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Una comprensión en evolución de la ELA con degeneración frontotemporal

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada “enfermedad de Lou Gehrig”, es causada por la muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios. Los médicos e investigadores reconocen cada vez más que muchas personas con ELA también experimentan cambios cognitivos compatibles con la FTD. De hecho, hasta la mitad de las personas con ELA exhiben cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similares a los observados en la variante conductual de la DFT o la afasia primaria progresiva. Por el contrario, hasta el 30% de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores compatibles con la ELA.

En los últimos 10 años, se ha reconocido cada vez más la existencia de una continuidad entre la ELA y la DFT que puede caracterizarse por motivos clínicos, de imagen y patológicos. El reciente descubrimiento de que la mutación del C9orf72 El hecho de que el gen es la causa genética más común de ambos trastornos ofrece más evidencia de este continuo. La ELA con FTD es una forma de FTD especialmente complicada y desafiante, y nuestra comprensión de ella aún está evolucionando.

El caso de Cathy R.

Síntomas tempranos y diagnóstico

Cuando tenía poco más de 60 años, Cathy R. comenzó a arrastrar las palabras, una afección llamada disartria. Después de seis meses de estos síntomas, ella y su esposo Michael visitaron la clínica de trastornos neuromusculares en un centro médico académico para una evaluación. Michael explicó que a ella no le gustaba hablar porque le avergonzaba su discurso, por lo que le presentó la mayor parte de su historia. Dijo que su médico de atención primaria estaba preocupado por la posibilidad de un derrame cerebral y ordenó una resonancia magnética de su cerebro. Si bien la exploración resultó normal, sus síntomas se volvieron más constantes y su médico la remitió a un neurólogo.

El neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune que causa debilidad muscular, y ordenó análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Al igual que con su resonancia magnética, los análisis de sangre de Cathy resultaron normales. Sin embargo, su neurólogo siguió sospechando de miastenia y le recetó Mestinon, un medicamento que alivia sus síntomas. Tanto ella como Michael pensaron que Mestinon mejoró su habla.

Durante una cita de seguimiento con el neurólogo, Michael informó que se había tropezado y caído dos veces y se preguntó si se trataba de un problema común en la miastenia. Además, había desarrollado calambres musculares en las piernas. El neurólogo creía que lo más probable era que el Mestinon provocara los calambres. Le recetó Robinul para contrarrestarlos y consideró agregar prednisona, un esteroide, para tratar la aparente debilidad de las piernas de Cathy.

En el siguiente seguimiento mensual, Cathy informó que había perdido cuatro libras y había vuelto a caer. Su neurólogo notó un nuevo reflejo hiperactivo en la rodilla y, en consecuencia, cuestionó su diagnóstico de miastenia gravis. La remitió a un especialista en trastornos neuromusculares para obtener una segunda opinión.

El especialista tomó nota de los síntomas más destacados de Cathy: disartria, disfagia leve (dificultad para tragar), calambres musculares y caídas múltiples. Había perdido un total de siete libras en tres meses, lo que atribuyó a la falta de apetito. Cuando se le preguntó si había estado riendo, llorando o bostezando con más frecuencia, ella sonrió y negó con la cabeza, pero su esposo asintió: Sí, lo había notado recientemente. Un examen físico mostró una marcada escasez de habla; se comunicaba en gran medida asintiendo y dando respuestas de una sola palabra. Se reía a menudo y miraba a su marido para completar sus frases. Examinaron su historia familiar: sus padres murieron en un accidente automovilístico cuando ella tenía 38 años, mientras que a su tía materna le habían diagnosticado demencia cuando tenía alrededor de 50 años, “pero no del tipo que te hace perder las llaves o perderte, ” como dijo Cathy. (Su tía vivió ocho años más después de su diagnóstico antes de morir de neumonía).

