Socios en el cuidado de FTD, Primavera 2018
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada “enfermedad de Lou Gehrig”, es causada por la muerte de las neuronas motoras, células nerviosas que controlan los músculos voluntarios. Los médicos e investigadores reconocen cada vez más que muchas personas con ELA también experimentan cambios cognitivos compatibles con FTD. De hecho, hasta la mitad de las personas con ELA exhiben cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similares a las observadas en la variante de comportamiento FTD o la afasia progresiva primaria. Por el contrario, hasta el 30% de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores compatibles con la ELA.

Durante los últimos 10 años, ha habido un reconocimiento creciente de un continuo entre la ELA y la FTD que se puede caracterizar en términos clínicos, de imagen y patológicos. El reciente descubrimiento de que la mutación del C9orf72 El gen es la causa genética más común de ambos trastornos ofrece más evidencia de este continuo. ALS con FTD es una forma de FTD especialmente complicada y desafiante, y nuestra comprensión de ella aún está evolucionando.

El caso de Cathy R.

 
Primeros síntomas y diagnóstico

Cuando tenía poco más de 60 años, Cathy R. comenzó a arrastrar las palabras, una afección llamada disartria. Después de seis meses de estos síntomas, ella y su esposo Michael visitaron la clínica de trastornos neuromusculares en un centro médico académico para una evaluación. Michael explicó que a ella no le gustaba hablar porque le avergonzaba su forma de hablar, por lo que presentó la mayor parte de su historia. Dijo que su médico de atención primaria estaba preocupado por la posibilidad de un derrame cerebral y ordenó una resonancia magnética de su cerebro. Si bien la exploración resultó normal, sus síntomas se volvieron más consistentes y su médico la derivó a un neurólogo.

El neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune que causa debilidad muscular, y ordenó un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Al igual que con su resonancia magnética, los análisis de sangre de Cathy resultaron normales. Sin embargo, su neurólogo siguió sospechando miastenia y le recetó Mestinon, un medicamento que alivia sus síntomas. Tanto ella como Michael pensaron que el Mestinon mejoró su habla.

Durante una cita de seguimiento con el neurólogo, Michael informó que se había tropezado y caído dos veces y se preguntó si se trataba de un problema común en la miastenia. Además, había desarrollado calambres musculares en las piernas. El neurólogo creía que el Mestinon probablemente causaba los calambres. Le recetó Robinul para contrarrestarlos y discutió agregar prednisona, un esteroide, para tratar la aparente debilidad de la pierna de Cathy.

En el siguiente seguimiento mensual, Cathy informó que había perdido cuatro libras y había vuelto a caer. Su neurólogo notó un nuevo reflejo hiperactivo en la rodilla y, en consecuencia, cuestionó su diagnóstico de miastenia grave. La derivó a un especialista en trastornos neuromusculares para una segunda opinión.

El especialista tomó nota de los síntomas más destacados de Cathy: disartria, disfagia leve (dificultad para tragar), calambres musculares y múltiples caídas. Había perdido un total de siete libras en tres meses, lo que atribuyó a la falta de apetito. Cuando se le preguntó si había estado riendo, llorando o bostezando con más frecuencia, sonrió y negó con la cabeza, pero su esposo asintió: Sí, lo había notado recientemente. Un examen físico mostró marcada escasez de habla; se comunicaba en gran medida asintiendo y dando respuestas de una sola palabra. Se reía a menudo y miraba a su esposo para completar sus oraciones. Examinaron su historial familiar: sus padres murieron en un accidente automovilístico cuando ella tenía 38 años, mientras que a su tía materna le habían diagnosticado demencia a mediados de los 50, “pero no del tipo que te hace perder las llaves o perderte, como dijo Cathy. (Su tía vivió ocho años más después de su diagnóstico antes de morir de neumonía).

