En una entrevista con la Canadian Broadcasting Corporation, el Dr. Simon Ducharme de la Universidad McGill de Montreal habló de su administración reciente de una terapia genética experimental para mitigar la progresión de los casos de FTD causados por una variante en el gen VERDE.

El cuarenta por ciento de las personas diagnosticadas con FTD tienen uno o más parientes consanguíneos a quienes también se les ha diagnosticado FTD o una afección relacionada (como ELA), una afección de salud mental como depresión o ansiedad, problemas progresivos con el lenguaje o el movimiento, u otra demencia. A estos casos se les conoce como DFT familiar. De ese 40 por ciento, la mitad puede atribuirse a una mutación genética. Las personas con una mutación en el VERDE El gen carece de la capacidad de producir progranulina, una proteína clave que ayuda a mantener la salud de las células nerviosas del cerebro. Este déficit puede resultar en FTD.

La etapa actual del estudio del Dr. Ducharme implica la introducción de un no mutado VERDE gen, utilizando un terapia desarrollada por la empresa de terapia genética Passage Bio, en los participantes del ensayo. Los no mutados VERDE El gen se administra mediante una única inyección en el líquido cefalorraquídeo en la base del cerebro para estimular la producción de progranulina.

Cuatro participantes, dos en Estados Unidos, uno en Brasil y el más reciente en Canadá, recibieron la inyección. Los niveles de progranulina de todos los participantes se rastrean a través de muestras tomadas mediante punciones lumbares. "Los primeros indicios de las [primeras tres personas que] lo recibieron", dijo el Dr. Ducharme, "es que parece estar funcionando".

El Dr. Ducharme no cree que el tratamiento revierta los síntomas existentes de los participantes porque los síntomas son causados por daño a las células nerviosas. Sin embargo, espera que "el tratamiento pueda al menos ralentizar la progresión de su enfermedad o incluso detenerla". Y, si la terapia genética funciona, el objetivo a largo plazo del Dr. Ducharme es administrar el tratamiento a los portadores de la mutación para retrasar o incluso prevenir la aparición de los síntomas.

Los participantes y sus familias están de acuerdo. "Se necesita bastante coraje [para participar en el estudio de investigación] porque se trata de un procedimiento muy experimental", dijo el Dr. Ducharme. "La razón principal por la que las personas con estas enfermedades están dispuestas a participar en investigaciones como ésta es que esperan que podamos... prevenirlas por completo para la generación de sus hijos".

En 2021, el Dr. Ducharme recibió una beca a través del Tratar el Fondo FTD, una asociación entre la AFTD y la Alzheimer's Drug Discovery Foundation. A principios de este año, él discutió la terapia experimental FTD-GRN con Le Dévoir, un periódico en francés con sede en Quebec.

La FTD es una enfermedad compleja con desafíos emocionales y prácticos que pueden ser tan aislantes como abrumadores: encontrar un grupo de apoyo puede brindarle un espacio seguro para compartir sus pensamientos con otras personas que comprenden e intercambian recursos para el viaje que tiene por delante. La Línea de ayuda de AFTD puede responder cualquier pregunta que tenga sobre FTD y brindarle apoyo; comuníquese con la línea de ayuda al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.