El especialista evaluó las respuestas de sus neuronas motoras superiores e inferiores en busca de indicadores de daño en las vías nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal. Observó disartria, debilidad facial leve y evidencia de debilidad de la lengua, así como fasciculaciones (espasmos) en la lengua, la parte superior del brazo derecho y tanto la parte superior como la inferior de las piernas. La marcha de Cathy mostraba caída del pie derecho debido a debilidad en el tobillo derecho. Los reflejos fueron normales en los brazos y "enérgicos" en las piernas, lo que significa que se contrajeron varias veces durante la prueba; Los signos de Babinski, reflejos que ocurren cuando se estimula la planta del pie, no estaban presentes. El examen físico indicó afectación de la neurona motora superior en la región bulbar del cerebro y el área lumbosacra (columna inferior), y afectación de la neurona motora inferior en los segmentos bulbar, cervical y lumbosacro con características adicionales sugestivas de afasia progresiva primaria.

En privado, el médico determinó que los resultados del examen eran consistentes sólo con un diagnóstico de ELA con FTD; ninguna otra consideración diagnóstica explicaría todos sus síntomas y signos. Sin embargo, otras afecciones podrían explicar algunos de los síntomas de Cathy, por lo que se necesitarán pruebas adicionales para descartar esos diagnósticos.

El médico le explicó que no tenía miastenia gravis y que era necesario realizar más pruebas. Michael le preguntó qué pensaba que le pasaba a su esposa. El médico explicó que el problema parecía estar en sus nervios o neuronas motores y que tendría que hacer algunas pruebas para estar segura. Luego, Michael dijo que había estado leyendo sobre la ELA: ¿podría ser ese el problema? La doctora dijo que estaba bastante preocupada de que ELA fuera, de hecho, el diagnóstico, y esperaba que pruebas adicionales respaldaran esta sospecha. No existe una prueba específica para confirmar la ELA, explicó el médico; Las pruebas adicionales sirven principalmente para excluir otras causas potenciales de los síntomas. Cathy prestó atención intermitente durante esta discusión.

Un diagnóstico ampliado

Durante las siguientes dos semanas, los estudios de electrodiagnóstico mostraron el daño nervioso esperado, mientras que las resonancias magnéticas y los análisis de sangre no lograron apuntar hacia un diagnóstico alternativo. La pareja regresó para una visita de seguimiento a la clínica multidisciplinaria de ELA. Primero se reunieron con el especialista para discutir un diagnóstico formal. Dijo que la producción reducida del lenguaje de Cathy sugería afasia progresiva primaria, ampliando así el diagnóstico de ELA a ELA con FTD. Cathy negó con la cabeza y Michael dijo que su falta de producción del habla se debía a su incomodidad con sus palabras arrastradas, no a FTD. “Ella lo entiende todo, ¡puedes estar seguro!” él dijo. Cuando el médico le pidió que escribiera una oración sobre el clima, ella escribió: "hoy hace frío y sol". Sin embargo, debido a que las visitas a la clínica multidisciplinaria pueden ser largas, el médico no abordó el tema de la producción del lenguaje en ese momento.

Durante su primera visita oficial a la clínica, Cathy y Michael se reunieron con una enfermera especializada, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un patólogo del habla y el lenguaje, un dietista, un coordinador de enfermería de investigación, un asesor genético y un representante de una organización de atención de ELA sin fines de lucro; También se organizó una llamada telefónica de seguimiento con un trabajador social. Al final del día clínico, el equipo se reunió para discutir sus observaciones. Todos los miembros del equipo dijeron que notaron que ella hablaba muy poco y se reía de manera inapropiada. Las pruebas de función de neumología mostraron que su respiración era normal, pero una evaluación de la deglución reveló que su función de deglución era significativamente peor de lo que ella y su esposo habían informado. El patólogo del habla y el lenguaje recomendó líquidos espesos, mientras que el fisioterapeuta recomendó un aparato ortopédico para su pierna derecha. El asesor genético había preguntado a la pareja si estaban interesados en realizarse pruebas genéticas, pero estaba abrumado por la duración de la visita y sin poder apreciar plenamente que la afección podría ser genética y que esa información podría ser útil para otros miembros de la familia extendida. — declinaron. Juntos programaron una visita de seguimiento dentro de tres meses.