El especialista evaluó las respuestas de sus neuronas motoras superiores e inferiores en busca de indicadores de daño en las vías nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal. Observó disartria, debilidad facial leve y evidencia de debilidad en la lengua, así como fasciculaciones (espasmos) en la lengua, la parte superior del brazo derecho y la parte superior e inferior de las piernas. La forma de andar de Cathy mostró caída del pie derecho debido a la debilidad del tobillo derecho. Los reflejos eran normales en los brazos y "enérgicos" en las piernas, lo que significa que se contrajeron varias veces cuando se probaron; Los signos de Babinski, reflejos que ocurren cuando se estimula la planta del pie, no estaban presentes. El examen físico indicó compromiso de la neurona motora superior en la región bulbar del cerebro y el área lumbosacra (columna inferior), y compromiso de la neurona motora inferior en los segmentos bulbar, cervical y lumbosacro con características adicionales sugestivas de afasia progresiva primaria.

En privado, el médico determinó que los resultados del examen coincidían únicamente con un diagnóstico de ELA con FTD; ninguna otra consideración diagnóstica explicaría todos sus síntomas y signos. Sin embargo, otras condiciones podrían explicar potencialmente algunos de los síntomas de Cathy, por lo que se necesitarán pruebas adicionales para descartar esos diagnósticos.

El médico explicó que no tenía miastenia gravis y que se necesitaban más pruebas. Michael le preguntó qué pensaba ella que le pasaba a su esposa. El médico explicó que el problema parecía estar en sus nervios motores o neuronas, y que tendría que hacer algunas pruebas para estar segura. Michael luego dijo que había estado leyendo sobre ALS, ¿podría ser ese el problema? La doctora dijo que estaba bastante preocupada de que la ELA fuera, de hecho, el diagnóstico, y esperaba que pruebas adicionales respaldaran esta sospecha. No existe una prueba específica para confirmar la ELA, explicó el médico; las pruebas adicionales son principalmente para excluir otras posibles causas de los síntomas. Cathy prestó atención intermitente durante esta discusión.

Un diagnóstico ampliado

Durante las próximas dos semanas, los estudios de electrodiagnóstico mostraron el daño nervioso esperado, mientras que las resonancias magnéticas y los análisis de sangre no apuntaron hacia un diagnóstico alternativo. La pareja regresó para una visita de seguimiento a la clínica multidisciplinaria de ELA. Primero se reunieron con el especialista para discutir un diagnóstico formal. Dijo que la producción reducida del lenguaje de Cathy sugería una afasia progresiva primaria, lo que ampliaba el diagnóstico de ELA a ELA con FTD. Cathy negó con la cabeza y Michael dijo que su falta de producción del habla se debía a su incomodidad con su dificultad para hablar, no a FTD. "Ella entiende todo, ¡puedes estar seguro de eso!" él dijo. Cuando el médico le pidió que escribiera una oración sobre el clima, ella escribió, “hoy, soleado, frío”. Sin embargo, debido a que las visitas a la clínica multidisciplinaria pueden ser largas, el médico no abordó el tema de la producción del lenguaje en ese momento.

Durante su primera visita oficial a la clínica, Cathy y Michael se reunieron con un enfermero practicante, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un patólogo del habla y del lenguaje, un dietista, un coordinador de enfermería de investigación, un asesor genético y un representante de una organización de atención de ELA sin fines de lucro; También se organizó una llamada telefónica de seguimiento con un trabajador social. Al final del día de la clínica, el equipo se reunió para discutir sus observaciones. Todos los miembros del equipo dijeron que notaron que hablaba muy poco y se reía de manera inapropiada. Las pruebas funcionales de neumología mostraron que su respiración era normal, pero una evaluación de la deglución reveló que su función de deglución era significativamente peor de lo que ella y su esposo habían informado. El patólogo del habla y el lenguaje recomendó líquidos espesados, mientras que el fisioterapeuta recomendó un aparato ortopédico para la pierna derecha. El asesor genético le había preguntado a la pareja si estaban interesados en realizar las pruebas genéticas, pero, abrumados por la duración de la visita y sin poder apreciar completamente que la condición podría ser genética, y que esa información podría ser útil para otros miembros de la familia extendida. — se negaron. Juntos, programaron una visita de seguimiento en tres meses.

Ocho semanas después, preocupado porque su esposa estaba perdiendo peso, Michael llamó a la enfermera practicante para preguntarle si podía adelantar su cita. Una evaluación mostró que Cathy había perdido ocho libras desde su última visita.

