La AFTD se ha asociado con la Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) desde 2007 para apoyar la investigación preclínica sobre nuevos fármacos prometedores a través del Aceleración del descubrimiento de fármacos para el programa FTD. Estamos orgullosos de anunciar Jeffrey Rothstein, MD, PhD, profesor de neurología y director del Centro Robert Packard para la Investigación de ELA en la Universidad Johns Hopkins, como el ganador más reciente del premio Accelerating Drug Discovery for FTD.

El proyecto del Dr. Rothstein, Mitigar la pérdida de función de TDP-43 y el inicio de la enfermedad en FTD mediante la reparación del poro nuclear y la disfunción CHMP7/ESCRT3, evaluará una nueva terapia para corregir un problema en el corazón de la FTD asociado con la acumulación de la proteína TDP-43: la reubicación anormal de TDP-43 desde el núcleo de las células cerebrales a la matriz celular circundante. Trabajos anteriores del Dr. Rothstein y otros han implicado la lesión de una estructura llamada poro nuclear como un factor clave en la migración de TDP-43.

En este proyecto, él y su equipo examinarán un tipo de fármaco conocido como oligonucleótido antisentido (ASO) destinado a corregir la lesión del poro nuclear. Utilizar células derivadas de personas portadoras de una variante dañina del C9orf72 gen, confirmarán el efecto beneficioso del ASO en el poro nuclear, determinarán si esto restaura la ubicación y función normal de TDP-43 y verificarán cualquier efecto inesperado o negativo en las células. Si la ASO supera estas pruebas, el Dr. Rothstein realizará más pruebas en ratones para sentar las bases de un futuro ensayo clínico.