Ocho semanas después, preocupado porque su esposa estaba perdiendo peso, Michael llamó a la enfermera especializada para preguntarle si podía adelantar la cita. Una evaluación mostró que Cathy había perdido ocho libras desde su última visita.

La evaluación indicó progresión en otros síntomas. Cathy hablaba raramente y, cuando lo hacía, sus palabras eran casi ininteligibles; continuamente miraba a su marido para que hablara por ella. Apenas reaccionó cuando Michael le limpió la cara después de que ella presentara sialorrea (babeo). Cuando Michael informó que ella no bebería los líquidos espesados, ella simplemente sonrió y se rió. Dijo que ella parecía no tener interés en comer, incluso cuando él intentaba darle alimentos que le gustaban. De hecho, ella no parecía realmente interesada en hacer gran cosa. Había dejado de socializar con amigos, lo que Michael atribuyó a su incomodidad con el sonido de su discurso. Por extraño que parezca, aunque le gustaba ver Food Network todo el día, esto no pareció despertar interés en comer.

Los nuevos hallazgos de su examen físico incluyeron debilidad en la mano derecha y un empeoramiento de la debilidad bilateral en las piernas, lo que hacía que su marcha fuera bastante inestable. En la visita anterior, Cathy había rechazado la idea de un aparato ortopédico para su pie derecho. Esta vez, el médico sugirió que unos aparatos ortopédicos en ambos pies y un andador ayudarían a estabilizar su movimiento. Michael estaba bastante entusiasmado, pero su esposa sonrió y negó con la cabeza. Para demostrar lo bien que todavía podía moverse, se levantó para caminar, pero al girar perdió el equilibrio y casi se cae, lo que le provocó una risa incontrolable. El médico le sugirió medicamentos para aumentar su apetito y controlar el babeo. Michael accedió a intentarlo, pero dijo que, en general, ella se negaba a tomar pastillas en ese momento.

Cuando el médico volvió a mencionar los trastornos del lenguaje, Michael reiteró que su esposa todavía podía hablar, pero decidió no hacerlo debido a la forma en que sonaba su voz. El médico explicó la relación entre ELA y FTD y analizó las diferentes formas que puede adoptar la FTD, centrándose en la afasia primaria progresiva. (Si bien la ELA con FTD se asocia más comúnmente con la variante conductual de FTD, tanto la variante agramática como la semántica sin fluidez de PPA pueden ocurrir en asociación con ELA). Ella fue muy clara con Cathy y Michael en cuanto a que la afasia progresiva primaria estaba desempeñando un papel importante. papel importante en el proceso de su enfermedad, y que ciertos síntomas de su FTD, incluidos el mal juicio y la falta de conciencia, harán que sus responsabilidades de cuidado sean mucho más difíciles. Ciertas terapias y tratamientos para la ELA probablemente no sean viables debido a su FTD. La doctora animó a Michael a intentar no desanimarse, aunque enfatizó que la frustración sería común.

Después de que Michael expresó la necesidad de tiempo para procesar esta información, el médico le ofreció una cita con la clínica cognitiva afiliada para aprender más sobre FTD y conectarse con los muchos recursos y apoyos disponibles de AFTD. Aún sintiéndose abrumado, Michael dijo que volvería a llamar para programar esa cita. Mientras tanto, el médico le animó a centrarse en la seguridad y la nutrición de Cathy y a tratar de animarla a tomar el nuevo medicamento para estimular el apetito.

Cambio a cuidados reconfortantes

En su visita de seguimiento, cuatro semanas después, Cathy llegó en una silla de ruedas de transporte que les dio un miembro de su iglesia. Parecía más delgada, habiendo perdido seis libras más. Si bien sonreía la mayor parte del tiempo, no hablaba, sino que emitía continuos gemidos. Se comunicaba a través de expresiones faciales y asintiendo con la cabeza. Michael informó que comía muy poca comida, a menudo la mantenía en la boca durante mucho tiempo antes de tragarla, y que no tomaba ningún medicamento en absoluto. Podía caminar mínimamente con ayuda desde la cama hasta el baño y necesitaba ayuda con todas las actividades de la vida diaria. Ella negó haber sentido dolor y Michael le creyó.

