Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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Para muchas personas que enfrentan una DFT potencial causada por una variante genética, ya sea para ellos mismos o para un familiar, decidir someterse a pruebas genéticas puede ser complicado y desafiante. La decisión de saber (o no saber) el estado genético de FTD de uno puede parecer abrumadora e invariablemente llega en un momento ya vulnerable en la vida de uno. Se debe alentar y empoderar a las familias para que aprovechen el asesoramiento genético y los servicios de salud mental disponibles durante este tiempo, para ayudar a procesar las emociones complejas involucradas antes, durante y después de tomar su decisión. Independientemente de cómo procedan, las familias no deberían tener que luchar en privado con su decisión; se les debe brindar fácil acceso a asesoramiento genético, asesoramiento psicológico y otras herramientas de afrontamiento según sea necesario.

Se recomienda encarecidamente que las personas y las familias que estén considerando hacerse la prueba se reúnan primero con un asesor genético. Sin embargo, si indican que quieren omitir este paso, considere derivarlos a un especialista en salud mental que trabaje con familias que viven con demencia. Hablar con un especialista acerca de por qué dudan en ver a un asesor genético puede reducir la ansiedad en torno a esta primera reunión. Además, asegúrese de que las familias entiendan que tener una primera reunión con un asesor genético para discutir sus inquietudes y preguntas no los compromete a seguir adelante con una prueba genética.

Para algunos, conocer los resultados de una prueba genética (aunque sea positivo para una variante genética) es menos angustioso que vivir en la incertidumbre. Las investigaciones indican que la mayoría de los examinados demuestran habilidades de afrontamiento efectivas y ausencia de reacciones psicológicas negativas después de varios meses y encontraron beneficiosas las pruebas (Steinbart et al., 2001). Se necesitan más estudios sobre este tema y los efectos a largo plazo de las pruebas para la demencia de inicio joven.

Además de ayudar a informar la decisión sobre las pruebas genéticas, los asesores genéticos también pueden ayudar a las familias a aprender sobre habilidades de afrontamiento y adaptación. Esto podría incluir el concepto de “crecimiento postraumático”, definido como un cambio o cambios positivos que resultan de la lucha de uno para lidiar con un trauma y sus consecuencias. Un tipo de terapia que respalda estos objetivos de asesoramiento es la terapia cognitiva conductual (TCC), que se basa en las relaciones entre nuestros pensamientos, comportamientos y emociones. Se enfoca no solo en lo que una persona sabe sobre su condición o riesgo genético, sino también en las cosas que piensa y cree, elementos que informan su respuesta emocional. Las técnicas de TCC pueden ayudar a lidiar con los resultados de las pruebas genéticas, así como a identificar los "pensamientos distorsionados" y las "creencias irracionales" que a menudo son la fuente de la angustia emocional (Biesecker et al., 2017). Considere derivar a una persona o familia a un especialista en TCC u otro terapeuta con experiencia en demencia para tratar la angustia psicológica.

El apoyo continuo es vital. El proceso de prueba genética puede causar ansiedad, depresión, miedo y culpa; una prueba positiva puede tener un impacto significativo en el estilo de vida, las tarifas del seguro y las opciones de planificación familiar. Por lo tanto, es vital que las familias sepan que no están solas para hacer frente a los posibles resultados: hay profesionales capacitados que están disponibles para brindar ayuda. A través de la información, el conocimiento y el apoyo psicológico, los asesores genéticos y los proveedores de servicios de salud mental pueden equipar a las familias para enfrentar las decisiones futuras y, independientemente de la decisión de la familia, servir como un recurso importante para ayudarlos a sobrellevar la situación.

Fuentes:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorías para el asesoramiento genético psicoterapéutico: teoría del rastro difuso y teoría del comportamiento cognitivo. Cuentas de J Genet. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Pruebas genéticas: aspectos psicológicos e implicaciones. J Consult Clin Psychol 2002; 70:784–97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Suicidio en la demencia frontotemporal y la enfermedad de Huntington: análisis de datos genealógicos informados por la familia e implicaciones para la genética Asistencia sanitaria a familiares asintomáticos. Psicosalud. 2020 noviembre; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Epub antes de la impresión. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Impacto de las pruebas de ADN para la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana y la demencia frontotemporal. arco neurol. noviembre de 2001; 58(11):1828-31.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Preparación para la prueba de ADN presintomática para la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana/hemorragia cerebral y enfermedad de Pick hereditaria. J Med Genet. 1997 enero; 34(1):63-72.

Ver también:

• ¿Viene en la familia?: La genética de FTD
• El papel de la genética en la FTD: una descripción general
• Desde la perspectiva de un cuidador: decidir conocer el estado genético de uno
• Lo que debe saber antes de ordenar pruebas genéticas
• Qué hacer al respecto... La decisión de conocer el estado genético de FTD propio
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