Un artículo reciente publicado en The New York Times destaca la inspiradora historia de Linde Jacobs, enfermera y defensora de derechos que es portadora de una variante genética de la degeneración frontotemporal (DFT). Su trayectoria ejemplifica la resiliencia y la determinación necesarias para afrontar los desafíos de vivir con un gen conocido que causa la DFT y, al mismo tiempo, esforzarse por marcar una diferencia para los demás.

Linde porta una mutación en el mapa gen, lo que la coloca en mayor riesgo de desarrollar DFT. Sin embargo, en lugar de sucumbir al miedo, ha transformado su condición genética en un llamado a la acción. Su defensa la llevó a cofundar Curar MAPT FTD, una organización sin fines de lucro que crea conciencia y ayuda a una red global de mapa familias y defensores de ensayos de investigación clínica que conduzcan a una cura.

La AFTD apoya y colabora con organizaciones como Cure MAPT FTD. Aunque las personas con una forma genética confirmada de FTD representan una minoría de los diagnósticos de FTD, estas familias son cruciales porque brindan a los investigadores una mejor comprensión de cómo abordar los posibles tratamientos, ya que la biología de la enfermedad se entiende mejor que en los casos en los que se desconoce la causa de la FTD, que se etiquetan como casos aparentemente esporádicos. Los investigadores pueden estudiar un gen específico como mapa, aprender cómo se supone que funciona y luego desarrollar tratamientos para mejorar la función del gen.

Esta investigación es la clave para tratar a todas las personas con DFT, ya sea que su DFT sea causada por variantes genéticas o si la DFT es aparentemente esporádica. Las familias afectadas por DFT genética o aparentemente esporádica pueden unirse al programa. Registro de trastornos de FTD Para mantenerse informado sobre los ensayos clínicos y las investigaciones. Los investigadores e inversores recurren al Registro para ver la cantidad de personas con necesidades médicas no satisfechas que pueden atender.

El 2025 Conferencia de Educación AFTD incluirá un Simposio Genético sobre FTD el 1 de mayo para discutir la genética de la FTD y el papel que desempeña en el camino hacia una cura.

AFTD seguirá colaborando con Linde y Cure MAPT FTD en nombre de todos los que enfrentan esta enfermedad, para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas e impulsar la investigación para encontrar una cura.