En marzo, destacados líderes en investigación de FTD y ALS se reunieron en Scottsdale, Arizona, para la primera cumbre sobre el C9orf72 gene, cuyas variaciones constituyen la causa más común de DFT y ELA genéticas. El evento fue apoyado por la generosa financiación de David y Weezie Reese y fue organizado por la Fundación Neurológica Barrow.

La cumbre buscó reunir a científicos, investigadores clínicos y personas afectadas por FTD y ALS para encontrar nuevas formas de aumentar la colaboración entre diferentes campos en la investigación de enfermedades neurodegenerativas.

“Estaba eufórico de que la inauguración C9orf72 La cumbre FTD/ALS reunió por primera vez a científicos y médicos de ambos lados del espectro FTD/ALS”, dijo Rita Sattler, Ph.D., directora de los programas de educación en investigación del Barrow Neurological Institute. “Todos apreciaron que la cumbre estimuló las discusiones sobre cómo podemos trabajar juntos de manera más eficiente para descubrir mecanismos de enfermedades, nuevos biomarcadores, enfoques terapéuticos y diseños de ensayos clínicos para C9orf72 FTD y ELA.

“Aunque aún queda mucho por hacer, compartir diversas perspectivas creó un impulso en el C9orf72 comunidad para continuar las discusiones y eventualmente compartir su impacto en la próxima cumbre”, dijo el Dr. Sattler.

La directora sénior de iniciativas científicas de AFTD, Penny Dacks, Ph.D., la directora de investigación y subvenciones de AFTD, Debra Niehoff, Ph.D., y la embajadora de AFTD, Joanne Linerud, asistieron a la cumbre. El Dr. Dacks formó parte del comité directivo que planeó el evento y presentó la integración de diferentes enfoques de investigación de FTD y ALS.

La cumbre cubrió una amplia gama de temas cruciales en la investigación de FTD y ALS, incluidas las formas en que C9orf72 las variaciones afectan los mecanismos de ambas enfermedades, los avances en la búsqueda de nuevos biomarcadores y los avances en el desarrollo de terapias para FTD y ALS.

En la cumbre se debatieron estrategias terapéuticas prometedoras, como el uso de oligonucleótidos antisentido, pequeños fragmentos de ADN o ARN que se dirigen a otros segmentos de ARN. Los oligonucleótidos antisentido se pueden utilizar en fármacos como Qalsody, que fue aprobado recientemente por la FDA tratar a las personas con ELA con un mutación SOD1.

Los presentadores discutieron algunos biomarcadores potenciales, como las cadenas ligeras de neurofilamentos (una proteína que brinda estructura y apoyo a los axones en las células nerviosas) y TDP-43, y cómo podrían ayudar a avanzar en las herramientas de diagnóstico para FTD y ALS. También destacaron los métodos de imágenes médicas como las resonancias magnéticas y las tomografías por emisión de positrones, que miden los cambios estructurales, funcionales y metabólicos, como herramientas clave para monitorear a las personas afectadas por C9orf72basado en FTD o ALS antes y después de que una persona diagnosticada comience a presentar síntomas.

Los asistentes a la cumbre también evaluaron la eficacia de los diseños de ensayos clínicos actuales utilizados en la investigación de la FTD y la ELA, y concluyeron que, al probar las terapias, los investigadores deben incluir objetivos que cubran los síntomas clínicos de ambas enfermedades, en lugar de una u otra. Aumentar el alcance de la investigación para cubrir ambas enfermedades fue un tema recurrente a lo largo de la cumbre, y AFTD subrayó la necesidad de reducir las barreras a la cooperación.

“Muchas familias en la comunidad son conscientes de la conexión entre FTD y ALS, mientras que los científicos que investigan C9orf72 a menudo ven FTD y ALS como parte del mismo espectro de enfermedades”, dijo el Dr. Dacks. “Sin embargo, las personas con FTD o ALS son atendidas por diferentes centros clínicos con experiencia diversa. En consecuencia, la investigación clínica a menudo está aislada. Este silo es un obstáculo para la investigación en curso para detectar los primeros síntomas de cualquiera de las enfermedades, lo que puede interferir con los estudios críticos para diseñar ensayos para probar la capacidad de un medicamento para prevenir la aparición de la neurodegeneración”.

La cumbre es solo una de las muchas colaboraciones recientes entre AFTD y los líderes en el espacio ALS que ayudan a avanzar en los esfuerzos para aumentar la cooperación en los dos campos y reducir las obstrucciones creadas por los silos de investigación.

“AFTD se enorgullece de trabajar en múltiples niveles para reducir los silos de investigación y atención de FTD y ALS”, agregó el Dr. Dacks.