Michael dijo que entendía que su esposa tenía ELA con FTD después de haber leído un poco al respecto. Cuando el neurólogo le preguntó si estaba interesada en realizar pruebas genéticas para beneficio de su familia inmediata, Cathy no respondió. Michael dijo que no quería someterla a pruebas innecesarias; entendía el mal pronóstico de su esposa y quería garantizar su seguridad y comodidad durante su declive. Comenzaron una conversación sobre los cuidados paliativos y los tipos de asistencia que él necesitaría para seguir cuidándola en casa. Apenas tres semanas después, Cathy murió en su casa, con Michael a su lado.

Preguntas para la discusión:

¿Qué síntomas físicos motivaron la evaluación con un neurólogo especializado en trastornos neuromusculares? ¿Qué signos de ELA se encontraron?
Inicialmente, el síntoma más destacado de Cathy era la disartria o dificultad para hablar. Una resonancia magnética descartó un derrame cerebral temprano, pero su disartria continuó. Pronto empezó a caer ocasionalmente y experimentó calambres musculares y debilidad en las piernas. Un neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune. Durante una cita de seguimiento, el neurólogo notó pérdida de peso y respuestas reflejas anormales, y la remitió a un especialista.

¿Qué síntomas de lenguaje y comportamiento exhibió Cathy que llevaron al especialista a sospechar ELA con FTD?
Al principio de su evaluación, el especialista notó su constante falta de habla y su risa inapropiada. Cathy informó algunos antecedentes familiares de demencia. Michael creía que su esposa entendía todo aunque ella no respondiera, lo que puede ser consistente con la afasia progresiva primaria (APP). La mala sintaxis de su sencilla frase escrita fue otro indicador. También demostró falta de autoconciencia y juicio cuando impulsivamente intentó demostrar que podía caminar y casi se cae. Todo el equipo de la clínica de ELA notó que la falta de habla y la risa inapropiada no son características exclusivas de la ELA.

¿Qué contribuyó a la dificultad de Michael para reconocer los signos de afasia primaria progresiva y su impacto en Cathy?
Michael atribuyó la reducción de la producción del habla de su esposa a que no le gustaba el sonido de su voz, debido a la disartria. Ambos pensaron que el medicamento Mestinon mejoró su habla. Su comunicación durante las citas se limitaba principalmente a asentir o sonreír, lo que Michael “traducía” en palabras para ella. Ambos minimizaron su historial familiar de demencia porque “no era del tipo de memoria”. Sin embargo, rápidamente su rápido progreso se volvió abrumador para su marido. Absorber su diagnóstico y satisfacer sus cambiantes necesidades físicas requirió toda su concentración y energía. Leyó sobre FTD/ELA y aceptó el diagnóstico de su esposa, pero decidió no realizar pruebas genéticas.

¿Cuál fue el enfoque del tratamiento después del diagnóstico? ¿Cuándo y por qué cambió?
La condición física de Cathy se deterioró rápidamente. La evaluación clínica multidisciplinaria de ELA identificó las necesidades de los síntomas de ELA y recomendó intervenciones basadas en los estándares de atención en ELA: aparatos ortopédicos y un andador para moverse, líquidos espesos para tragar más fácilmente, medicamentos para contrarrestar el babeo y estimular su apetito. Michael informó que se negó a usar aparatos ortopédicos, tomar sus medicamentos o consumir líquidos espesados, todos ellos signos de deterioro cognitivo separados de la ELA. Su obstinación aumentó el estrés de su marido: él intentaba seguir las recomendaciones y ser un buen cuidador, pero FTD seguía interfiriendo. En ese momento, Michael aceptó más el diagnóstico de su esposa. El médico no recomendó las intervenciones estándar para la ELA, incluidos procedimientos respiratorios y una sonda GEP para alimentación, ya que la PPA de Cathy y su rápida progresión hacían imposible el cumplimiento. Michael centró su atención en cuidados paliativos y cuidados paliativos. Pasaron solo 15 meses entre la presentación inicial de disartria de su esposa y una conversación sobre cuidados paliativos y su fallecimiento.