La evaluación indicó progresión en otros síntomas. Cathy rara vez hablaba y, cuando lo hacía, sus palabras eran casi ininteligibles; continuamente miraba a su esposo para que hablara por ella. Apenas reaccionó cuando Michael le limpió la cara después de que exhibiera sialorrea (babeo). Cuando Michael informó que no bebería los líquidos espesados, solo sonrió y se rió. Dijo que ella no parecía interesada en comer, incluso cuando trató de darle los alimentos que le gustaban. De hecho, ella realmente no parecía interesada en hacer mucho en absoluto. Había dejado de socializar con amigos, lo que Michael atribuyó a su incomodidad con el sonido de su discurso. Por extraño que parezca, aunque le gustaba ver Food Network todo el día, esto no parecía despertar interés en comer.

Los nuevos hallazgos de su examen físico incluyeron debilidad en la mano derecha y empeoramiento de la debilidad bilateral de las piernas, lo que hizo que su marcha fuera bastante inestable. En la visita anterior, Cathy había rechazado la idea de un aparato ortopédico para su pie derecho. Esta vez, el médico sugirió que los aparatos ortopédicos en ambos pies y un andador ayudarían a estabilizar su movimiento. Michael estaba bastante entusiasmado, pero su esposa sonrió y negó con la cabeza. Para demostrar lo bien que aún podía moverse, se puso de pie para caminar, pero cuando se dio la vuelta perdió el equilibrio y casi se cae, lo que provocó que se riera incontrolablemente. El médico sugirió medicamentos para mejorar su apetito y controlar su babeo. Michael accedió a intentarlo, pero dijo que, en general, se negaba a tomar pastillas en ese momento.

Cuando el médico mencionó nuevamente los trastornos del lenguaje, Michael reiteró que su esposa todavía podía hablar, pero decidió no hacerlo por la forma en que sonaba su voz. El médico explicó la relación entre ELA y FTD y discutió las diferentes formas que puede tomar FTD, centrándose en la afasia progresiva primaria. (Si bien la ELA con FTD se asocia más comúnmente con la variante conductual de FTD, tanto la variante agramática como la semántica no fluida de PPA pueden ocurrir en asociación con la ELA). Ella fue muy clara con Cathy y Michael en cuanto a que la afasia progresiva primaria estaba jugando un papel importante en el proceso de su enfermedad, y que ciertos síntomas de su FTD, incluido el mal juicio y la falta de conciencia, harán que sus responsabilidades de cuidado sean mucho más difíciles. Es probable que ciertas terapias y tratamientos para la ELA no funcionen debido a su FTD. La doctora animó a Michael a tratar de no desanimarse, aunque enfatizó que la frustración sería común.

Después de que Michael expresó la necesidad de tiempo para procesar esta información, el médico le ofreció una cita con la clínica cognitiva afiliada para obtener más información sobre FTD y conectarse con los muchos recursos y apoyos disponibles de AFTD. Aún sintiéndose abrumado, Michael dijo que volvería a llamar para programar esa cita. Mientras tanto, el médico lo animó a concentrarse en la seguridad y la nutrición de Cathy y tratar de alentarla a tomar el nuevo medicamento para estimular el apetito.

Cambio a la atención de confort

En su visita de seguimiento cuatro semanas después, Cathy llegó en una silla de ruedas de transporte que les había dado un miembro de su iglesia. Parecía más delgada, habiendo perdido seis libras adicionales. Si bien sonrió la mayor parte del tiempo, no pronunció ningún discurso, sino que emitió continuos gemidos. Se comunicaba a través de expresiones faciales y asintiendo con la cabeza. Michael informó que comía muy poca comida, a menudo reteniéndola en la boca durante mucho tiempo antes de tragarla, y que no tomaba ningún medicamento en absoluto. Podía caminar mínimamente con ayuda desde la cama hasta el baño y necesitaba ayuda con todas las actividades de la vida diaria. Ella negó tener dolor y Michael la creyó.

