Mayo es Mes de concientización sobre la ELA, un mes dedicado a aumentar la concienciación sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la defensa de las personas afectadas por la enfermedad. Junto con estos esfuerzos, AFTD está trabajando para iniciar una conversación sobre la intersección de ALS y FTD, que comparten una patología de enfermedad superpuesta.

Él C9orf72 El gen es el gen más común que causa FTD familiar, ALS familiar y ALS con FTD. Hasta la mitad de las personas con ALS exhiben cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similar a las personas con variante de comportamiento FTD o afasia progresiva primaria. La investigación revela que hasta el 30 por ciento de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores que consisten en ALS. La esperanza de vida promedio de las personas con FTD-ALS suele ser más corta en comparación con las personas que viven con un trastorno FTD singular. Brindamos una descripción general de los síntomas asociados con FTD-ALS y qué esperar cuando se enfrenta a un diagnóstico dual en el Página FTD y ALS.

Cuidar a un ser querido con FTD-ALS puede ser extremadamente desafiante y AFTD ofrece recursos para ayudar. La ex cuidadora de FTD, Miki Paul, PhD, escribió sobre su experiencia cuidando a su difunto esposo, Chuck, quien padecía ELA con FTD en el Mes de concientización sobre la ELA de AFTD Socios en el cuidado de FTD Boletin informativo. Ella comparte que fue difícil encontrar y conectarse con otras personas que brindan atención a seres queridos con un diagnóstico de ELA con FTD. Como resultado, animó a la AFTD y a la organización nacional de ALS a iniciar un grupo nacional de apoyo telefónico para cuidadores de personas que viven con este diagnóstico dual.

“En los meses previos a la muerte de mi esposo, pude participar en el nuevo grupo varias veces, lo que me hizo sentir muy agradecida. El grupo fue un rayo de sol para mí; Me sentí tan desesperado por conectarme con otras personas que estaban pasando por una experiencia similar”, escribió el Dr. Paul.

La edición de primavera de 2018 de Socios en el cuidado de FTD también incluye una mirada clínica profunda a la ELA con FTD, así como información adicional sobre los componentes genéticos del diagnóstico dual. Y esto Seminario web AFTD presentado por Beth Rush, PhD, ABPP, de Mayo Clinic en Florida, brinda una mirada profunda a la experiencia de superposición de ALS-FTD. La presentación del Dr. Rush examina los enfoques ideales para monitorear y responder a los síntomas a lo largo del tiempo.

Desde 2020, AFTD, en colaboración con la fundación Target ALS, ha estado trabajando para ayudar a impulsar el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para ALS y FTD. A través de esta asociación, Target ALS y AFTD están aprovechando la experiencia combinada de los investigadores en estos campos mediante la financiación de proyectos de colaboración que informarán, y potencialmente darán como resultado, tratamientos viables y los biomarcadores que se necesitan de manera crítica para permitir un diagnóstico preciso y medir la progresión de la enfermedad. Para obtener más información sobre la asociación AFTD/Target ALS,  haga clic aquí.

Nuestra comprensión de FTD con ALS se expande continuamente, y AFTD está aquí para ayudar a guiar y apoyar a las familias que enfrentan este diagnóstico dual. Manténgase actualizado sobre las últimas noticias científicas sobre FTD-ALS aquí. También puede acceder a información y soporte comunicándose con la línea de ayuda de AFTD por teléfono (1-866-507-7222) o correo electrónico (info@theaftd.org).