Ofrecer pruebas genéticas a personas diagnosticadas con trastornos FTD/ELA debería ser una parte rutinaria de la atención clínica, dijo Laynie Dratch, ScM, CGC, de Penn Medicine, en una entrevista de diciembre de 2023 con Pódcast de neurología.

En el episodio, Dratch y el presentador Gordon Smith, MD, de Virginia Commonwealth University, analizan un artículo de revisión del que Dratch es coautor y publicado recientemente en Neurología: práctica clínica. En la revisión, Dratch y sus coautores destacan una tendencia creciente en la investigación de FTD/ELA, lo que demuestra que la falta de antecedentes familiares no necesariamente descarta una causa genética. Además, la investigación sobre FTD/ELA también ha avanzado hasta el punto de que ahora se pueden abordar biomarcadores genéticos específicos con terapias: Dratch y el Dr. Smith destacan la aprobación de la FDA de un medicamento (llamado tofersen) que se dirige a la gen SOD1, una causa conocida de ELA.

"La aprobación del tofersen es palpable en nuestro campo", dijo Dratch. "La aprobación ha hecho que todos los [afectados por] ELA, incluso si no tienen antecedentes familiares fuertes, tengan un poco de esperanza de que tal vez, si esto es genético, haya algo que pueda hacer".

Dratch y sus coautores señalan que, si bien se recomiendan pruebas genéticas para cualquier persona con una Diagnóstico de DFT/ELA Independientemente de su historial médico familiar, sigue siendo vital que los médicos recopilen información médica personal y familiar para ayudar a guiar la estrategia de pruebas genéticas y proporcionar más contexto para interpretar los resultados. Además de determinar si a miembros anteriores de la familia se les diagnosticó FTD o ELA, Dratch señala que es igualmente importante buscar señales de que se haya pasado por alto algo.

"Históricamente, era más difícil diagnosticar estas afecciones", le dijo Dratch al Dr. Smith. “Es posible que las personas hayan visitado al médico equivocado, o incluso si fueron diagnosticadas, es posible que se hayan sentido incómodas al compartir esta información con sus familiares. Por eso es importante al tomar el historial médico de una familia ser consciente de ello y hacer preguntas al respecto”.

Dratch dijo que esto puede incluir preguntar sobre cambios de personalidad inusuales o dificultades de movimiento en el futuro. En los casos en los que pudo haber habido un diagnóstico de otra enfermedad como el Alzheimer, Dratch señaló que las circunstancias importan, como por ejemplo si el diagnóstico se confirmó mediante una autopsia.

Al avanzar con las pruebas genéticas, los médicos deben discutir las implicaciones médicas, sociales y psicológicas de los resultados de las pruebas, escriben Dratch y sus coautores. Si bien los médicos deben estar preparados para mantener estas conversaciones ellos mismos, también es crucial que reconozcan cuándo derivar a las familias para que reciban asesoramiento genético. Los asesores genéticos no sólo pueden ser árbitros neutrales durante las conversaciones familiares, sino que también pueden explicar resultados inesperados y orientar a los miembros de la familia sobre la prueba más adecuada para su situación. El asesoramiento genético va más allá de las pruebas, señala Dratch: se trata de conocer a la familia en su conjunto y encontrar formas de adaptar el proceso a sus necesidades.

Sin embargo, el acceso a asesores genéticos puede ser impredecible para muchos profesionales médicos.

"La escasez de asesores genéticos no es nueva", dijo Dratch. “Esto es algo que nuestro campo ha estado enfrentando y ha estado tratando de abordar durante un tiempo. Sólo hay unos 6.000 asesores genéticos en los Estados Unidos. Como campo, realmente hemos estado tratando de pensar en modelos alternativos de prestación de servicios, educación complementaria y cómo podemos trabajar mejor con los proveedores de atención médica”.

Dratch le dijo al Dr. Smith que la revisión sirve como guía para brindar una mejor atención mientras se soluciona esta escasez a medida que el campo de la FTD/ELA alcanza una nueva etapa de la medicina genómica. Cuando alguien sin diagnóstico ni síntomas está pasando por profético Pruebas genéticas para determinar su riesgo potencial, Dratch y sus coautores recomiendan derivarlos siempre a un asesor genético debido a los riesgos potenciales. Cuando alguien diagnosticado con FTD/ELA se somete a diagnóstico pruebas genéticas para tratar de conocer la causa de sus síntomas, los autores recomiendan una derivación a un asesor genético cuando la persona diagnosticada muestra síntomas atípicos, si la dinámica familiar crea desafíos o cuando los médicos necesitan ayuda para desarrollar una estrategia de prueba.

Un problema dentro del campo de la genómica que Dratch destaca es la importante falta de diversidad, ya que la mayoría de las investigaciones hasta la fecha se han realizado en personas de ascendencia europea blanca. Posteriormente, es posible que las variantes genéticas que crean riesgos y que afectan principalmente a grupos no blancos no se hayan identificado todavía o se hayan identificado erróneamente como de riesgo “incierto”.

“Es posible que podamos hacer menos para aclarar el significado de una variante incierta, que tiene implicaciones para la persona que está frente a usted y para toda su familia”, dijo Dratch. “Es importante que sigamos abordando este problema reclutando participantes diversos para la investigación. También es importante que ofrezcamos servicios genéticos de manera equitativa a personas de todos los orígenes”. La AFTD recomienda encarecidamente asesoramiento genetico como primer paso para considerar si Prueba genética es la elección correcta para ti – un asesor genético puede abordar los riesgos potenciales, ayudar a desarrollar una estrategia de prueba y sopesar los posibles impactos de los resultados.

¿Tiene preguntas sobre pruebas genéticas o asesoramiento? La Línea de ayuda de la AFTD puede proporcionar recursos y orientación para ayudarlo a aprender su estado genético; comuníquese con la Línea de ayuda al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.