Una mutación genética compartida

El descubrimiento en 2011 de que el C9orf72 La mutación genética puede causar tanto degeneración frontotemporal (DFT) como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha transformado la creencia arraigada de que la ELA es puramente un trastorno neuromuscular y que la FTD es una forma puramente cognitiva o conductual de demencia.

Ahora se reconoce que el C9orf72 El gen es el gen más común que causa DFT hereditaria, ELA y ELA con DFT. Ahora también sabemos que varios otros genes pueden causar ambas enfermedades. La DFT es una enfermedad cerebral progresiva que provoca cambios en el comportamiento, la personalidad y la disfunción del lenguaje debido a la pérdida de células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que la pérdida de las neuronas motoras superiores (ubicadas en el cerebro) y de las inferiores (ubicadas en el tronco del encéfalo y la médula espinal) puede provocar parálisis, disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.

Describir el síndrome clínico en el que se producen tanto DFT como ELA en la misma persona ha sido un área de investigación activa, y nuestro conocimiento de la genética, la patología y las características clínicas subyacentes aún está en desarrollo.

La ELA se asocia más comúnmente con una variante conductual de la DFT. Sin embargo, como ilustra nuestro estudio de caso, se ha informado de afasia primaria progresiva (incluidas las variantes agramática y semántica sin fluidez) en asociación con la ELA.

Presentaciones comunes de ELA con FTD

La ELA puede presentarse de innumerables formas, con debilidad en cualquier segmento del cuerpo. Aproximadamente 75% de los pacientes presentan debilidad en las extremidades, 25% presentan debilidad bulbar (dificultad para hablar o tragar) y un pequeño número presenta insuficiencia respiratoria. De manera similar, la DFT puede manifestarse tempranamente como un síndrome predominantemente conductual o como un trastorno del lenguaje; Estos patrones de enfermedad pueden verse muy diferentes. Tanto la ELA como la FTD también pueden tener cursos de enfermedad variables.

Como era de esperar, la ELA con FTD se presenta y se desarrolla de muchas maneras diferentes: no hay dos casos iguales. A continuación se muestran algunos ejemplos de personas diagnosticadas:

  • Un hombre de 58 años desarrolla dificultad para caminar debido a rigidez en la pierna. Su esposa informa que cambios sutiles de personalidad, que notó por primera vez hace cinco años, ahora han comenzado a causar problemas en su trabajo.
  • Un hombre de 61 años, ya diagnosticado con vcDFT grave, es remitido a una clínica cognitiva para una evaluación neuromuscular adicional debido a una nueva aparición de debilidad en la mano derecha.
  • Una mujer de 53 años con disartria y debilidad en las manos, cuya hermana tiene ELA, muestra una falta de comprensión de su discapacidad junto con un afecto público inapropiado hacia su marido en el consultorio del médico durante un examen.
  • Un hombre de 69 años presentó disartria y en el transcurso de dos años comenzó a presentar anartria (ausencia de habla audible) y desarrolló la necesidad de una sonda de alimentación y una silla de ruedas eléctrica. Luego desarrolló un trastorno del lenguaje que se manifestaba en su escritura: confundía “sí” y “no”, mostraba falta de habilidad gramatical y cometía frecuentes errores de ortografía.

La ELA es impredecible: primero puede manifestarse en cualquier parte del cuerpo y luego extenderse en una variedad de patrones. Una presentación común es cuando la debilidad comienza en un brazo: luego se extiende al brazo opuesto y luego a la pierna del lado del cuerpo donde comenzó inicialmente. Pero es más difícil predecir cuándo pueden verse afectados los músculos respiratorios o bulbares. Tanto en la ELA como en la FTD, la velocidad de progresión puede ser variable y difícil de predecir. El mejor predictor de la tasa de progresión es la historia individual del paciente, ya que la tasa de progresión tiende a permanecer constante dentro de un individuo.

Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal

Aproximadamente 40% de las personas afectadas con FTD tienen antecedentes familiares que incluyen al menos otro pariente diagnosticado con una enfermedad neurodegenerativa. Se dice que su FTD es familiar o hereditaria. La DFT hereditaria es causada por mutaciones genéticas dañinas que afectan las proteínas esenciales para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células cerebrales. En la FTD, la autopsia generalmente puede identificar acumulaciones anormales de la proteína tau, TDP-43 o FUS. El hallazgo más común en la ELA con FTD es el TDP-43, y una pequeña porción de los casos se asocia con FUS.

Los investigadores han identificado tres genes que representan la mayoría de los casos de DFT hereditaria asociada a mutaciones. La mutación genética más común en la DFT y la ELA hereditaria es una mutación del C9orf72 gene. Aproximadamente 10% de todos los casos de ELA son familiares y de ellos, 25% se deben a mutaciones en C9orf72. De manera similar, 10% a 25% de pacientes con FTD demuestran antecedentes familiares autosómicos dominantes. De estos, 12% demuestra mutaciones en C9orf72. Actualmente no está claro cómo la mutación en este gen conduce a la patología que causa la ELA o la FTD.

Debido a que comparten una mutación hereditaria común, la ELA con FTD puede presentarse de muchas maneras diferentes dentro de la misma familia. Los miembros de una misma familia pueden presentar síntomas solo de ELA, o solo de FTD, o innumerables combinaciones de síntomas de ELA y FTD.

Para obtener más información, visite el Genética de la FTD sección del sitio web de la AFTD.

La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD

por Miki Paul, PhD, psicóloga, ex cuidadora de un esposo que tenía ELA con FTD y facilitadora del grupo de apoyo telefónico de AFTD para cuidadores de seres queridos que tienen ELA con FTD

Perdí a mi marido años antes de perderlo.

Chuck y yo vivíamos la vida de nuestros sueños y pasábamos los fines de semana en nuestra cabaña con nuestros perros. Pero en el transcurso de cuatro años y medio, mi amable y ecuánime esposo comenzó a presentar cambios de humor, cambios de personalidad y dificultades cognitivas. Se frustraba fácilmente y se enojaba rápidamente; su capacidad para empatizar o sentir compasión desapareció. Un hombre que antes era seguro de sí mismo, se volvió inseguro y temeroso, acusándome de tener una aventura cuando yo llegaba un poco tarde del trabajo. Tenía problemas para concentrarse; Tareas que antes podía realizar sin pensar (usar un mando a distancia, encender los limpiaparabrisas) ahora requerían un esfuerzo considerable. Mantener un trabajo se volvió imposible; fue despedido siete veces en cuatro años. Chuck descuidó su higiene y a menudo pasaba días sin ducharse. Comenzó a hablar lentamente, su voz sonaba suave y espesa. Un amigo le preguntó si estaba borracho.

Un hombre corpulento y físicamente fuerte, se fue debilitando progresivamente, incapaz de abrir sus habituales botellas de té helado, cargar equipaje o levantar cacerolas de la estufa. Ya no podía dar largos paseos debido a la debilidad en las piernas. Durmió más y perdió 25 libras sin siquiera intentarlo.

Me sentí confundida, ansiosa e impotente. ¿Quién era este hombre? ¿Qué pasó con mi dulce esposo? Le rogué que viera a un médico. Le tomó literalmente años estar de acuerdo.

Finalmente, a Chuck le diagnosticaron ELA con FTD. Me sentí desconsolado, porque sabía que era una sentencia de muerte (murió apenas 16 meses después del diagnóstico). Sin embargo, aunque ésta era la peor noticia posible que jamás pudiera imaginar, me sentí aliviado de que su cambio de comportamiento no fuera intencionado, sino más bien culpa de su enfermedad. Tener esto en cuenta fue fundamental a medida que avanzaba la enfermedad.

