El impulso a los tratamientos para la DFT está cobrando impulso. Los últimos avances en la ciencia de la DFT han llevado a los investigadores a creer que nos estamos acercando a lograr los primeros tratamientos viables para mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas, o incluso para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.
Miembros del Comité de Liderazgo de la Mesa Redonda de Investigación de 2024
El personal y los miembros de la junta directiva de la AFTD que viajaron a Ámsterdam para asistir a la 14.ª Conferencia Internacional sobre Demencias Frontotemporales (del 19 al 22 de septiembre) notaron un claro cambio en el tono del evento. En conferencias anteriores, los debates se centraban en la esperanza de los asistentes de que pudieran estar en camino ensayos clínicos efectivos. En la conferencia de este año, esa esperanza se solidificó en una confianza cautelosa pero real de que pronto llegarán tratamientos.
La AFTD fue patrocinador de nivel oro de la conferencia de Ámsterdam, organizada por la Sociedad Internacional de Demencias Frontotemporales (ISFTD). Se estima que 750 profesionales de la salud e investigadores científicos, incluidos muchos beneficiarios pasados y actuales de becas de investigación de la AFTD, se reunieron durante cuatro días repletos de información, incluido un día de programación diseñado para socios de atención locales.
Investigadores de FTD se reunieron en Ámsterdam para la 14ª Conferencia Internacional de Demencias Frontotemporales.
El personal de la AFTD tuvo una presencia significativa en la conferencia de la ISFTD. Penny Dacks, PhD, directora sénior de iniciativas científicas de la AFTD, moderó un panel sobre ensayos clínicos y gestión, que contó con una presentación de la directora de participación en investigación de la AFTD, Shana Dodge, PhD. Durante el día de los cuidadores, la directora de iniciativas genéticas de la AFTD, Kim Jenny, MS, LCGC, y la directora sénior de programas de la AFTD, Sharon Denny, MA, dieron una presentación llamada "Entender la DFT familiar y trazar su camino".
Durante la conferencia, los asistentes hablaron con entusiasmo sobre los recientes y tangibles avances en la ciencia de la DFT, incluido un aumento en los ensayos clínicos centrados en la DFT y el claro interés de la industria farmacéutica en llevar terapias para la DFT al mercado. Por ejemplo, la compañía farmacéutica Passage Bio, con sede en Filadelfia, ha estado realizando un ensayo clínico de la terapia génica PBFT02, que utiliza un virus modificado genéticamente para introducir una copia sana de un gen llamado GRN en el cerebro. Cuando funciona correctamente, el GRN produce una proteína importante llamada progranulina. Sin embargo, las personas que tienen una variante en GRN no pueden crear suficiente progranulina, lo que resulta en un riesgo significativamente elevado de desarrollar DFT.
En la conferencia ISFTD, Passage Bio presentó resultados alentadores de su ensayo clínico de fase 1/2 PBFT02, conocido como upliFT-D. Se informó de un aumento de los niveles de producción de progranulina, "con niveles elevados que se mantuvieron hasta un año después del tratamiento", dijo el presidente y director ejecutivo de Passage Bio, el Dr. Will Chou. El Dr. Chou agregó que el tratamiento fue bien tolerado por los participantes del ensayo.
En una expansión significativa del ensayo clínico PBFT02, Passage Bio anunció en julio que, tras los comentarios positivos de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), abrirá la inscripción a los participantes que tengan una variante en C9orf72, el gen más común asociado con la DFT genética y la ELA. Passage Bio está trabajando en la revisión de su protocolo de ensayo para incluir a personas con C9orf72 variantes y planes para comenzar la inscripción de dichos participantes pronto.
Otros ensayos clínicos de FTD se están ampliando. En julio, AviadoBio, una empresa biofarmacéutica con sede en Londres, anunció que su ensayo clínico ASPIRE-FTD abrirá su primer sitio de prueba en EE. UU., en el Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio. ASPIRE-FTD está evaluando un tratamiento llamado AVB-101. Al igual que el PBFT02 de Passage Bio, el ABV-101 de AviadoBio es una terapia génica que introduce un gen funcional verde Copia genética para restaurar la producción de progranulina en personas con una verde variante. Al momento de escribir este artículo, la compañía está administrando la dosis a la primera cohorte inscrita en la Fase 1/2 de ASPIRE-FTD.
Actualmente se encuentran activos otros ensayos clínicos para la DFT genética, incluidos los patrocinados por las compañías farmacéuticas Prevail Therapeutics, Denali Therapeutics, Alector y Vesper Bio; otros están en las etapas de planificación. Estos ensayos genéticos de DFT allanarán el camino para intervenciones para otros genes de DFT, así como para la DFT esporádica.
También se están logrando avances en el ámbito de los biomarcadores de la DFT. Actualmente, la DFT no cuenta con ningún biomarcador validado, que se refiere a algo que se pueda medir objetivamente para determinar la prevalencia de una enfermedad o afección. (La presión arterial alta, por ejemplo, es un biomarcador ampliamente aceptado para la enfermedad cardíaca). La reunión de la Mesa Redonda de Investigación de 2024 de la AFTD, celebrada del 27 al 29 de agosto en Arlington, Virginia, se dedicó a los biomarcadores. Representantes de la industria, el mundo académico, el gobierno, socios sin fines de lucro y otras organizaciones se reunieron para examinar de manera colaborativa el panorama actual de los biomarcadores de la DFT, la infraestructura para desarrollarlos y los criterios para incluirlos en ensayos clínicos.
La Mesa Redonda de Investigación de 2024 se llevó a cabo del 27 al 29 de agosto en Arlington, Virginia.
Aunque no se han validado biomarcadores para la DFT, el Consorcio de Biomarcadores de la Fundación para los Institutos Nacionales de Salud anunció a principios de este año que la FDA ha aceptado su carta de intención de solicitar la calificación de la proteína neurofilamento ligero (NfL) en sangre como biomarcador para la detección temprana de la aparición de síntomas en la DFT genética. La carta destaca evidencia sólida que respalda al NfL como biomarcador, y la evidencia más sustancial proviene de organizaciones internacionales, incluidos los estudios de historia natural ALLFTD, con sitios en los EE. UU. y Canadá, y GENFI, con sitios en Europa y Canadá, que han estado rastreando varios biomarcadores durante más de una década.