Michael dijo que entendió que su esposa tenía ELA con FTD después de leer un poco al respecto. Cuando el neurólogo le preguntó si estaba interesada en realizar pruebas genéticas en beneficio de su familia inmediata, Cathy no respondió. Michael dijo que no quería someterla a pruebas innecesarias; entendía el mal pronóstico de su esposa y quería garantizar su seguridad y comodidad durante su declive. Comenzaron a hablar sobre el cuidado de hospicio y los tipos de asistencia que necesitaría para continuar cuidándola en casa. Solo tres semanas después, Cathy murió en su casa, con Michael a su lado.

Preguntas para la discusión:

 
¿Qué síntomas físicos motivaron la evaluación con un neurólogo especializado en trastornos neuromusculares? ¿Qué signos de ELA se encontraron?
Inicialmente, el síntoma más destacado de Cathy era la disartria o dificultad para hablar. Una resonancia magnética descartó un derrame cerebral temprano, pero su disartria continuó. Pronto comenzó a caerse ocasionalmente y experimentó calambres musculares y debilidad en las piernas. Un neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune. Durante una cita de seguimiento, el neurólogo notó pérdida de peso y respuestas reflejas anormales, y la derivó a un especialista.

¿Qué síntomas de lenguaje y comportamiento exhibió Cathy que llevaron al especialista a sospechar ELA con FTD?
Al principio de su evaluación, el especialista notó su constante falta de habla y su risa inapropiada. Cathy reportó algunos antecedentes familiares de demencia. Michael creía que su esposa entendía todo a pesar de que ella no respondía, lo que puede ser consistente con la afasia progresiva primaria (APP). La pobre sintaxis en su simple oración escrita fue otro indicador. También demostró poca conciencia de sí misma y juicio cuando trató de demostrar impulsivamente que podía caminar y casi se cae. Todo el equipo de la clínica de ELA notó que la falta de habla y la risa inapropiada no son características de la ELA por sí solas.

¿Qué contribuyó a la dificultad de Michael para reconocer los signos de la afasia progresiva primaria y su impacto en Cathy?
Michael atribuyó la producción reducida del habla de su esposa a que no le gustaba el sonido de su voz, debido a la disartria. Ambos pensaron que el medicamento, Mestinon, mejoró su habla. Su comunicación durante las citas se limitaba principalmente a asentir con la cabeza o sonreír, lo que Michael "traducía" a un discurso para ella. Ambos minimizaron su historial familiar de demencia porque “no era del tipo de memoria”. Rápidamente, sin embargo, su rápida progresión se volvió abrumadora para su esposo. Absorber su diagnóstico y satisfacer sus cambiantes necesidades físicas requirió toda su atención y energía. Leyó sobre FTD/ALS y llegó a un acuerdo con el diagnóstico de su esposa, pero optó por no realizar pruebas genéticas.

¿Cuál fue el enfoque del tratamiento después del diagnóstico? ¿Cuándo y por qué cambió?
La condición física de Cathy se deterioró rápidamente. La evaluación clínica multidisciplinaria de ALS identificó las necesidades de los síntomas de ALS y recomendó intervenciones basadas en los estándares de atención en ALS: aparatos ortopédicos y un andador para moverse, líquidos espesos para tragar más fácilmente, medicamentos para contrarrestar su babeo y estimular su apetito. Michael informó que se negó a usar aparatos ortopédicos, tomar su medicamento o consumir líquidos espesos, todos signos de deterioro cognitivo distintos de la ELA. Su obstinación se sumó al estrés de su esposo: él estaba tratando de seguir las recomendaciones y ser un buen cuidador, pero FTD seguía interfiriendo. En ese momento, Michael aceptó más el diagnóstico de su esposa. El médico no recomendó las intervenciones estándar de ALS, incluidos los procedimientos de respiración y un tubo PEG para la alimentación, ya que la PPA de Cathy y la progresión rápida hicieron imposible el cumplimiento. Michael cambió su enfoque a cuidados paliativos y cuidados paliativos. Pasaron solo 15 meses entre la presentación inicial de disartria de su esposa y una discusión sobre cuidados paliativos y su fallecimiento.

Ver también:

• Una mutación genética compartida
• Presentaciones comunes de ALS con FTD
• Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con… ALS con FTD
• Descarga el número completo (pdf)