Un estudio publicado en la revista Neurología se propone describir los atributos y patrones observables en los signos motores (conocidos como fenotipos de signos motores) asociados con la DFT genética e investigar su asociación con diferentes patrones de atrofia cerebral.  

Los autores del estudio señalan que, si bien la literatura extensa detalla las características basadas en el comportamiento y el lenguaje de la FTD genética, falta una caracterización detallada de los trastornos motores fuera de los casos esporádicos o los estudios de casos. Los autores buscaron abordar esto describiendo los fenotipos motores de la DFT genética.  

Los investigadores inscribieron a 322 participantes a través de la Iniciativa de Demencia Frontotemporal Genética (GENFI) que llevaban gene mutations associated with the development of FTD; c9orf72, VERDE, y mapa. Los participantes en riesgo de desarrollar una variación genética también se inscribieron si tenían un familiar de primer grado que fuera portador confirmado.  

A los miembros de la cohorte se les evaluaron y calificaron sus deficiencias motoras en cuanto a su gravedad, y se recopilaron datos de resonancia magnética de 286 miembros.  

Usando análisis estadístico para comparar datos, el estudio reveló la presencia de grupos de signos motores en FTD genético.  

Los investigadores hicieron varios hallazgos intrigantes, como que los signos motores asociados con el síndrome corticobasal (CBS) son más frecuentes en C9orf72 portadores en comparación con los portadores de GRN, a pesar de que estudios anteriores los asociaron con este último gen. Además, los síntomas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con FTD fueron más frecuentes en C9orf72 portadores y rara vez se detectó en VERDE y mapa portadores  

El estudio encontró que los fenotipos motores estaban correlacionados con patrones específicos de atrofia en el cerebro. La gravedad pareció aumentar con el tiempo, aunque la tasa de aumento también dependía del gen afectado. 

El estudio estuvo limitado por la falta de grupos de control con personas que no tuvieran una variación genética asociada con FTD. Sin embargo, los hallazgos del estudio abren nuevas vías para la investigación sobre tratamientos modificadores de la enfermedad y otras intervenciones.  

La interrupción de las habilidades motoras es una característica común de los trastornos de FTD como CBD y ALS con FTD. Para obtener más información sobre el CBD, lea el edición invierno 2021 de Socios en el cuidado de FTD, y para más información sobre ALS con FTD, vea esto Seminario web educativo AFTD.