Cuando a un pariente se le diagnostica FTD, a menudo se pregunta a la línea de ayuda AFTD: "¿Podría yo también desarrollar FTD?" Lo que realmente están preguntando es: ¿la FTD de mi ser querido es genética? ¿Están los hermanos e hijos de esa persona en riesgo de FTD familiar? La línea de ayuda de AFTD puede ayudarlo con la decisión de consultar con un asesor genético para obtener respuestas.

Un asesor genético puede ayudarlo a:

• Comprenda su historial familiar y si la FTD puede ser familiar o esporádica.
• Decida cuándo y si quiere hacerse una prueba genética.
• Facilite las pruebas cuando sea apropiado.
• Comprenda lo que significan sus resultados para usted y su familia.
• Planifique los próximos pasos.

El papel del asesor genético es apoyar a la persona y brindarle educación sobre la FTD y el riesgo genético. Se pueden recomendar pruebas genéticas si FTD parece ser familiar, pero la elección de participar siempre depende de usted. Si elige realizar pruebas genéticas, siempre es mejor comenzar las pruebas con la persona diagnosticada siempre que sea posible.

Comprender el historial médico de su familia es beneficioso para determinar si la FTD podría heredarse. FTD se considera familiar cuando más de un miembro de la familia tiene FTD o una condición neurológica relacionada como ALS. La FTD se considera esporádica si no hay antecedentes familiares y la causa de la FTD no está clara. Se considera que la mayoría de las personas (60%) diagnosticadas con FTD tienen casos esporádicos.

Muy a menudo, los antecedentes familiares no son claros y deben analizarse cuidadosamente.

Debido a que FTD causa muchos tipos de dificultades de comportamiento, comunicación y/o movimiento, los miembros de la misma familia que tienen FTD pueden experimentar síntomas muy diferentes. FTD también es comúnmente mal diagnosticado o no diagnosticado en absoluto. Como resultado, al hablar con un asesor genético. las familias deben incluir información sobre parientes diagnosticados con otras afecciones, ya sea que sus síntomas parezcan o no similares a los de FTD

Cualquier pariente diagnosticado con demencia, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, ELA o una afección psiquiátrica como depresión, trastorno bipolar o esquizofrenia puede indicar que la FTD es familiar. Explorar detalles sobre cuándo comenzaron los síntomas o a qué edad se diagnosticó a la persona puede proporcionar información útil.

Como ejemplo, la esquizofrenia generalmente se desarrolla en la edad adulta joven. Por lo tanto, sería inesperado que un pariente fuera diagnosticado con esquizofrenia a los 40 o 50 años. De manera similar, la enfermedad de Alzheimer diagnosticada a una edad más temprana o sin problemas significativos de memoria podría ser una pista de que el familiar puede tener FTD. Hacer preguntas más detalladas a los miembros de su familia puede ser útil.

A continuación se muestra un ejemplo de cómo un asesor genético diagramará un historial médico familiar en un formato llamado "pedigrí". Un pedigrí es una manera fácil de revisar el historial médico de toda la familia de un vistazo y ofrece información sobre los patrones de herencia en la familia. Su asesor genético dibujará el pedigrí de su familia y evaluará si la FTD en su familia parece familiar.

Es posible que deba considerar la ausencia de información en su historial familiar. Si un pariente falleció a una edad más temprana, no sabe si habría desarrollado síntomas de FTD más adelante en la vida. Es importante tener en cuenta, particularmente para los familiares mayores o cuando se revisan los antecedentes familiares de generaciones pasadas, que no se disponía de las mismas herramientas de diagnóstico y que el conocimiento sobre la DFT y otras demencias era más limitado.

También prevalecen los problemas relacionados con el estigma asociado con la demencia. En algunos casos, la vergüenza con respecto a un diagnóstico de demencia puede resultar en una falta de voluntad para reconocer o explorar una causa precisa del cambio de comportamiento de una persona, lo que dificulta saber si la FTD es hereditaria.

En un pequeño porcentaje de personas sin antecedentes familiares de FTD, se identifica una causa genética. Por lo tanto, incluso aquellas personas sin antecedentes familiares de FTD podrían considerar reunirse con un asesor genético para revisar las opciones disponibles y decidir si vale la pena explorar las pruebas genéticas.

Si las pruebas genéticas revelan una causa genética para la FTD de la persona, cada hijo de una persona diagnosticada tiene una probabilidad 50% de heredar el cambio genético que causa la FTD en la familia. Los hermanos también pueden tener la posibilidad de tener la misma variante genética familiar causante de FTD.

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