A medida que avanzan los ensayos clínicos de la DFT y la búsqueda de biomarcadores, las familias que viven con esta enfermedad pueden ayudar a impulsar aún más la ciencia uniéndose al Registro de Trastornos de la DFT. La información proporcionada al Registro contribuirá a nuestra comprensión de esta enfermedad y demostrará a los investigadores e inversores que existe una comunidad que necesita intervenciones médicas. A cambio, los inscritos pueden obtener información sobre las oportunidades de participación en la investigación a medida que se desarrollan.
El Registro se ha actualizado para incluir una experiencia de usuario más amigable tanto para las personas afectadas por DFT como para los investigadores. Los investigadores pronto tendrán un portal dedicado que agilizará el proceso de identificación de participantes listos para la investigación, facilitará el análisis de datos y fomentará la colaboración entre pares de diversas disciplinas. Visite FTDRegistry.org aprender más.
La nueva herramienta de mapas mejora la búsqueda de asistencia en el sitio web de AFTD
En agosto, la AFTD lanzó nuestro localizador de grupos de apoyo y centros de diagnóstico para personas con DFT, un mapa interactivo que permite a las familias afectadas por DFT encontrar más fácilmente opciones de apoyo en su propia área, incluidos grupos de apoyo locales en persona y virtuales facilitados por voluntarios de grupos de apoyo capacitados por la AFTD. El mapa presenta las ubicaciones de los centros de diagnóstico para personas con DFT, que pueden ayudar a las familias a obtener un diagnóstico preciso y rápido. Para acceder al mapa, junto con la lista de grupos de apoyo nacionales virtuales, visite el sitio web de la AFTD en theaftd.org/encuentra-apoyo.
AFTD presenta una guía para gestionar la transición a la atención en centros de salud
El personal de la línea de ayuda de AFTD ha desarrollado un nuevo recurso para ayudar a las personas a encontrar un centro de atención para un ser querido que vive con DFT. “Cómo navegar la transición a la atención en un centro de atención” ofrece estrategias para apoyar la mudanza de un ser querido a un centro de atención, fomentar una dinámica compatible con el personal de atención y desarrollar un plan de atención centrado en la persona. Visite bit.ly/FTDFacilityCare para descargar este recurso. Si aún tiene preguntas, el personal de la línea de ayuda de AFTD está disponible para brindarle respuestas sobre este o cualquier otro aspecto del proceso de FTD. Comuníquese con la línea de ayuda al 866-507-7222 o info@theaftd.org.
Nicola y McKenzie
“Me siento empoderada para seguir adelante porque, a medida que he profundizado en el conocimiento de esta enfermedad para comprenderla verdaderamente, me ha ayudado a ser más compasiva”.
– Nicola Pérez, actual cuidadora
Durante unas llamadas telefónicas a principios de 2019, Nicola Pérez percibió que algo andaba mal con su padre, McKenzie Perritt III. En ese momento, McKenzie vivía solo en Pensilvania. Nicola, que vive en Texas, se puso en contacto con familiares y amigos más cercanos a su padre y se enteró de que McKenzie se había vuelto retraído y estaba descuidando su salud. Al visitar a su padre, Nicola descubrió “cajas y cajas de notas” sobre sus rutinas diarias. McKenzie, un ex oficial de policía, estaba acostumbrado a mantener registros detallados.
“Lo que realmente me hizo entender fue cuando uno de los inquilinos de su propiedad de alquiler me dijo que algo podría estar pasando”, dijo Nicola. “Cuando finalmente lo visité, me derrumbé porque supe de inmediato que algo andaba mal”.
McKenzie recibe un premio del Departamento de Policía del Condado de Prince George
McKenzie, con el apoyo y el aliento de Nicola, visitó a varios neurólogos y decidió someterse a pruebas genéticas. En diciembre de 2019, McKenzie, que entonces tenía 62 años, se enteró de que padecía una variante conductual del trastorno de delirio frontotemporal.
Nicola comenzó inmediatamente a buscar más información sobre la enfermedad y encontró empoderamiento a través de los recursos y oportunidades que descubrió en el sitio web de AFTD. “Definitivamente iré a Dallas para el maratón en diciembre. Espero que más miembros de mi familia se unan a la causa”, dijo.
McKenzie y su nieta mayor Cheyenne
En la actualidad, McKenzie vive con Nicola y su familia, y está aprendiendo a transitar el camino como cuidadora a tiempo completo. En el futuro, Nicola espera abrir su propio centro para “personas con demencia y DFT. Debido al aspecto conductual del problema, [mi padre] no pudo quedarse en el programa de día que encontré inicialmente”.
Nicola está ansiosa por trabajar como voluntaria con AFTD y generar conciencia sobre la FTD en la comunidad afroamericana. “Quería compartir mi historia para alentar a otras personas de color a comprender que estas son cosas de las que no deberían avergonzarse. Deben ser conscientes y compasivos. La concientización es el punto de partida”.
¿Te unirás a Nicola y a una comunidad dedicada a mejorar la calidad de vida de todos aquellos que enfrentan DFT?
Su donación de hoy brinda apoyo a las personas afectadas por un diagnóstico, educa a los profesionales de la salud, sostiene los esfuerzos de defensa para un diagnóstico temprano y preciso y opciones de atención más accesibles, e impulsa la investigación vital para el descubrimiento de biomarcadores y el desarrollo terapéutico. Visite theaftd.org y haga clic en el Botón Donar+ en la parte superior de la página o haga clic aquí.
Juntos podemos apoyar a todos en este viaje.
Juntos, tenemos el poder de #endFTD.
Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC
Después de trabajar en la docencia y la educación para la salud, Jill Goldman obtuvo un título en el programa de asesoramiento genético de la Universidad de California, Berkeley, en 2000. Ese año, el Dr. Bruce Miller, director del Centro de Memoria y Envejecimiento de la Universidad de California, San Francisco, la convenció de que trabajara con él, y desde entonces la Sra. Goldman ha estado inmersa en el mundo del asesoramiento genético en casos de DFT. También ha estado involucrada con la AFTD desde sus primeros años, siendo miembro de nuestro Consejo Asesor Médico antes de unirse a la Junta Directiva de la AFTD en mayo.
