AFTD habló recientemente con la directora ejecutiva de AviadoBio, Lisa Deschamps, sobre el trabajo de sus colegas para desarrollar un protocolo terapéutico y de tratamiento dirigido a FTD.

*Las respuestas han sido editadas para mayor claridad y longitud..

 

¿Puede compartir algunos antecedentes sobre el enfoque de AviadoBio para desarrollar una terapia centrada en FTD?

Somos una compañía de medicamentos y entrega enfocada en abordar los desafíos clave en áreas terapéuticas con importantes necesidades insatisfechas. Nuestra misión es desarrollar y ofrecer terapia génica transformadora para afecciones neurológicas, comenzando con FTD y ALS. Sabemos que la administración de fármacos es una barrera en el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso central (SNC), por lo que nuestro enfoque es tomar lo que sabemos y lo que hemos aprendido, y seguimos aprendiendo, y hacerlo mejor. En este caso, sabemos mucho sobre el uso de la tecnología de virus adenoasociados (AAV) en condiciones del SNC y la estamos acoplando con un enfoque novedoso de administración.

Mediante el uso de inyecciones intraparenquimatosas, podremos administrar dosis muy pequeñas de nuestra terapia directamente en el cerebro y estar muy dirigidas a las áreas afectadas, lo que esperamos se traduzca en el máximo beneficio terapéutico mientras se manejan las indicaciones negativas de seguridad. Lograr el equilibrio correcto es muy importante y ha sido un desafío clave comprender la mejor manera de cruzar la barrera hematoencefálica y administrar medicamentos sistémicamente.

Sabemos que la enfermedad comienza de manera más focalizada, pero a medida que avanza y las personas desarrollan más síntomas, la FTD se vuelve de naturaleza más global. Al entrar directamente en el cerebro, específicamente en el tálamo, que es un centro de transmisión central para el cerebro, esperamos lograr una distribución cortical amplia en todas las áreas del cerebro que son, no solo al principio sino también con el tiempo, afectados por la enfermedad.

Actualmente, nuestro programa principal se enfoca en la forma monogénica de FTD donde las personas tienen una variante en el VERDE gen, que creemos, según la literatura actual, es aproximadamente 10% de todos los individuos diagnosticados. Además, hasta la mitad de las personas de este grupo tienen antecedentes familiares de la enfermedad, mientras que otras no tendrían antecedentes conocidos, por lo que también es importante descubrir cómo podemos implementar pruebas genéticas para identificar antes a las personas afectadas y desarrollar formas de monitorear proactivamente a las personas a medida que envejecen para detectar signos tempranos de enfermedades relacionadas con el SNC.

Nota de AFTD: ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, o si un diagnóstico erróneo anterior podría estar enmascarando uno, AFTD recomienda enfáticamente que considere la asesoría genética como un primer paso para responder preguntas sobre su estado genético.

Un asesor genético puede evaluar la probabilidad de que su condición o la de su familia tenga una causa genética y puede ayudarlo a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas y las formas de hablar con los miembros de la familia sobre las pruebas genéticas, las preocupaciones de privacidad y más. Para las personas interesadas en las pruebas genéticas, el asesor genético analizará los riesgos y beneficios de las pruebas e identificará la prueba específica que puede garantizar los resultados más precisos posibles. Para obtener más información sobre el asesoramiento genético, haga clic en aquí.

¿Qué los inspira a usted y a sus colegas a trabajar en el espacio de la FTD y las enfermedades neurodegenerativas?

AviadoBio cuenta con un equipo de casi 60 personas que se unen en torno a esta causa común para tratar a las personas con enfermedades del SNC, comenzando específicamente con la neurodegeneración. Contamos con neurólogos y neurocirujanos a bordo con gran capacidad científica e interés. Sin embargo, la fuerza impulsora es cuando observa las áreas terapéuticas y considera aquellas que aún tienen necesidades insatisfechas tan significativas, las enfermedades del SNC, especialmente las enfermedades neurodegenerativas, simplemente piden a gritos soluciones.

Para cualquier empresa biofarmacéutica, busca dónde hay una necesidad no cubierta y dónde puede contribuir a transformar la atención: el área neurodegenerativa es sin duda una de las más grandes. Combinando las capacidades y la experiencia de los miembros del equipo de AviadoBio con la gran necesidad insatisfecha que existe, nuestro objetivo es tomar las cosas que sabemos y encontrar una forma diferente de hacerlas para poder trabajar de manera rápida y expedita en nombre de las personas afectadas por enfermedades como FTD donde actualmente no hay tratamiento.

