Cerebro y vida revista dijo recientemente las historias de two gente cuyas vidas han sido afectadas por FTD, y que participo en el 5 de marzo organizado por la AFTD Reunión sobre desarrollo de fármacos centrado en el paciente (EL-PFDD) dirigida externamente. 

Hannah Mackay, una oficial de policía de West Sussex, Inglaterra, y Wanda Smith, que vive en San Diego, aparecieron en la edición de abril/mayo de Cerebro y vida. Mackay y Smith participaron en el panel de Genética del EL-reunión del PFDD. Ambos, junto con otras personas afectadas por FTD, compartieron sus experiencias directas con representantes de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA).  

En el Cerebro y vida artículo, Mackay habló sobre el viaje de su padre con la variante conductual FTD (bvDFT) y Smith compartió el viaje de su madre con la afasia primaria progresiva (APP).  

Mackay dicho Su padre comenzó a tener dificultades con tareas cotidianas como conducir y usar herramientas cuando tenía poco más de cincuenta años. “De repente mi padre — una persona feliz y capaz — Empecé a tener dificultades para preparar una taza de té”, dijo Mackay. dijo en el artículo. "Ha cambiado nuestras vidas. Hemos pasado por un proceso de duelo a pesar de que nuestro papá sigue vivo." 

Al cabo de un año, al padre de Mackay le diagnosticaron bvDFT.  

Mientras tanto, la madre de Smith estaba mal diagnosticado con la enfermedad de Alzheimer y después murió en 1988 a los 52 años. “Corría la década de 1980, así que cuando llevamos a mi madre a ver a un neurólogo, recibimos la misma respuesta que recibían la mayoría de las personas que buscaban un diagnóstico por problemas de memoria en ese momento: 'Ella debe tenerenfermedad de alzheimer,'" Herrero dijo en el artículo.  

Herrero no conocer su verdadero diagnóstico hasta 2006, cuando los investigadores encontraron el verde gene mutación en un Preservado muestra de sangre.  

El artículo también analizad cómo Mackay descubrió eso ella, al igual que su padre, lleva el verde mutación genética que probablemente conducirá a FTD. Como resultado, sus dos hijas también tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar FTD.  

“Recuerdo haber llorado mucho en la cita”, Mackay dicho. “No porque estuviera triste — Lloré de alivio porque esa parte del proceso había terminado. Ahora tenía el resultado y podía hacer algo con él”. 

Tanto Mackay como Smith actúan ahora como defensores y voluntarios que crean conciencia sobre DFT y los vínculos genéticos asociados con la enfermedad.  

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