Terapia génica y FTD

La terapia génica y otros enfoques relacionados, como la modificación genética, son estrategias prometedoras para tratar la DFT. Las terapias génicas han tratado con éxito otras enfermedades genéticas, ofreciendo esperanza a las personas que viven con formas genéticas de DFT y quizás también a quienes padecen DFT esporádicamente. Pero ¿qué es la terapia génica y cómo funciona?

Nuestro ADN contiene las instrucciones que le indican a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Cada gen actúa como una receta para producir una proteína. Cuando se modifica un gen, ese cambio, o “variante”, puede provocar un trastorno, como la DFT. La terapia génica es un término amplio que abarca varios métodos para introducir en el cuerpo una versión de un gen que puede producir una proteína funcional. La esperanza es que la terapia génica pueda ralentizar o detener la progresión de trastornos como la DFT. Cuanto antes se detecten los síntomas, más probabilidades hay de que la terapia génica sea eficaz. (Para obtener más información sobre los genes y la genética, visite el sitio web de la Fundación para la Investigación de la DFT). Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales.)

En el caso de la demencia frontotemporal, la terapia génica debe administrarse al cerebro, lo cual es un desafío; nuestros cerebros son muy buenos para protegerse a sí mismos. La terapia génica se administra utilizando partículas microscópicas conocidas como "vectores". Se utilizan diferentes vectores según la cantidad de información genética que se transmita.

Una forma común es un vector adenoasociado o AAV. Los AAV son, técnicamente, virus y, por lo tanto, son capaces de transportar material genético a una célula de forma natural. Los AAV utilizados en terapia génica han tenido su propio ADN viral (y dañino) reemplazado por material genético terapéutico. Lo ideal es que los AAV entreguen el material genético corregido a las células pertinentes en un tratamiento único con beneficios a largo plazo.

Otra forma de corregir una variante genética dañina es administrando un oligonucleótido antisentido, o ASO. Un ASO puede bloquear la producción de una proteína defectuosa o aumentar la producción de una proteína funcional. Debido a que los ASO no se integran en la firma genética de una célula, es poco probable que este tratamiento sea permanente y los efectos terapéuticos pueden requerir tratamientos repetidos.

Existen varias formas de administrar la terapia génica de forma segura y eficaz. Los AAV o ASO se pueden administrar como inyección en el torrente sanguíneo (vía intravenosa), en el líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar (vía intratecal) o directamente en regiones del cerebro (vía intracisternal, vía intratalámica). Los científicos tienen décadas de experiencia en la realización segura de los distintos procedimientos. Para obtener más información sobre la administración de la terapia génica, visite el sitio web Sociedad Estadounidense de Terapia Genética y CelularEl centro de educación del paciente y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

La Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular

Para obtener más información sobre qué esperar de la terapia genética, incluidos los posibles riesgos, visite el sitio web Descripción general de la terapia génica de Mayo Clinic.

Muchos ensayos clínicos para posibles tratamientos de la DFT se centran en las formas genéticas de la DFT. Si una variante genética conduce a la producción de proteínas tóxicas o a la pérdida de una proteína funcional, los científicos pueden diseñar tratamientos para corregir el problema específico. Cuando los científicos comprenden el efecto de una variante genética específica, los investigadores tienen una mejor comprensión de los procesos alterados y pueden orientar los tratamientos para corregirlos. Con el tiempo, la información obtenida mediante el tratamiento de la DFT genética se puede aplicar a la DFT esporádica y a otros trastornos neurodegenerativos.

Si tiene una forma genética de DFT, AFTD lo alienta a considerar si participar en un ensayo clínico de terapia génica para DFT es adecuado para usted o su familiar. Para obtener más información sobre las opciones de ensayos clínicos disponibles, inscríbase en el Registro de Trastornos de DFT, visite EnsayosClínicos.gov, o póngase en contacto con Línea de ayuda de la AFTD al 866-507-7222 o info@theaftd.org.