Descripción general de FTD y genética

DFT familiar
Aproximadamente 40% de las personas diagnosticadas con FTD tienen antecedentes familiares de uno o más parientes consanguíneos diagnosticados con FTD o una afección relacionada (como ELA), una afección de salud mental como depresión o ansiedad, problemas progresivos con el lenguaje o el movimiento, u otra demencia. Esto se conoce como FTD familiar.

Vea la sesión de la Conferencia de Educación AFTD 2022 en Navegando la incertidumbre de FTD familiar.

DFT genética
En una parte de las personas con DFT familiar, se puede identificar una variante genética (o mutación) como la causa: un padre afectado ha transmitido una variante genética asociada con la DFT a su hijo. Todas las formas genéticas conocidas de FTD se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que el hijo de una persona con FTD tiene una probabilidad de 50% de heredar la variante que causa la FTD. Las variantes en más de una docena de genes pueden causar FTD; sin embargo, los genes más comunes son C9orf72, VERDE, y mapa. Los investigadores continúan descubriendo nuevos genes que pueden causar FTD.

DFT esporádica
En aproximadamente 60% de personas diagnosticadas con FTD, no hay nadie más en la familia con FTD o afecciones relacionadas. Nos referimos a esto como “FTD aparentemente esporádica”. En estos individuos, aún no se comprende la causa de su FTD. Aún así se debe considerar una evaluación genética porque un pequeño número de personas sin antecedentes familiares tienen una causa genética.