Mayo es el mes de concientización sobre la ELA, un momento para crear conciencia sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y durante este mes, AFTD está creando conciencia sobre un ELA con FTD diagnóstico.

ALS y FTD comparten una patología de enfermedad superpuesta. los C9orf72 El gen es el gen más común que causa FTD familiar, ALS y ALS con FTD. Hasta la mitad de las personas con ALS muestran cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similar a las personas con FTD variante de comportamiento o afasia primaria progresiva. La investigación afirma que hasta el 30 por ciento de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores que consisten en ALS. Las personas con un diagnóstico de FTD-ALS generalmente experimentan una rápida disminución de sus capacidades tanto físicas como cognitivas. El curso de ALS con FTD puede durar tan solo de 2 a 3 años, a diferencia del curso de 5 a 10 años más común para otras formas de FTD.

Para ayudar en el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para ALS y FTD, AFTD se asoció con ELA objetivo en 2020 para financiar seis proyectos colaborativos destinados a evaluar posibles formas prometedoras de detectar, y estrategias terapéuticas para abordar, la patología de ELA/FTD.

Al unir fuerzas, Objetivo ALS y AFTD han aprovechado la experiencia combinada de investigadores en dos campos, impulsando la colaboración en apoyo de las ideas más prometedoras. Estos proyectos informarán y potencialmente darán como resultado tratamientos viables y los biomarcadores que se necesitan de manera crítica para permitir un diagnóstico preciso y medir la progresión de la enfermedad.

La directora ejecutiva de AFTD, Susan LJ Dickinson, MSGC, habló sobre FTD y su conexión con ALS durante una entrevista realizado en la Reunión Anual Target ALS 2022, celebrada del 3 al 5 de mayo en Cambridge, Massachusetts.

“La mitad de las personas con FTD comparten exactamente la misma patología que las personas con ELA”, dijo, “y la mutación genética más común que causa la FTD familiar es la variación genética más común que causa la ELA familiar.

"Cada vez se comprende más o se cree que la ELA y la DFT son, en muchos sentidos, la misma enfermedad, dentro del mismo espectro", agregó, con la diferencia de que cada enfermedad se dirige a un área diferente del sistema nervioso (los lóbulos frontal y temporal de el cerebro en FTD y las neuronas motoras en ALS).

Él Número de primavera de 2018 de AFTD Socios en el cuidado de FTD El boletín incluye una mirada clínica en profundidad a la ELA con FTD, así como información adicional sobre los componentes genéticos del diagnóstico dual. El número también ofrece un relato en primera persona de la perspectiva de un cuidador sobre el cuidado de su ser querido que vivía con FTD-ALS.

Además, este Seminario web AFTD de 2019 presentado por Beth Rush, PhD, ABPP, de la Clínica Mayo en Florida, brinda una visión integral de la experiencia de superposición de ALS-FTD. La presentación del Dr. Rush examina los enfoques ideales para monitorear y responder a los síntomas a lo largo del tiempo.

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