La consejera genética Shivani Nazareth habló en un episodio reciente del Asuntos narrativos podcast por qué abogó por que su madre recibiera Prueba genética, lo que llevó a su diagnóstico de FTD.

Nazareth, gerente de producto de la empresa de pruebas de diagnóstico de ADN Invitae, leyó su ensayo “Para descubrir el trastorno genético de mi madre, tuve que liderar el camino”, en el episodio del 17 de diciembre de Asuntos narrativos.

Habló de los cambios de humor oscilantes de su madre a lo largo de su vida y de cómo su abuelo materno vivió con cambios de humor y de comportamiento similares. Nazareth también compartió cómo tuvo que convencer al neurólogo de su madre para que le realizara pruebas genéticas para encontrar respuestas a la causa subyacente de los síntomas preocupantes de su madre.

“Teniendo en cuenta los antecedentes de mi abuelo, comencé a sospechar de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria”, dijo Nazareth durante el episodio. “Necesito entender qué tiene mi madre, qué debe esperar mi padre y con qué tendré que lidiar en el futuro”.

Nazareth habló sobre el rechazo que recibió del neurólogo de su madre cuando recomendó pruebas genéticas. Su perseverancia y experiencia en asesoramiento genético influyeron en que el especialista ordenara las pruebas que finalmente determinaron que su madre era portadora de la enfermedad. C90rf72 gen, una mutación genética más comúnmente asociada con formas hereditarias de FTD.

“A pesar de la falta de opciones de tratamiento para la FTD, tener un diagnóstico ofrece consuelo. Me ha permitido perdonarnos a mi madre y a mí. Cuando pienso en mi abuelo, me invade una sensación de dolor por no haber tenido el privilegio de un diagnóstico”, dijo Nazareth.

La asesora genética dijo que le gustaría “que los proveedores [de atención médica] tuvieran un poco más de curiosidad sobre el uso potencial de las pruebas genéticas” y señaló las ventajas de las pruebas genéticas.

“Los beneficios de la genómica [son] capturar tempranamente a los pacientes de alto riesgo, poder diagnosticarlos antes y potencialmente incluso [prevenir] los síntomas. Eso vale mucho”.

Escuche el episodio del podcast “Narrative Matters” con Shivani Nazareth aquí.