Actualmente, en la Universidad de Columbia, Goldman es profesora y asesora genética en neurología de adultos; su población actual de pacientes está formada en gran parte por personas diagnosticadas con DFT o sus familiares en riesgo. También ha facilitado un grupo de apoyo para cuidadores de personas con DFT durante casi 25 años. “Aprendo mucho de los cuidadores, y ellos aprenden unos de otros, y ciertamente se apoyan entre sí”, dijo. Comenzó su grupo de apoyo en la UCSF y lo trajo consigo a Columbia.
A lo largo de los años, la Sra. Goldman ha trabajado en estrecha colaboración con la AFTD para garantizar que su información sobre genética sea precisa. Ha revisado numerosas publicaciones y recursos de la AFTD relacionados con la genética de la DFT y ha defendido la creación del puesto de Gerente de Iniciativas Genéticas de la AFTD, que fue ocupado en 2022 por Kim Jenny, MS, LCGC. “Kim ha desarrollado varios grupos de apoyo para personas que corren riesgo [genético] o que están decidiendo si hacerse la prueba”, dijo la Sra. Goldman. “Es algo maravilloso lo que ha hecho”.
La Sra. Goldman comenzará su mandato en la Junta Directiva prestando servicios en el subcomité de Investigación, así como en el subcomité de Educación y Apoyo, donde impulsará una mayor concienciación sobre la DFT, diagnósticos más rápidos y una atención más eficaz de la DFT, tres objetivos que considera relacionados. "Mis prioridades personales son la atención y el apoyo de las personas ahora", dijo. "Sé lo mucho que luchan las personas para obtener la atención médica adecuada... No hay tantos especialistas [en DFT] en el campo, aunque se reconoce mucho, mucho más que en el pasado".
Pero su principal objetivo sigue siendo la genética de la DFT. Dijo que seguirá animando a quienes se sientan cómodos haciéndolo a que se sometan a pruebas genéticas, que no solo pueden ayudarles personalmente, sino que también pueden hacer avanzar la ciencia de la DFT. "Para el desarrollo de fármacos, es realmente esencial que reconozcamos a tantas familias como sea posible que tengan DFT genética", señaló.
“En el futuro se producirán muchas cosas en el campo de la genética de la FTD”, afirmó Goldman. “Estoy muy contenta de participar en ello”.
La comunidad mundial de FTD recurrió a las redes sociales para compartir sus historias de FTD y aumentar la comprensión del público sobre la enfermedad durante la Semana Mundial de Concientización sobre FTD 2024, que se celebró del 22 al 29 de septiembre.
La Semana Mundial de Concientización sobre la DFT es facilitada cada año por World FTD United, una coalición global de organizaciones enfocadas en la DFT que incluye a AFTD.
Cada día se destacó un tema diferente, comenzando con “compartir” y terminando con “celebrar”. El segundo día, por ejemplo, el tema fue “apoyo”. La modelo, activista e influenciadora de marca de AFTD Nicole Petrie habló sobre los tipos de apoyo que ofrece AFTD a las familias afectadas, incluida la red de grupos de apoyo de AFTD. El sexto día (“educar”), la logopeda y educadora sobre demencia Adria Thompson, MA, habló sobre los recursos educativos de AFTD, como seminarios web, hojas informativas y listas de verificación de diagnóstico.
Emma Heming Willis, empresaria y esposa del actor Bruce Willis, que vive con un diagnóstico de DFT, creó contenido para las redes sociales durante la Semana Mundial de Concientización sobre la DFT. Cada día, compartía una “pregunta rápida” que le hacía a un investigador o profesional de la salud, preguntándoles qué aspecto de su trabajo traería esperanza a las personas afectadas por la DFT, o sobre una conexión personal que tuvieran al trabajar con la comunidad de la DFT.
Como siempre, el primer día de la Semana Mundial de Concientización sobre la DFT coincidió con la campaña de dos semanas de duración Food for Thought de la AFTD, en la que los voluntarios de la AFTD organizaron eventos de concientización y recaudación de fondos relacionados con la alimentación en todo el país. [Consulte la página 14 para obtener más información].
En el período previo a la Semana Mundial de Concientización sobre la DFT y durante toda la semana, los defensores de la DFT obtuvieron resoluciones en cuatro estados, así como proclamaciones en 22 estados y siete ciudades, que reconocieron oficialmente la semana. [Obtenga más información sobre nuestras iniciativas de defensa en la página 13.]
AFTD se ha unido a otras organizaciones sin fines de lucro, compañías biofarmacéuticas y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. como socios en la iniciativa Accelerating Medicines Partnership for ALS (AMP ALS).
Lanzado por la Fundación para los Institutos Nacionales de Salud (FNIH) en asociación con 16 organizaciones asociadas, AMP ALS tiene como objetivo acelerar el descubrimiento de nuevos biomarcadores y objetivos terapéuticos para la ELA. AMP ALS también agilizará la recopilación y gestión de datos de investigación clínica sobre ELA en los Estados Unidos, poniendo a disposición datos anónimos a través de un portal en línea. Al hacer que los datos sean accesibles para los investigadores, AMP ALS puede acelerar el ritmo de la investigación y fomentar una mayor colaboración entre expertos de diferentes disciplinas, incluso entre los científicos de FTD y ELA.
El descubrimiento de 2011 de que las mutaciones en el C9orf72 El gen puede causar tanto DFT como ELA y las observaciones de cambios biológicos superpuestos han revolucionado nuestra percepción de los trastornos. Ahora sabemos que la DFT y la ELA existen en un espectro y que ambos trastornos pueden presentarse en la misma persona.
Como socio exclusivo de AMP ALS centrado en la FTD, AFTD puede ayudar a unir las barreras de la investigación clínica sobre la FTD y la ELA, para garantizar que se consideren las necesidades de las personas afectadas conjuntamente por la FTD y la ELA y acercar al mundo a un futuro sin estas enfermedades.