¿Qué espera que la gente aprenda y entienda sobre FTD?

Al trabajar con grupos como AFTD y la comunidad en general, aprendemos algo nuevo todos los días. Algo que aprendí escuchando de muchas familias es cómo los síntomas de FTD, que a menudo se diagnostican mal, con frecuencia comienzan con cambios en el comportamiento o en formas que no se asociarían con la demencia. También estamos aprendiendo que las personas pueden presentar estos síntomas durante mucho tiempo antes del diagnóstico, todo mientras el tiempo corre, lo que sabemos es malo en la neurodegeneración. Creo que estas son algunas de las cosas más importantes que debemos abordar y educar a las personas. Todos debemos ser más conscientes de las primeras señales de advertencia y comprender que puede haber una causa médica subyacente para lo que está sucediendo.

Primero, debemos educar a las personas sobre cómo se ve realmente esta enfermedad, pero luego también debemos pensar en nuestras prácticas médicas. Si toma a las personas promedio de 40 o 50 años, habría protocolos normales de atención proactiva o preventiva donde los médicos pueden identificar problemas o enfermedades antes de que haya síntomas, como una mamografía o una colonoscopia. En neurodegeneración, actualmente no hay pruebas hasta que una persona es sintomática.

Si pensamos en cosas como la reforma de políticas y todo lo necesario para transformar verdaderamente la atención, se necesitarán muchas disciplinas y partes interesadas (ciertamente, las empresas biofarmacéuticas son parte de esta ecuación) que se unan para educar no solo sobre la enfermedad, sino también sobre cómo puede efectivamente hacer una diferencia y tratarla. 

Este año, AFTD se enfoca en asegurarse de que cada historia de FTD cuente. ¿Por qué crees que es importante que las personas compartan sus historias?

El poder de las voces de las personas que viven y se enfrentan a estas enfermedades es tan profundo, y nosotros, como partes interesadas, colectivamente debemos proporcionar esa plataforma para que las personas se conecten, compartan, eduquen y, lo que es más importante, se apoyen mutuamente. Al final del día, se trata realmente de las conexiones que hacen las personas que realmente impulsarán la educación y la conciencia. Para las familias con las que hemos hablado, gran parte de su pasión proviene de poder contarles a otras personas sobre su experiencia y educar a otros sobre los síntomas, los mecanismos de afrontamiento y las formas en que han aprendido a vivir la vida al máximo hasta que haya terapéuticas disponibles.

Creo que el poder de las conexiones entre las personas es muy importante. Colectivamente, debemos pensar en cómo podemos ayudar a las personas afectadas, estamos aprendiendo todos los días, y es muy importante escuchar lo que las familias necesitan en relación con esta enfermedad. Hay poder en eso para nosotros, ya que estamos pensando en desarrollar ensayos clínicos y continuar con nuestro desarrollo.

¿Cuáles son sus esperanzas o visiones para el futuro de la FTD y el panorama de las enfermedades neurodegenerativas?

Mi esperanza es que, en última instancia, encontremos formas de brindar tratamientos a [las personas que reciben un diagnóstico] que sean transformadores, no solo para abordar los síntomas. Aunque, en algunas de estas áreas como FTD, ni siquiera existen tratamientos sintomáticos todavía, por lo que cualquier oportunidad de hacer que las personas se sientan mejor es algo bueno. Espero que terminemos en un mundo donde las personas no se sientan impotentes y donde tengamos prácticas médicas establecidas para enfermedades neurodegenerativas que puedan detectar signos y síntomas desde el principio. Espero que realmente entendamos las enfermedades por dentro y por fuera para que sepamos dónde buscar y podamos proporcionar las herramientas adecuadas para el diagnóstico y que podamos comenzar a tratar la enfermedad incluso antes de que comience o, el objetivo final, podemos prevenir o erradicar estas. enfermedades.

Finalmente, espero que vivamos en un mundo donde todos nosotros, como partes interesadas multidisciplinarias, nos unamos para colaborar en soluciones porque ninguno de nosotros puede hacerlo por sí solo. Realmente necesitamos colaboración. ¿Cómo se vería diferente el desarrollo terapéutico si todos nos uniéramos y tratáramos de hacer las cosas mejor en nombre de las personas a las que estamos tratando de servir?

 

AFTD está sinceramente agradecido por el apoyo de AviadoBio a la Conferencia de Educación 2023 como patrocinador de nivel Oro. Ahora puede ver las sesiones grabadas del evento de este año en AFTD Youtube canal.