Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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Para muchas personas que enfrentan una posible DFT causada por una variante genética, ya sea para ellas mismas o para un miembro de su familia, decidir someterse a pruebas genéticas puede ser complicado y desafiante. La decisión de conocer (o no saber) el estado genético de la DFT puede resultar abrumadora e invariablemente llega en un momento ya vulnerable de la vida. Se debe alentar y empoderar a las familias para que aprovechen el asesoramiento genético y los servicios de salud mental disponibles durante este tiempo, para ayudar a procesar las complejas emociones involucradas antes, durante y después de tomar su decisión. Independientemente de cómo procedan, las familias no deberían tener que luchar en privado con su decisión: se les debería dar fácil acceso a asesoramiento genético, asesoramiento psicológico y otras herramientas de afrontamiento, según sea necesario.

Se recomienda encarecidamente que las personas y familias que estén considerando hacerse la prueba se reúnan primero con un asesor genético. Sin embargo, si indican que quieren renunciar a este paso, considere derivarlos a un especialista en salud mental que trabaje con familias que viven con demencia. Hablar con un especialista sobre por qué dudan en consultar a un asesor genético puede reducir la ansiedad en torno a esta primera reunión. Además, asegúrese de que las familias comprendan que tener una primera reunión con un asesor genético para discutir sus inquietudes y preguntas no los compromete a seguir adelante con una prueba genética.

Para algunos, conocer los resultados de una prueba genética (incluso si son positivos para una variante genética) es menos angustiante que vivir en la incertidumbre. Las investigaciones indican que la mayoría de los evaluados demuestran habilidades efectivas de afrontamiento y ausencia de reacciones psicológicas negativas después de varios meses y encontraron que las pruebas eran beneficiosas (Steinbart et al., 2001). Se necesitan más estudios sobre este tema y los efectos a largo plazo de las pruebas de demencia de aparición temprana.

Además de ayudar a informar la decisión sobre las pruebas genéticas, los asesores genéticos también pueden ayudar a las familias a aprender sobre habilidades de afrontamiento y adaptación. Esto podría incluir el concepto de “crecimiento postraumático”, definido como un cambio positivo o cambios resultantes de la lucha de uno para lidiar con un trauma y sus consecuencias. Un tipo de terapia que respalda estos objetivos de asesoramiento es la terapia cognitivo-conductual (TCC), que se basa en las relaciones entre nuestros pensamientos, comportamientos y emociones. Se centra no sólo en lo que una persona sabe sobre su condición o riesgo genético, sino también en las cosas que piensa y cree, elementos que informan su respuesta emocional. Las técnicas de TCC pueden ayudar a afrontar los resultados de las pruebas genéticas, así como a identificar los “pensamientos distorsionados” y las “creencias irracionales” que a menudo son la fuente de angustia emocional (Biesecker et al., 2017). Considere derivar a una persona o familia a un especialista en TCC u otro terapeuta con experiencia en demencia para tratar el malestar psicológico.

El apoyo continuo es vital. El proceso de prueba genética puede causar ansiedad, depresión, miedo y culpa; una prueba positiva puede tener un impacto significativo en el estilo de vida, las tarifas de seguro y las opciones sobre planificación familiar. Por lo tanto, es vital que las familias sepan que no están solas a la hora de afrontar los posibles resultados: hay profesionales capacitados disponibles para brindar ayuda. A través de información, conocimiento y apoyo psicológico, los asesores genéticos y los proveedores de servicios de salud mental pueden preparar a las familias para enfrentar las decisiones futuras y, independientemente de la decisión de la familia, servir como un recurso importante para ayudarlas a afrontar la situación.

Fuentes:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorías para el asesoramiento genético psicoterapéutico: teoría de la traza difusa y teoría del comportamiento cognitivo. J Genet Couns. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Pruebas genéticas: aspectos psicológicos e implicaciones. J Consult Clin Psychol 2002; 70:784–97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Suicidio en la demencia frontotemporal y la enfermedad de Huntington: análisis de datos genealógicos informados por la familia e implicaciones para la genética Atención sanitaria a familiares asintomáticos. Salud Psicológica. 2020 noviembre; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Publicación electrónica antes de la impresión. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Impacto de las pruebas de ADN para la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana y la demencia frontotemporal. Arco Neurol. 2001 noviembre; 58(11):1828-31.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Preparación para pruebas de ADN presintomáticas para la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana/hemorragia cerebral y enfermedad hereditaria de Pick. J Med Genet. enero de 1997; 34(1):63-72.

Ver también:

• ¿Es hereditaria?: La genética de la FTD
• El papel de la genética en la DFT: una visión general
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer su estado genético
• Lo que debe saber antes de solicitar pruebas genéticas
• Qué hacer sobre... la decisión de conocer el estado genético de la FTD
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