Como miembro del Comité Directivo de AMP ALS, la AFTD tendrá la oportunidad de destacar la conexión entre FTD y ALS. La AFTD podrá designar expertos de FTD para los subcomités responsables del diseño de proyectos y trabajará para garantizar que los proyectos centrados en C9orf72 Las mutaciones incorporan los aportes de los expertos en DFT, ya que las personas con la mutación corren el riesgo de desarrollar ELA o DFT. Por último, la AFTD ayudará a garantizar que AMP ALS se base en las experiencias vividas de las personas diagnosticadas con DFT-ELA, sus cuidadores y sus familiares.
La participación de AFTD en la iniciativa fue posible gracias al apoyo de David y Weezie Reese.
Larry Carter, PhD, vicepresidente de desarrollo clínico de Alector
A principios de este año, la empresa biofarmacéutica Alector anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) había otorgado una “designación de terapia innovadora” a latozinemab, el fármaco en investigación de la empresa diseñado para abordar la DFT causada por una variante del gen GRN. La designación especial permite una revisión regulatoria acelerada de terapias destinadas a tratar enfermedades graves. Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico de fase 3 que evalúa latozinemab, desarrollado por Alector en asociación con GSK.
La AFTD habló recientemente con el vicepresidente de desarrollo clínico de Alector, el Dr. Lawrence (Larry) Carter, sobre el progreso que se está logrando en el desarrollo de opciones terapéuticas para tratar la DFT. La conversación ha sido editada para que sea más breve y clara.
¿Qué enfoque está utilizando su empresa para tratar la DFT?
Nuestro enfoque para tratar la DFT en Alector es comenzar estudiando las formas genéticas de la DFT porque esas son áreas donde las causas subyacentes se entienden mejor que las formas esporádicas de la enfermedad. Por ejemplo, se cree que la DFT-GRN es causada por una variante de pérdida de función, o mutación, en una de las dos copias del gen de la granulina de un individuo que codifica la proteína progranulina. Si uno de esos genes no produce niveles normales de progranulina, entonces esa persona puede tener aproximadamente la mitad de los niveles de progranulina que debería tener, lo que resulta en el desarrollo de la DFT en casi todos los casos.
¿Cuál cree usted que es la necesidad más urgente que debe abordarse para las personas que enfrentan DFT y sus familias?
Creo que esta pregunta la pueden responder mejor quienes tienen experiencia de vida. Una de las cosas que escuchamos todo el tiempo es sobre el tremendo impacto que tiene un diagnóstico de DFT en toda la familia en términos de dificultades económicas (se ha estimado que es casi el doble que un diagnóstico de Alzheimer) y el intento de controlar los síntomas de conducta, por nombrar solo un par. Creo que la DFT es un gran recurso para conectar a las familias con recursos, grupos de apoyo, médicos y oportunidades de investigación. A través de estas interacciones podemos aprender sobre las necesidades más urgentes directamente de quienes tienen experiencia de vida.
¿Cómo cree que podemos empoderar a la comunidad global de FTD para alcanzar nuestros objetivos compartidos?
AFTD y Alector tienen objetivos muy similares en lo que respecta a empoderar a la comunidad y alcanzar un futuro sin esta enfermedad. La misión declarada en Alector es crear un mundo en el que las enfermedades neurodegenerativas sean cosa del pasado. Por eso también imaginamos un futuro libre de DFT. Al realizar nuestro ensayo, hemos intentado generar conciencia sobre la DFT, brindar opciones de pruebas genéticas sin costo y ayudar a las personas a encontrar centros de excelencia para la DFT porque sabemos que estamos pidiendo mucho a los pacientes y las familias que ya están lidiando con mucho después de un diagnóstico de DFT. También creo que es necesario ayudar a que se escuchen las voces de las personas, ya sea generando conciencia dentro de sus comunidades o trabajando con reguladores como la FDA o la Agencia Europea de Medicamentos, para ayudar a que todos comprendan mejor la afección y las necesidades no satisfechas que tienen las personas. Además, abogar ante los funcionarios electos puede ser de gran ayuda para generar cambios y empoderar a la comunidad en general. La gente quiere escuchar a quienes tienen experiencia de vida.
¿Qué es lo que considera más alentador del panorama de investigación actual?
Estamos viviendo un momento muy emocionante en relación con todas las investigaciones y los ensayos clínicos que se están realizando en la DFT y otras enfermedades neurodegenerativas. Si tenemos éxito en el tratamiento de la DFT-GRN, tendremos un punto de apoyo y un impulso que podrían trasladarse al tratamiento de otras formas de DFT. La gente está empezando a reconocer que existen patologías subyacentes comunes a estas enfermedades; pueden manifestarse de diferentes maneras, pero podemos centrarnos en tratar las causas subyacentes que conducen a los signos y síntomas que podemos observar.
¿Cuáles son los desafíos que ve y sus esperanzas sobre cómo las partes interesadas pueden superarlos juntos?
Sé que referirse a la FTD o a la FTD-GRN como una “enfermedad rara” tiene diferentes connotaciones para distintas personas, pero existen desafíos reales a la hora de realizar ensayos clínicos o desarrollar medicamentos en poblaciones pequeñas. Necesitamos trabajar juntos para realizar los ensayos clínicos necesarios y convencer a las partes interesadas, incluidas las autoridades sanitarias y los pagadores, de que los beneficios que esperamos ver en los estudios son clínicamente significativos para los pacientes y sus familias.
La AFTD ha sido un gran socio a la hora de ayudar a crear conciencia sobre los estudios disponibles y generar confianza en la comunidad de personas con DFT. Una vez que exista una terapia eficaz, seguirá siendo necesario educar a las familias y a los médicos para que sepan que ahora hay esperanza, que hay una opción de tratamiento donde antes no la había. Será un cambio en la narrativa histórica y ese es el día que realmente espero ver.
Nota: Si bien el ensayo Alector sobre latozinemab ha completado la inscripción, varios otros ensayos clínicos están buscando activamente personas afectadas por FTD-GRN para probar otros tratamientos prometedores. Visite el sitio web de AFTD Estudios que buscan participantes página para obtener más información sobre los ensayos que están reclutando activamente. Regístrate para el Registro de trastornos FTD Es otra forma en que las personas diagnosticadas, los cuidadores y los miembros de la familia pueden participar en la investigación.
