Cuando Damian McNamara, redactor de WebMD, se enteró de que a su primo le habían diagnosticado ELA y FTD debido a una C9orf72 variante genética, comenzó a preguntarse si debería someterse a pruebas genéticas. Después de todo, su abuela materna y su tía también tenían ELA, y la investigación sobre FTD descubrió que C9orf72 puede causar cualquiera de los dos trastornos o ambos.

McNamara habló con sus hermanos sobre las pruebas genéticas pero no obtuvo una respuesta clara. “Si damos positivo, ¿qué podríamos hacer al respecto? ¿Sería mejor saberlo o no saberlo? escribió en un artículo de 2023. Un hermano mayor y otro primo le advirtieron contra las pruebas genéticas, preocupados de que un resultado positivo hiciera más difícil obtener un seguro de vida, un seguro de atención a largo plazo o un seguro de discapacidad a largo plazo.

Luego, McNamara se enteró de que su primo con ELA y FTD se había inscrito en ALLFTD, un estudio observacional con sitios en los Estados Unidos y Canadá que examina cómo progresa la FTD con el tiempo. Como todos los resultados de las pruebas genéticas serían confidenciales, decidió inscribirse él mismo. Afortunadamente, McNamara dio negativo en la prueba. C9orf72 variante. En su artículo, dijo que permaneció en ALLFTD como control saludable para brindar a los investigadores la oportunidad de comparar sus datos con los de las personas diagnosticadas, lo que les ayuda a comprender mejor dónde pueden intervenir en el curso de la FTD.

Cuantas más personas, como McNamara, se ofrezcan como participantes voluntarios en la investigación, más datos podrán recopilar los investigadores. Y cuanto más aprendamos sobre la FTD, más pronto lograremos diagnósticos más tempranos y precisos, tratamientos viables y, algún día, una cura. Aquí es donde tu entras.

Todos pueden participar en estudios de investigación

Criterios de elegibilidad para los numerosos estudios activos relacionados con la FTD difieren, pero hay oportunidades para que todos participen, ya sea que hayan sido diagnosticados con FTD, cuiden a alguien con FTD o tengan FTD en su familia. Los estudios pueden pedir a los participantes que completen encuestas, se realicen resonancias magnéticas o prueben tratamientos experimentales.

Muchos de los estudios actuales están probando tratamientos experimentales para participantes con tipos específicos de FTD (aquellos causados por variantes en el VERDE o C9orf72 genes. La buena noticia es que Lo que aprendamos de estos estudios ayudará a todos., incluidos aquellos que no tienen uno de estos tipos de FTD.

A algunas personas les preocupa que participar en una investigación no sea seguro. Pero existen leyes, reglas y regulaciones para proteger la seguridad, privacidad y confidencialidad de los participantes en la investigación. Todos los estudios de investigación requieren consentimiento informado, que brinda a cada persona los detalles de un estudio antes de decidir si participar es adecuado para ellos.

Beneficios de participar

• Usted asume un papel activo en su propio cuidado que potencialmente podría mejorar su condición o calidad de vida.
• Obtiene acceso a intervenciones, especialistas o evaluaciones que de otro modo no estarían disponibles.
• Usted aprende más sobre su enfermedad a través de los resultados de cualquier prueba a la que pueda someterse como parte de la investigación.
• Usted ayuda a las generaciones futuras al aumentar nuestra comprensión sobre cómo diagnosticar, prevenir, tratar o curar la FTD.