La ELA con FTD es la más cruel de las enfermedades, implacable e impredecible. Ver a Chuck marchitarse en mente y cuerpo, intentar que bebiera un líquido espeso (que odiaba) y verlo jadear en busca de aire fue extremadamente perturbador y estresante. Pensé que ser madre soltera era el trabajo más difícil del mundo, pero resultó ser cuidador de alguien que tiene ELA y FTD es aún más desafiante. Lamenté la pérdida del rápido ingenio de Chuck, su inteligencia, su confiabilidad, su amistad. Él ya no podía ser mi roca, así que yo me convertí en suya.

Al principio le prometí que lo tendría en casa. Así que reduje mi carga de trabajo a 12 horas por semana y contraté proveedores confiables de atención domiciliaria (después de despedir a algunos) para ayudar a mi esposo mientras yo trabajaba. Me convertí en su defensor, programándolo y acompañándolo a todas las citas médicas (para entonces tenía 10 proveedores diferentes, incluido un neurólogo de ELA y un neurólogo de FTD independiente).

La rutina diaria de las tareas de cuidado me agotaba; una vez determiné que había completado 31 tareas relacionadas con el cuidado para él en un solo día. Lo ayudé a ir al baño, arreglarse, vestirse y comer. Tuve que aprender a utilizar todo su equipo, desde su máquina BiPAP hasta su silla elevadora y su camioneta para sillas de ruedas: una curva de aprendizaje empinada para mi cerebro no mecánico. También fui responsable de organizar y administrar toda su medicación. Además de eso, tenía que tomar todas las decisiones domésticas y de mantenimiento del hogar yo sola, así como las decisiones médicas en nombre de Chuck. Fue increíblemente estresante.

Cuidar a mi esposo fue un privilegio, una angustia y una carga; él dependía de mí para todo. Sabía que necesitaba apoyo y asistí a grupos de apoyo para cuidadores de FTD y ELA, pero no conocí a nadie más que cuidara a alguien con ambos DFT y ELA. Me sentí tan solo. Le rogué a la AFTD y a la organización nacional de ELA que iniciaran un grupo nacional de apoyo telefónico para cuidadores con este diagnóstico dual. En los meses previos a la muerte de mi esposo, pude participar en el nuevo grupo varias veces, lo que me hizo sentir muy agradecida. El grupo fue un rayo de sol para mí; Me sentí tan desesperada por conectarme con otras personas que estaban pasando por una experiencia similar.

Mi experiencia como cuidadora me cambió y me enseñó mucho sobre mí misma. Me volví más organizada, más asertiva (tanto para mi esposo como para mí) y mejor en la gestión del tiempo. Aprendí a renunciar al perfeccionismo, a ser más paciente, a permanecer en el momento presente, en lugar de proyectarme hacia el futuro desconocido. Aprendí que soy más resiliente de lo que jamás imaginé. Aprendí que mi cuerpo podía volverse más fuerte.

Aprendí que un cuidador debe cuidarse a sí mismo como cuida a otro. Planeé dos respiros muy necesarios para visitas breves a mis hijas y nietos, lo que me ayudó a sobrellevar la situación. Recibí estipendios muy apreciados por estos descansos de la AFTD para ayudar a cubrir los costos de contratación de cuidadores a domicilio. Divertirme un poco lejos de la tristeza en casa fue fundamental para mantener mi bienestar personal. Me di cuenta de que no podía hacerlo todo sin ahorrar algo de energía, cuidado y amor para mí, así que aprendí a hacerme tiempo para mí sin sentirme culpable.

La cura para la desesperación es la esperanza. Aunque mi esposo tenía dos diagnósticos terminales, yo esperaba un nuevo tratamiento o cura, si no para él, al menos para las generaciones futuras. Donar su cerebro a la ciencia fue al menos un paso hacia una de esas posibilidades.

A lo largo de su viaje, esperé una muerte pacífica para mi esposo y al mismo tiempo mantuve la esperanza para mi propio futuro, incluso uno sin mi amada. Quince meses después de la muerte de mi esposo, me mudé a otra parte del país, cerca de mi familia, para crear el siguiente capítulo de mi vida.