AFTD agradece sinceramente la dedicación constante de Alector a nuestra misión y a las personas a las que servimos. Si está interesado en obtener más información sobre su trabajo, visite su sitio web en alector.com.
Chris Stevens, MBA y Debra Niehoff, PhD
Durante el verano, la AFTD se despidió con cariño de Chris Stevens, MBA, y Debra Niehoff, PhD, ambos jubilados. Estos miembros del personal que trabajaron durante mucho tiempo dejaron una huella imborrable en la organización y en nuestro trabajo para acelerar un futuro sin FTD.
La Dra. Niehoff se unió a la AFTD en 2015 como Gerente de Investigación, y luego se convirtió en Directora de Investigación y Subvenciones. Transformó la cartera de subvenciones de investigación de la AFTD, revisando innumerables propuestas y otorgando codiciadas subvenciones de la AFTD a investigadores de la FTD. Durante su mandato, la AFTD amplió significativamente sus becas postdoctorales (ahora conocidas como becas postdoctorales Holloway) y su programa de subvenciones piloto. La Dra. Niehoff también ayudó a crear y administrar oportunidades de financiación como la subvención de Herramientas de evaluación digital para la FTD y la ELA, lanzada en conjunto con la Asociación de ELA, y el programa Acelerador de diagnósticos y el Fondo para el tratamiento de la FTD, ambos creados en colaboración con la Fundación para el descubrimiento de fármacos contra el Alzheimer (ADDF).
El Dr. Niehoff ayudó a avanzar en la investigación sobre FTD al establecer relaciones sólidas con investigadores centrados en FTD.
Investigadores de todo Estados Unidos y otros países, y forjó vínculos igualmente fuertes con organizaciones como Target ALS y CurePSP. Facilitó reuniones importantes de investigadores de la DFT y otras partes interesadas, como la Mesa Redonda de Investigación de la DFT y la Cumbre de Holloway, y sus colaboraciones con investigadores en el inicio de su carrera (en particular en sesiones que copresentó en la Conferencia de Educación de la DFT) cerraron la brecha entre los científicos y las familias de la DFT.
Chris Stevens se incorporó a AFTD en 2017 como su primera directora financiera y, más tarde, se convirtió en directora de finanzas. Durante su mandato, AFTD experimentó un crecimiento notable: el personal aumentó más del 270 por ciento, mientras que las inversiones y el efectivo disponible de AFTD aumentaron de $2,6 millones a más de $46 millones. Trabajó en estrecha colaboración con la Junta Directiva de AFTD y se desempeñó como líder del personal de tres subcomités: Finanzas, Auditoría e Inversiones (creó los dos últimos).
Durante su carrera en la AFTD, la Sra. Stevens fue responsable de las finanzas, la TI y los recursos humanos de la AFTD y también gestionó la creación y la reubicación de la nueva oficina de la AFTD en King of Prussia, Pensilvania, en 2019. Como miembro del equipo ejecutivo de la AFTD, brindó apoyo financiero y estratégico para los planes estratégicos de la AFTD publicados en 2019 y 2022. Cuando se desató la pandemia de COVID-19, introdujo herramientas y tecnología vitales para ayudar a la AFTD a adaptarse sin problemas al trabajo remoto. Durante todo el proceso, trabajó para crear la cultura de inclusión y respeto de la AFTD y para fomentar la responsabilidad fiscal en todos los niveles de la organización.
La AFTD agradece profundamente al Dr. Niehoff y a la Sra. Stevens y sus enormes contribuciones para promover la misión de la AFTD.
No muchas personas elegirían realizar hazañas masivas de resistencia por una causa, incluso una que es cercana y querida para sus corazones, y es por eso que AFTD está tan orgulloso del embajador Spencer Cline, quien recorrió en bicicleta todo Estados Unidos durante el verano para generar conciencia sobre FTD.
El viaje de Spencer honró a su padre, Lawrence, quien tuvo FTD causada por el C9orf72 variante genética y murió cuando Spencer tenía 13 años. Spencer y sus hermanos tienen una probabilidad de 50% de ser portadores del gen, lo que ha impulsado a Spencer a seguir difundiendo la conciencia con la esperanza de avanzar en la investigación de la FTD hacia tratamientos efectivos.
Cuando Spencer se lesionó a 300 millas de la meta, los miembros de la comunidad de AFTD se unieron para apoyarlo en las redes sociales utilizando el hashtag #PedalForSpencer.
El 16 de junio, Spencer sumergió la rueda trasera de su bicicleta en el océano Pacífico en Astoria, Oregón. Su objetivo era repetir la hazaña en el océano Atlántico 3650 millas después, en Charleston, Carolina del Sur. Junto con su futuro cuñado, Paul Petras, que se unió a la primera mitad del recorrido, Spencer documentó los eventos de cada día en su página de Instagram. En cada videoclip que publicó, Spencer incluyó un dato sobre FTD.
El viaje comenzó sin problemas, pero el 1 de julio, Spencer se rompió la muñeca en Idaho cuando un perro se le cruzó por delante en la bicicleta, lo que le provocó un accidente. La lesión requirió cirugía y una breve pausa mientras Spencer se recuperaba.
Aun así, el dúo hizo un progreso admirable y compartió la historia de Spencer sobre el FTD con todos los que se encontraron en el camino. Después de 36 días, Spencer y Paul llegaron a Jefferson City, Missouri, el punto medio del viaje.
Pero el día 46, la travesía dio otro giro desafortunado. Mientras pedaleaba solo cerca de Atlanta (Paul, un maestro, había regresado a casa para el inicio del año escolar), Spencer fue embestido por un camión grande y arrojado a una zanja. Sufrió una fractura de clavícula y una dislocación de hombro, lo que le impidió terminar el recorrido por sí solo. Por eso, pidió a la comunidad que “pedalearan por mí las últimas 300 millas”.
