El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra anualmente el último día de febrero, fue establecido por la Organización Europea de Enfermedades Raras y se celebró por primera vez el 29 de febrero de 2008. El Día de las Enfermedades Raras se celebró por primera vez en los Estados Unidos en 2009; hoy, más de 100 países y regiones de todo el mundo lo observan. El objetivo del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia sobre las 10.000 enfermedades raras que ponen en peligro la vida o son crónicamente debilitantes y que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que requieren esfuerzos especiales para detectarlas y tratarlas.

No existe una definición global única de enfermedad rara. En Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 las define como cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200.000 residentes (aproximadamente 1 de cada 1.500 personas que viven en Estados Unidos). De las más de 10,000 enfermedades que se consideran raras, menos de 500 tienen un tratamiento o terapia aprobado por la FDA. Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo y 30 millones de personas en los EE. UU. viven con una enfermedad rara.

El primer Día de las Enfermedades Raras en 2008 celebró el 25º aniversario de la aprobación de la Ley de Medicamentos Huérfanos (AOD) en 1983. La AOD cambió fundamentalmente el panorama del desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, allanando el camino para la aprobación de cientos de medicamentos y otros tratos. La AOD hace posible que las empresas farmacéuticas inviertan en el desarrollo de tratamientos para enfermedades que de otro modo no serían financieramente viables debido a su baja prevalencia, incluida la FTD. En noviembre pasado, AviadoBio recibió designación de medicamento huérfano por su terapia génica AVB-101 para el tratamiento de FTD-GRN. Incluso más recientemente, la FDA concedió “designación de terapia innovadora” al fármaco latozinemab, una terapia para FTD-GRN desarrollada por Alector y GSK Biopharmaceutical.

Si bien la prevalencia exacta de la FTD aún no se ha determinado, su condición de enfermedad rara permite a las compañías farmacéuticas acceder a una variedad de incentivos y salvaguardias financieras que les permiten invertir en la investigación y el desarrollo de medicamentos y terapias experimentales. Tales incentivos nunca se habrían implementado si organizaciones de defensa como la Organización Nacional de Enfermedades Raras (entre otras) no hubieran reunido a una comunidad de personas diagnosticadas, familias y profesionales de la salud para exigir que los legisladores aprobaran leyes innovadoras que hicieran posible este progreso.

La AFTD ahora cuenta con herramientas y recursos que permiten a los miembros de nuestra comunidad hablar a favor de un cambio positivo más fácilmente. Para obtener más información sobre cómo puede convertirse en un defensor de la AFTD, consulte nuestro nuevo Centro de acción de promoción. Si está interesado en obtener más información sobre el creciente programa de defensa de la AFTD, no se pierda el próximo seminario web de capacitación de la AFTD, "Marcando la diferencia: conviértase en un defensor de la FTD", el 19 de marzo.