Múltiples estudios desde 2009 han identificado que el 40 por ciento o más de los casos de FTD se conocen como familiar Estos casos pueden reflejar antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o desafíos progresivos en el movimiento o debilidad muscular. Un subconjunto de casos familiares de FTD son de naturaleza genética o hereditaria.

Los investigadores han identificado variantes en tres genes principales, así como otras variantes muy raras, que están asociadas con FTD. Las pruebas genéticas clínicas están disponibles para identificar estos genes FTD conocidos. Someterse a pruebas genéticas de diagnóstico o predictivas es una decisión personal que puede tener un gran impacto en la trayectoria de vida de una persona. También hay muchos ensayos clínicos nuevos y emergentes que investigan terapias potenciales para personas con variantes genéticas específicas asociadas con FTD. Comprender su estado genético es un factor que ayudará a determinar si estos estudios de investigación son una opción para usted o los miembros de su familia. Ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, AFTD recomienda enfáticamente que considere la asesoría genética como un primer paso para responder preguntas sobre su estado genético.

Un asesor genético puede ayudarlo a considerar las ramificaciones de las pruebas genéticas, así como las formas de discutir las preocupaciones sobre las pruebas y la privacidad con los miembros de la familia.

“Hacerse la prueba de FTD es una decisión personal. Es algo que las personas deberían tomarse el tiempo para considerar”, dijo a AFTD Tara A. Jones, MS, LCGC, consejera genética en neurología en el Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles. “Cuando me reúno con personas, les pregunto cómo se sentirían acerca de un resultado positivo o negativo, y cómo cambiará su vida en función de estos resultados. Me aseguro de que hayan informado a los miembros de la familia que se están haciendo la prueba, y si no lo han hecho y no planean hablar con la familia, hablamos sobre por qué y cómo se van a sentir al saber sus resultados y no compartir eso con los miembros de la familia”.

Una vez que el asesor genético comprenda los objetivos de una persona para la consulta, recopilará información sobre los antecedentes personales y familiares de FTD y las condiciones relacionadas. Hablar con los miembros de la familia con anticipación lo ayudará a obtener la mayor cantidad de información posible sobre el historial de salud de su familia.

Para Tracy D., cuyo padre fue diagnosticado recientemente con FTD, era importante para ella conocer su estado genético después de enterarse de la extensa historia de demencia y ELA de su familia. “Cuando a mi papá le diagnosticaron por primera vez, recuerdo haber hablado con mi hermano y dijimos: 'No, no nos vamos a hacer la prueba, ¿por qué lo haríamos?' Pensamos que si nos hacemos la prueba y dice que tenemos algún gen que lo porta, estaremos nerviosos y ansiosos por el resto de nuestras vidas hasta que tengamos demencia”, compartió Tracy.

La prima de Tracy, a quien se le diagnosticó ELA, se sometió a pruebas genéticas y se enteró de que era portadora de una variante en la C9orf72 gen, el gen más común asociado con FTD hereditaria y ALS.

“Una vez que descubrimos que si tuviéramos la mutación genética, podríamos contraer ELA y/o FTD, pensé que sería bueno para mí conocer mi estado. En todo caso, puedo planificar lo que va a suceder”, dijo. “Según mi propia experiencia, sugiero que cualquier persona que tenga FTD en su familia se haga la prueba”.

Visita el nuevo “Genética FTD” sección del sitio web de AFTD para obtener más información sobre:

• Asesoramiento genetico
• Consideraciones con respecto a las pruebas genéticas y qué esperar durante el proceso de prueba
• Comprender los resultados de las pruebas genéticas
• Disponibilidad de opciones de prueba sin costo