En bicicletas, bicicletas fijas, Pelotons e incluso triciclos y patinetes, la comunidad de AFTD se unió en torno a Spencer y pedaleó más de 1600 kilómetros en su nombre. Los ciclistas publicaron sus fotos en las redes sociales y etiquetaron a #PedalForSpencer, lo que amplió enormemente el alcance de la iniciativa de concienciación de Spencer.
El 24 de agosto, con un brazo en cabestrillo y el otro sujetando su neumático, Spencer caminó los últimos kilómetros hasta Sullivan's Island, Carolina del Sur, donde sumergió su neumático en el Atlántico. Había recorrido en bicicleta la asombrosa cantidad de 90% del ancho del país, todo mientras concientizaba sobre la FTD y recaudaba más de $60,000, superando ampliamente su objetivo de recaudación de fondos. Y al final, su recorrido logró incluso más que eso. Al hacer un llamado a la comunidad de la AFTD, Spencer demostró que, si nos unimos, lograremos poner fin a la FTD.
La historia del viaje de Spencer Cline para generar conciencia sobre FTD no está completa sin reconocer a las estaciones de noticias locales a lo largo del camino que lo entrevistaron, generando conciencia sobre FTD entre su audiencia. Gracias.
- KTVB 7, Boise, Idaho
- KCTV 5, Kansas City, Mo.
- WANF (Atlanta News First), Atlanta, Georgia.
- WCIV (ABC News 4), Charleston, Carolina del Sur
- WPDE (15 Noticias), Myrtle Beach/Florence, SC
Los voluntarios de AFTD Bruce Lipman y Erica Heffernan en un evento educativo patrocinado por una agencia de atención domiciliaria en Evanston, Illinois.
Fomentar una mayor concienciación y comprensión de la enfermedad por demencia del feto en todo el país es una parte fundamental de la misión de la AFTD. Puede contribuir a la concienciación organizando una mesa informativa en un evento de su zona, una experiencia que le ofrece oportunidades significativas para participar, educar e informar a su comunidad sobre la enfermedad por demencia del feto y la AFTD.
El primer paso es encontrar un evento en el que sería adecuado colocar una mesa informativa. Algunos ejemplos incluyen conferencias centradas en la demencia, el cuidado de personas o temas similares; eventos educativos para profesionales de la salud; y ferias de salud, caminatas u otros eventos centrados en el bienestar. Para encontrar uno de estos eventos, puede realizar una búsqueda en línea o comunicarse con su oficina local o estatal sobre el envejecimiento, un consultorio de neurología cercano, un centro médico de una universidad local o un hospital. AFTD pagará para patrocinar ciertos eventos.
Después de identificar un evento en su comunidad, comuníquese con un coordinador de voluntarios de AFTD para conocer los próximos pasos. (Nuestros coordinadores de voluntarios también pueden ayudarlo a identificar oportunidades locales). AFTD le proporcionará todo lo que necesita (manteles, folletos, imágenes, etc.) para promover la concienciación sobre FTD. AFTD también le brindará formas de realizar un seguimiento de las personas con las que interactúa durante el evento. Y todos nuestros voluntarios reciben una camiseta de AFTD por ayudar a generar conciencia crucial.
El año pasado, los voluntarios representaron a AFTD con mesas de información en 42 eventos en todo Estados Unidos. Esperamos duplicar ese total el próximo año, pero solo podemos hacerlo con la ayuda de voluntarios como usted. Contacto voluntario@theaftd.org ¡Para empezar hoy mismo!
La iniciativa de voluntariado de extensión para proveedores de AFTD es una nueva oportunidad de nivel inicial para que los miembros de la comunidad colaboren con nuestro personal para brindar información y recursos centrados en la FTD a los profesionales de la salud para un diagnóstico más temprano y preciso y mejores opciones de gestión de la atención. Esta iniciativa recluta, capacita y apoya a voluntarios para realizar actividades de extensión dirigidas a proveedores de atención médica locales en entornos clínicos, de instalaciones y comunitarios.
De enero a junio de 2024, la primera cohorte de 11 voluntarios se conectó con 73 nuevos proveedores en comunidades de todo Estados Unidos y Canadá, incluidos neurólogos, asistentes médicos y enfermeras profesionales que trabajan en clínicas, centros de atención de demencia y de vida asistida, y otros servicios de atención médica.
En una encuesta de seguimiento realizada por AFTD, 100% de los participantes de la primera cohorte dijeron que recomendarían la oportunidad de voluntariado de extensión para proveedores a alguien interesado en promover nuestra misión.
Veintidós voluntarios se han inscrito en la segunda cohorte de la iniciativa, que comenzó a difundirse en octubre. Utilizando las sugerencias del primer grupo para perfeccionar los materiales y las estrategias de abordaje, los voluntarios esperan fomentar las conexiones con más de 110 proveedores, aumentando el número de profesionales que pueden reconocer los síntomas de la DFT, hacer un diagnóstico o derivar a un especialista adecuado e informar a las personas diagnosticadas y a los cuidadores sobre las opciones de atención y apoyo.
Si está interesado en obtener más información sobre esta oportunidad de voluntariado, visite theaftd.org/formulario-de-voluntariado o enviar un correo electrónico a voluntario@theaftd.org.
Los defensores de la AFTD trabajaron con legisladores en ciudades y estados de todo el país para obtener resoluciones y proclamaciones que reconocieran oficialmente la Semana de Concientización sobre la DFT de 2024 (del 22 al 29 de septiembre). Los defensores consiguieron resoluciones en cuatro estados de EE. UU. y proclamaciones en veintidós estados y siete ciudades, una victoria significativa para una mayor concienciación sobre la DFT en todo el país. La AFTD se puso en contacto con varios de esos defensores para obtener más información sobre el proceso.
Christi Ackerman, defensora de la AFTD (derecha) y su hija, Hannah Ackerman, con la proclamación de la Semana de Concientización sobre la FTD en el estado de Washington
En el estado de Washington, Christi Ackerman trabajó para lograr que se declarara una proclamación estatal, además de una proclamación para su ciudad natal de Covington, un suburbio de Seattle. Lo hizo en honor a su difunto esposo, Doug, quien murió en 2022 a los 56 años. Christi y Doug lucharon durante más de una década para obtener un diagnóstico correcto.
