En febrero, AFTD organizó un taller sobre el desarrollo de biomarcadores TDP-43 para FTD y ALS, que reunió a investigadores, científicos y líderes de opinión clave de la industria y la academia para considerar la posibilidad de mejorar las herramientas de diagnóstico en la demencia.

La reunión, celebrada en Miami el 27 de febrero, se basa en el compromiso continuo de AFTD para desarrollar FTD.
biomarcadores. Los biomarcadores proporcionan evidencia medible de la enfermedad actual o potencial. Los biomarcadores validados que se usan regularmente en la práctica clínica incluyen la presión arterial alta para la enfermedad de las arterias coronarias y los niveles de azúcar en la sangre para la diabetes.

“Como sabe cualquier familia que vive con FTD, esta enfermedad es extremadamente difícil de diagnosticar”, dijo Susan LJ Dickinson, directora ejecutiva de AFTD. “Actualmente, una persona con una variante conductual de FTD soporta más de tres años de retraso en el diagnóstico, típicamente complicado por una serie de diagnósticos erróneos en el camino. La creación de biomarcadores efectivos señalaría el camino hacia diagnósticos más rápidos y precisos y, potencialmente, hacia el desarrollo de fármacos”.

En los últimos años, TDP-43 se ha convertido en un biomarcador potencial tanto para FTD como para ALS. "TDP-43 es una proteína que forma grupos anormales en las neuronas, o células cerebrales, de aproximadamente la mitad de las personas que viven con FTD", dijo la directora de investigación de AFTD, Debra Niehoff, Ph.D. “Un biomarcador que nos permitiera detectar y medir TDP-43 ayudaría en el diagnóstico de FTD y también podría ayudar a los investigadores a reclutar personas para los ensayos clínicos adecuados”.

Los científicos e investigadores reunidos discutieron el potencial de los biomarcadores de fluidos, que se pueden medir en la sangre, el suero o el líquido cefalorraquídeo, y los biomarcadores de imágenes, que se pueden ver en los escáneres. Los participantes destacaron que la capacidad de distinguir FTD asociado con TDP-43 de FTD asociado con tau, la otra proteína comúnmente afectada en FTD, es una necesidad clave no cubierta en la práctica clínica.

Debido a que TDP-43 a menudo se encuentra en cantidades muy pequeñas, muchos investigadores no han descubierto cuánto se necesita para medir un biomarcador efectivo, dijo el Dr. Niehoff. “Es una gran pregunta pendiente que debemos resolver”, dijo. “Por ejemplo, en las imágenes cerebrales, tiene que haber suficiente para reconocer una señal en el contexto”.

La reunión también ofreció una actualización sobre los científicos financiados por el Iniciativa de biomarcadores FTD.

“Estamos muy complacidos con el progreso que están logrando los beneficiarios de nuestras subvenciones”, dijo el Dr. Niehoff. “Todo este trabajo e inversión nos acerca a la posibilidad de un biomarcador FTD muy necesario”.

AFTD agradece la generosidad de los copatrocinadores del taller, ELA objetivo y el Asociación de ELA.