Ayer, Wave Life Sciences anunció que finalizó su ensayo clínico FOCUS-C9 para el fármaco WVE-004, que estaba siendo evaluado como un tratamiento potencial para casos de FTD y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociados con una variación en el gen C9orf72, la causa genética más común de FTD. A pesar de esta noticia, AFTD aplaude a Wave Life Science por esta innovadora prueba de canasta, que utilizó un solo tratamiento experimental en múltiples condiciones y fue la primera prueba clínica de una terapia dirigida específicamente C9orf72-casos asociados de FTD y ALS.

“La primera prueba de este tipo de Wave Life de un C9orf72 La terapia es una indicación prometedora de que la comunidad de investigación está en un camino claro para desarrollar tratamientos para FTD y ALS”, dijo Susan LJ Dickinson, MSGC, directora ejecutiva de AFTD. “Aunque el ensayo finalizó antes de tiempo, nuestra comunidad debería ver a FOCUS-C9 como un gran paso adelante en ese camino y que redobla el compromiso de AFTD de continuar nuestro trabajo colaborativo y proactivo para hacer que los ensayos clínicos exitosos sucedan en el espacio ALS-FTD”.

Si bien el ensayo FOCUS-C9 no encontró evidencia de un beneficio clínico para los participantes con FTD o ALS, ayudó a trazar un camino prometedor hacia futuros tratamientos. Confirmó que, aunque la FTD y la ELA son menos comunes que otras enfermedades neurodegenerativas, los ensayos clínicos de nuevos tratamientos son factibles y que las personas que viven con estas afecciones están dispuestas a participar en dicha investigación. Además, las reducciones en un biomarcador clave de C9orf72-FTD y ALS asociados, poly(GP), confirmaron que el fármaco WVE-004 alcanzó su objetivo y fue capaz de alterar los niveles de esta proteína tóxica en el líquido cerebral. El ensayo FOCUS-C9 también demostró el valor de los biomarcadores, un área de investigación apoyada activamente por AFTD, para avanzar en el desarrollo de fármacos para FTD y ALS. En general, WVE-004 fue bien tolerado, con solo efectos secundarios leves en la mayoría de los casos, un resultado con implicaciones alentadoras para futuros estudios de este tipo de fármaco, conocido como oligonucleótido antisentido.

AFTD desempeñó un papel activo en el apoyo al ensayo FOCUS-C9 en asociación con la Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) a través del programa de financiación del Fondo Treat FTD. Específicamente, los fondos de AFTD se utilizaron para ampliar el ensayo e incluir biomarcadores digitales y fluidos exploratorios además de poli(GP) para que, independientemente del resultado del ensayo, los investigadores obtuvieran la información necesaria para mejorar las posibilidades de éxito de futuros estudios.

A medida que se reconoce cada vez más que FTD y ALS tienen puntos en común a nivel molecular y clínico, AFTD ha trabajado para ampliar su colaboración con las partes interesadas en el campo de ALS. Este anuncio no disuadirá a estas asociaciones, y AFTD está mirando hacia el futuro para apoyar ensayos futuros. Un segundo ensayo patrocinado por la industria de un fármaco para personas con la C9orf72 variante, el estudio de Fase 2a del fármaco TPN-101 de Transposon Therapeutics, está actualmente en marcha. La investigación para comprender mejor las causas de la FTD tanto genética como esporádica para identificar nuevos objetivos para el desarrollo futuro de fármacos también es un área activa de estudio. AFTD aplaude a Wave Life Sciences por su compromiso de compartir los resultados de los datos del ensayo FOCUS-C9 en un próximo congreso médico para que todos los investigadores puedan aprender de ellos.

AFTD continúa financiando la ciencia fundamental y el desarrollo de medicamentos para ayudar a desarrollar la próxima generación de terapias que se probarán en ensayos clínicos, incluido el trabajo para habilitar la infraestructura de ensayos clínicos a través de actividades como la convocatoria de expertos en el campo para abordar problemas comunes a todas las investigaciones de FTD en AFTD. Mesa Redonda de Investigación FTD. A principios de este mes, AFTD anunció una nueva subvención, los Premios Herramientas de evaluación digital para FTD y ALS, que financiarán formas innovadoras de evaluar la progresión de los síntomas de FTD y ALS utilizando herramientas digitales como teléfonos inteligentes y rastreadores portátiles.

Otras colaboraciones incluyen contribuciones de AFTD a los comentarios sobre la planificación estratégica de NINDS para la ELA, la participación en el Consorcio CReATe dirigido por la Asociación de ELA, la inclusión de líderes investigadores de ELA en la Cumbre de Holloway de 2022 y la participación en el comité directivo de la neurociencia traslacional inaugural. C9orf72 Cumbre FTD/ALS que fue patrocinada por la Fundación Neurológica Barrow, David y Weezie Reese, y la Fundación Comunitaria de Arizona.

Estas asociaciones y la voluntad de empresas como Wave Life Sciences de invertir en ensayos clínicos dan a nuestra comunidad la esperanza de que estamos más cerca que nunca de encontrar un tratamiento para estas enfermedades devastadoras.
AFTD pide que Participantes del ensayo FOCUS-C9 comuníquese con su punto de contacto del sitio de estudio si tienen alguna pregunta. Se recomienda a las personas interesadas en mantenerse al día sobre las oportunidades de ensayos clínicos de FTD que se inscriban en el Registro de trastornos de FTD (ftdregistry.org).