"No quiero que nadie vuelva a tener la sensación que yo tuve de no saber [qué estaba mal] y luego descubrirlo", dijo, señalando que algunos de los medicamentos recetados a Doug para afecciones como la depresión y el trastorno bipolar pueden haber empeorado sus síntomas.
Christi utilizó un ejemplo de lenguaje que sacó del kit de herramientas de proclamación de la AFTD para enviar su solicitud de proclamación de la Semana de Concientización sobre la FTD a los contactos estatales y locales correspondientes. Si bien la proclamación de Covington requirió algunos correos electrónicos de seguimiento, finalmente tuvo éxito; mientras tanto, el proceso de proclamación estatal fue relativamente sencillo. “La envías, esperas y te dicen si la recibiste”, dijo.
En todo el país, las activistas Carrie Edwards y Natasha Smith trabajaron juntas para obtener una proclamación en Virginia. Natasha vive con un diagnóstico de DFT, mientras que el esposo de Carrie, Steve –un ex bombero que estuvo en el Pentágono después de los ataques del 11 de septiembre – murió de DFT a principios de este año.
Natasha Smith (centro) y Carrie Edwards (derecha), defensoras de la AFTD, con la proclamación de la Semana de Concientización sobre la FTD de Virginia
Natasha se puso en contacto con la línea de ayuda de la AFTD y se ofreció a convertirse en voluntaria. “Fui muy sincera”, dijo. “Dije que quería ser defensora, pero que estas son mis debilidades. ¿Pueden emparejarme con alguien que pueda ayudarme a contar mi historia?”. El personal de la AFTD la puso en contacto con Carrie, quien también le había dicho a la AFTD que estaba lista para convertirse en defensora: “Estoy lista para la acción, Jackson, déjame involucrarme”.
Carrie y Natasha utilizaron el kit de herramientas de proclamación de la AFTD para contar sus historias a los empleados de la oficina del gobernador y, en cuestión de días, se firmó una proclamación de la Semana de Concientización sobre la FTD. “No tengan miedo de hacer llamadas telefónicas y desarrollar relaciones, porque la gente quiere ayudar; para eso están los empleados, para ayudar a los electores”, dijo Carrie. “Lo que pasa con la FTD es que es un tema bipartidista: todos conocemos a alguien con demencia”.
Las proclamaciones y resoluciones ayudan a aumentar la conciencia sobre la DFT, fomentan las relaciones de trabajo con los políticos locales y sientan las bases para diseñar políticas que aumentarán la financiación y mejorarán la atención. No es demasiado pronto para empezar a conseguir resoluciones o proclamaciones para la próxima Semana de Concientización sobre la DFT, que se llevará a cabo del 21 al 28 de septiembre de 2025.
Para ayudar a las personas a comenzar a prepararse para las iniciativas de concientización del próximo año, AFTD ofrecerá un taller en diciembre de 2024 para ayudar a orientar a cualquier persona interesada en ser voluntaria. Estén atentos para obtener más detalles. Y si planean dar el primer paso, infórmenos: comuníquese con AFTD al defensa@theaftd.org ¡y cuéntanos tus planes!
Este año se celebró la 12.ª campaña anual Food for Thought de la AFTD. La campaña incluyó 41 eventos en 26 estados y Canadá, y recaudó más de $4,000 para la misión de la AFTD. A continuación, se detallan los eventos de recaudación de fondos que recaudaron más de $4,000 (al momento de escribir este artículo) en su evento:
Steve Bellwoar es un exalumno apasionado de la Junta de AFTD. Fue el anfitrión del 11.° evento anual Food for Thought de Colonial Electric en memoria de su madre, Trish, quien falleció en 2021 a causa de FTD. Steve recaudó más de 123 000 T este año, lo que aumentó su total de 11 años a más de 1 millón recaudado para la misión de AFTD.
Mike Brucklier es el director de operaciones de Flour Bakery, que elaboró galletas Oreo rojas AFTD en sus locales de Boston. Durante esta venta especial, recaudaron 10 000 TTD para la misión de AFTD y difundieron el conocimiento de FTD en toda el área de Boston.
Nanci Anderson y sus hijas, Lindsay y Emily, organizaron su evento anual en memoria de su amado esposo y padre, Gary, quien falleció en 2019 a causa de FTD. En su mayor recaudación de fondos hasta el momento, recaudaron casi $16,000. A lo largo de los años, su donación total a la misión de AFTD ha llegado a casi $55,000 recaudados a través de Food for Thought.
Colleen Franzreb y su familia cambió las cosas este año y comenzó el “Big Time's Chili Contest” para honrar a su hermano, Edward “Big Time” Costello. Con más de 10 recetas familiares compitiendo por el derecho de alardear del chili, los asistentes pusieron a prueba sus papilas gustativas y recaudaron fondos para promover la misión de AFTD. Este cambio tuvo un gran éxito y ¡recaudaron $6,884!
Terry Walter organizó un evento de cata de vinos con el Club de Mujeres de Lincoln (California) para honrar a su familia, que se ha visto profundamente afectada por la DFT y la ELA. Su evento recaudó $4,747 con la venta de entradas y rifas. ¡A lo largo de los años ha recaudado casi $48,000 para apoyar la misión de la AFTD con este evento!
De Katarina Domínguez El evento Swim-a-Thon nos dejó atónitos, ya que recaudó un total de $4698 para honrar a su madre, que actualmente vive con DFT. Katarina y su equipo se comprometieron a realizar desafíos físicos en función del tamaño de la donación, incluidos largos en la piscina, flexiones y dominadas.
