Un estudio publicado en la revista Neurología se propone describir atributos y patrones observables en los signos motores (conocidos como fenotipos de signos motores) asociados con la DFT genética e investigar su asociación con diferentes patrones de atrofia cerebral.  

Los autores del estudio señalan que, si bien una extensa literatura detalla las características conductuales y basadas en el lenguaje de la DFT genética, falta una caracterización detallada de los trastornos motores fuera de los casos esporádicos o los estudios de casos. Los autores buscaron abordar esto describiendo los fenotipos motores de la DFT genética.  

Los investigadores inscribieron a 322 participantes a través de la Iniciativa de Demencia Frontotemporal Genética (GENFI) que portaban Mutaciones genéticas asociadas con el desarrollo de FTD; c9orf72, verde, y MAPA. Los participantes con riesgo de desarrollar una variación genética también se inscribieron si tenían un pariente de primer grado que fuera portador confirmado.  

A los miembros de la cohorte se les evaluaron sus discapacidades motoras y se les clasificó según su gravedad, y se recopilaron datos de resonancia magnética de 286 miembros.  

Utilizando análisis estadístico para comparar datos, el estudio reveló la presencia de grupos de signos motores en la DFT genética.  

Los investigadores hicieron varios hallazgos intrigantes, como que los signos motores asociados con el síndrome corticobasal (CBS) son más frecuentes en C9orf72 portadores en comparación con los portadores de GRN, a pesar de que estudios anteriores los asociaban con este último gen. Además, los síntomas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con DFT fueron más frecuentes en C9orf72 portadores y rara vez se detectó en verde y MAPA transportistas.  

El estudio encontró que los fenotipos motores se correlacionaban con patrones específicos de atrofia en el cerebro. La gravedad pareció aumentar con el tiempo, aunque la tasa de aumento también dependía del gen afectado. 

El estudio estuvo limitado por la falta de grupos de control con personas que no portaran una variación genética asociada con la FTD. Sin embargo, los hallazgos del estudio abren nuevas vías para la investigación sobre tratamientos modificadores de enfermedades y otras intervenciones.  

La alteración de las habilidades motoras es una característica común de los trastornos FTD como el CBD y la ELA con FTD. Para obtener más información sobre el CBD, lea el edición invierno 2021 de Socios en el cuidado de FTDy para obtener más información sobre ELA con FTD, mire esto Seminario web educativo de la AFTD.