La consejera genética Shivani Nazareth discutió en un episodio reciente del Asuntos narrativos podcast por qué abogó por que su madre recibiera Prueba genética, lo que condujo a su diagnóstico de FTD.

Nazareth, gerente de producto de la empresa de pruebas de ADN de diagnóstico Invitae, leyó su ensayo “Para descubrir el trastorno genético de mi madre, tuve que liderar el camino”, en el episodio del 17 de diciembre de Asuntos narrativos.

Habló de los cambios de humor oscilantes de toda la vida de su madre y de cómo su abuelo materno vivía con cambios de comportamiento y de humor similares. Nazareth también compartió cómo tuvo que convencer al neurólogo de su madre para que administrara pruebas genéticas para encontrar respuestas a la causa subyacente de los síntomas preocupantes de su madre.

“Teniendo en cuenta la historia de mi abuelo, comencé a sospechar una enfermedad neurodegenerativa hereditaria”, dijo Nazareth durante el episodio. “Necesito entender lo que tiene mi madre, lo que mi padre debe esperar y lo que debo enfrentar en el futuro”.

Nazareth habló sobre el rechazo que recibió del neurólogo de su madre cuando recomendó pruebas genéticas. Su persistencia y experiencia en asesoramiento genético influyeron en el especialista para ordenar las pruebas que finalmente determinaron que su madre era portadora de la C90rf72 gen, una mutación genética más comúnmente asociada con formas hereditarias de FTD.

“A pesar de la falta de opciones de tratamiento para la FTD, tener un diagnóstico ofrece consuelo. Me ha permitido perdonar a mi madre ya mí mismo. Cuando pienso en mi abuelo, me invade una sensación de dolor porque no tuvo el privilegio de un diagnóstico”, dijo Nazareth.

La consejera genética dijo que deseaba “que los proveedores [de atención médica] tuvieran un poco más de curiosidad sobre el uso potencial de las pruebas genéticas”, y señaló las ventajas de las pruebas genéticas.

“Los beneficios de la genómica [son] la captura temprana de pacientes de alto riesgo, poder diagnosticarlos antes y, potencialmente, incluso [prevenir] los síntomas. Eso vale mucho.

Escuche el episodio del podcast "Narrative Matters" con Shivani Nazareth aquí.