Gracias a todos los increíbles anfitriones de Food for Thought que también generaron conciencia adicional sobre FTD y recaudaron fondos para apoyar la misión de AFTD a través de la campaña:
Alexa DeLuca
Alexia Moustatsos
Chico de ámbar
Amy Bouschart-Callea
Bárbara Todd
bonnie pastor
Brandee Waite
Carolina Pryzbylowski
Cathy Tully
Amanecer Kirby
Proyecto de encurtidos de Fishtown
Hannah Hickman
Vendedores de brezo
Joanne Linerud
Julie Smith
Karine Finken
Kathy y Sara LaFone
Kay Webb
Kim Stasa
Liba Adams
Caza de Lindsey
Liz Mateos
Liz Zadnik
Linda Nagle
Mateo Broder
Melissa Dubé
Melissa Rarick
Michelle Greco
Nicole Deleve
Noé Volz
Olivia Costello
Patrick Gutiérrez
Sharon De Felices
Tim Lindsey
Wendy Duckworth
El Departamento de Eventos de AFTD quiere extender un enorme agradecimiento a los cuatro enlaces dedicados de Food for Thought que brindan su tiempo y energía para ayudar a cada anfitrión en cada paso del camino:
Susana Meagher
Meghan Roscoe
Terry Pontius
Vendedores de brezo
Los siguientes eventos independientes se han llevado a cabo desde la edición de primavera de AFTD Insights y han recaudado entre 1TP y 5000 T o más para la misión de AFTD:
La familia Sidoris: AFTD desea expresar su más sincero agradecimiento a la familia Sidoris tras otro año exitoso de su torneo de golf en memoria de George F. Sidoris. Este torneo de golf, que se celebra en su decimonoveno año, es el evento de recaudación de fondos dirigido por voluntarios de AFTD de más larga trayectoria. En 2024, la familia recaudó un récord de $65,500, lo que eleva su total general a $438,750.
Spencer y Paul recorrieron Estados Unidos en bicicleta: Las superestrellas Spencer Cline, embajador de la AFTD, y Paul Petras completaron su recorrido en bicicleta de 63 días por Estados Unidos para generar conciencia y recaudar fondos para la misión de la AFTD. Se enfrentaron a muchos obstáculos, incluidas dos lesiones y muchos neumáticos pinchados, pero sus increíbles esfuerzos y dedicación dieron como resultado la recaudación de $60,000 y una cantidad inconmensurable de concienciación sobre la FTD.
Christin Rosa: El 28 de junio, Christin y su familia dieron el puntapié inicial para el segundo torneo anual de golf Kim Rose Cure for Dementia. Organizado por la empresa familiar, Wings & Rings, el evento rindió homenaje a la suegra de Christin, Kim, que actualmente padece de DFT. Se recaudaron $27,800 para la misión de AFTD, lo que eleva el total de dos años a $59,342.
Amanecer O'Gara: La embajadora de AFTD, Dawn O'Gara, organizó un torneo de golf el 14 de septiembre en memoria de Jim Tobin. Este torneo de golf estuvo lleno de diversión: 18 hoyos, cena, concursos, rifas y mucho más. Se recaudaron $9,925 para las iniciativas de investigación de AFTD y las subvenciones Comstock Respite.
La familia Moretti: El noveno torneo anual de golf CWM fue otro gran éxito, gracias a la familia Moretti y a todos los que los apoyaron. El torneo recaudó $9,011 este año, lo que eleva el total de los nueve años a $47,793 recaudados en memoria del amor y la pasión de Carl Moretti por el golf.
Deb Scharper: Deb Scharper organizó su octavo torneo anual de golf Crusade for a Cure durante el fin de semana del Día del Trabajo. El evento de este año fue especialmente divertido gracias a un concierto especial posterior a la cena a cargo del cantante de country Jay Allen. Gracias a su increíble trabajo, Deb recaudó $7,000 para donar a la misión de AFTD, lo que elevó su total a $68,815.
Lucas sonriente: Luke aceptó el desafío de participar en la media maratón de Chattanooga en honor a su padre, Reid Smiley. No solo corrió las 13,1 millas, sino que superó su objetivo de recaudación de fondos al recaudar $6751 para promover la misión de AFTD.
Joe Pang: El veterano recaudador de fondos Joe Pang y su familia organizaron otro gran evento de Dollars for Dim Sum el 23 de junio. El grupo vendió dim sum casero y su famosa salsa para dumplings para que todos disfrutaran. El grupo recaudó $5,000 para la misión de AFTD en memoria de la esposa de Joe, Jackie Pang, quien tuvo FTD y murió en 2020.
Gracias a todos nuestros otros recaudadores de fondos que también generaron conciencia sobre FTD y recaudaron fondos para apoyar la misión de AFTD a través de sus propios eventos:
Antonio Mauro
Persecución Coburn
Edwin Pagano
Glennis Lahr
Brezo Shay
Helen McIntyre
Avutarda Joyce
Kate Kelly
Marc y Julie Smith
niki toscani
Paridhi Tyagi
Sandy Anglin
Suzanne Costello
Taylor Howard
Todd Hartzog
Impulsando la esperanza
Los torneos de golf Driving Hope 2024 de AFTD regresaron con éxito al Colorado National Golf Club en Erie, Colorado, el 11 de agosto y al Metropolis Golf Club en White Plains, Nueva York, el 16 de septiembre. Fue un gran momento para reencontrarnos con viejos amigos y conocer a otros nuevos, todo mientras impulsamos la misión de AFTD. Como siempre, nos sentimos honrados por la generosidad de nuestros patrocinadores, participantes y seguidores. ¡Los eventos recaudaron un total de $164,000+ para la misión de AFTD!
AFTD desea extender un sincero agradecimiento a todos los que apoyaron estos eventos, especialmente a nuestros generosos patrocinadores:
Patrocinador del carrito de golf
Primer Horizonte
Patrocinador de Birdie
Pasaje Bio
Poner patrocinador
Amidebio
Patrocinadores del hoyo
Don Newhouse
Joe y Kathy Mele
Kirk Adamson
Alan y Joan Berlín
La familia rosa
Bienes raíces DAX
Quórus
Chris Westerlind y Odyssey Search Partners
Rodamientos GG
Grupo inmobiliario Mack
Grupo Dansker Capital
Christopher Riccio y Douglas Elliman
El equipo asesor de Hudson
Socios de capital de LCN
Brújula
Patrocinador general
David Pfeifer
Refrescos proporcionados por
Destilería Buffalo Trace
Casamigos
AFTD también desea agradecer especialmente al comité Driving Hope: Betsy Bartosiak, Joan Berlin, Daniel Hedaya, Jason Nagin, David Pfeifer, Brian Rose y Michael Stowell.
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