“El impulso hacia la búsqueda de terapias útiles para FTD realmente se está acelerando”, dijo recientemente Ian RA Mackenzie, MD. Como nuevo presidente de la Consejo Asesor Médico AFTD, el Dr. Mackenzie se encuentra en una posición única para garantizar que este impulso continúe canalizándose hacia el tipo de investigación importante y ambiciosa que algún día podría resultar en un futuro libre de FTD.

El Dr. Mackenzie, jefe de neuropatía del Hospital General de Vancouver y profesor de la Universidad de Columbia Británica, es un neuropatólogo con formación médica con interés clínico y de investigación en patología molecular y la genética de las enfermedades neurodegenerativas, especialmente FTD/ALS.

Cuando el Dr. Mackenzie comenzó su carrera en la década de 1990, se centró principalmente en la enfermedad de Alzheimer, "porque ahí era donde estaba toda la emoción en ese momento", dijo.

Sin embargo, pronto se dio cuenta de que podía tener un mayor impacto centrándose en una demencia menos conocida. “Quería encontrar más de un nicho en el que pensara que podría hacer una contribución única”, dijo.

A fines de la década de 1990, se mudó a Vancouver, donde comenzó a ver un número cada vez mayor de casos de FTD en su trabajo de diagnóstico. En ese momento, dijo, los únicos casos bien caracterizados de FTD compartían la llamada patología tau, una acumulación anormal de la proteína tau en el cerebro. “Parecía que había un grupo [de casos de FTD] sobre el cual se sabía muy poco en términos de patología”, dijo.

El Dr. Mackenzie comenzó a observar y organizar los casos de FTD sin tau y finalmente identificó un patrón que condujo al descubrimiento de que la acumulación de la proteína TD-43 está asociada con mutaciones en el C9orf72 y VERDE genes, que pueden causar no solo FTD, sino también ALS.

La participación del Dr. Mackenzie en AFTD ha durado más de una década y lo describe como muy gratificante. “Aprecio el hecho de que AFTD ha estado avanzando en los esfuerzos para promover la ciencia de FTD, en particular al tomar la iniciativa de trabajar para identificar biomarcadores.

“Es maravilloso que esta organización relativamente pequeña aún pueda hacer contribuciones serias para apoyar la ciencia básica detrás de FTD”, continuó. “Me alegro de poder ayudar.”