En un artículo escrito para La conversación, Fen-Biao Gao, PhD, profesor y director fundador del Centro de Investigación FTD de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts, analiza cómo la investigación sobre los aspectos genéticos de la FTD ha abierto posibles vías de tratamiento.

"Desde que los investigadores identificaron las primeras mutaciones genéticas que causan la FTD en 1998, más de una docena de genes se han relacionado con la enfermedad", dijo el Dr. Gao, miembro del Consejo Asesor Médico de la AFTD, dice. "Estos descubrimientos proporcionan un punto de entrada para determinar los mecanismos que subyacen a la disfunción de las neuronas y los circuitos neuronales en el cerebro y utilizar ese conocimiento para explorar posibles enfoques de tratamiento".

Debido a que los genes contienen los patrones utilizados por las células para ensamblar las proteínas que llevan a cabo las funciones esenciales de la vida, las variantes mutadas con patrones alterados pueden dar como resultado proteínas que no funcionan normalmente o se vuelven tóxicas. Durante décadas, investigadores como el Dr. Gao han estudiado cómo estas proteínas mutadas contribuyen a la FTD.

Algunos genes y proteínas relacionados con la FTD también pueden causar ELA. El Dr. Gao señala que las mismas variantes genéticas que causan la DFT en una persona podrían causar ELA en otra, o incluso hacer que los síntomas de ambas aparezcan juntos (lo que se conoce como Trastorno del espectro ELA-FTD). "La identificación de estos genes modificadores en la DFT, la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas podría conducir a nuevos enfoques de tratamiento al aumentar la actividad de aquellos que protegen contra la enfermedad o suprimir la actividad de aquellos que la promueven", afirma.

El Dr. Gao señala que la complejidad del cerebro hace que sea difícil determinar qué causa los cambios de personalidad y comportamiento que se encuentran en la FTD. "La investigación adicional para comprender los mecanismos moleculares y los circuitos cerebrales detrás de la FTD ofrece la esperanza de que sus síntomas devastadores, incluidos los cambios de comportamiento y personalidad, sean tratables en el futuro", concluye el Dr. Gao.

Hay muchos genes que están relacionados con FTD, que se puede detectar mediante pruebas genéticas. La AFTD recomienda encarecidamente someterse primero asesoramiento genetico para considerar si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si tiene preguntas sobre pruebas/asesoramiento genético, comuníquese con Línea de ayuda de la AFTD en 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.