mercado. mismo espectro clínico.

"Si imagina que todo nuestro código genético es un libro, una variante estructural sería un párrafo, una página o incluso un capítulo completo que ha sido eliminado, duplicado o insertado en el lugar equivocado", dijo la Dra. Sonja W. Scholz. , PhD, investigador del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y autor principal del estudio.

Anteriormente, la mayoría de los estudios sobre variantes estructurales estaban vinculados a mutaciones genéticas específicas que causaban enfermedades, como C9orf72 o MAPA. Como señalan los autores, los avances en tecnologías como los algoritmos de detección han hecho que los estudios más amplios del genoma sean mucho más factibles.

Los autores aplicaron estos avances para mapear las variantes estructurales en un gran grupo de participantes. Al hacerlo, esperaban identificar variantes estructurales comunes que moderen los riesgos de neurodegeneración e identificar variantes raras en genes que causan enfermedades.

Utilizando un "canal de algoritmos múltiples" para analizar datos, los investigadores del NIH identificaron variantes conocidas asociadas con C9orf72 y MAPA e identificó con éxito variantes estructurales raras asociadas con FTD y ELA.

Para ayudar a abordar la falta de datos sobre variantes estructurales, los investigadores generaron un catálogo utilizando los datos que obtuvieron y lo pusieron a disposición de otros investigadores para que lo utilizaran en su propio trabajo, junto con el código que utilizaron para realizar el análisis. Los autores del estudio señalaron que estos recursos podrían hacer que los datos genéticos complejos estén más fácilmente disponibles, acelerando el ritmo de nuevos descubrimientos.

"La investigación para desentrañar la intrincada arquitectura genética de las enfermedades neurodegenerativas está dando como resultado avances significativos en la comprensión científica", dijo Bryan J. Traynor, MD, PhD, investigador principal del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. "Con cada descubrimiento, arrojamos luz sobre los mecanismos detrás de la muerte o disfunción de las células neuronales, allanando el camino para que la medicina de precisión combata estos trastornos debilitantes y fatales".

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