Nueva investigación financiada por AFTD publicado en Naturaleza proporciona información importante sobre la estructura de la C9orf72 proteína, que cuando muta, se reconoce como la causa genética más común tanto de FTD como de ELA.

Mientras que la C9orf72 la mutación es genéticamente implicado en ambas enfermedades, y puede causar una o ambas condiciones en los portadores, aún no está claro en cuanto a lo que determina ese desarrollo. Las mutaciones que causan enfermedades en el gen generalmente resultan en una falta de funcionalidad. C9orf72 proteína, que se cree que influye en la producción de ARN dentro de las células.

La nueva investigación, dirigida por Ming-Yuan Su, becaria posdoctoral de ciencias básicas de AFTD que estudia en la Universidad de California, Berkeley (en la foto de arriba), destinado a determinar aún más el papel de C9orf72 utilizando una tecnología de vanguardia conocida como microscopía crioelectrónica para visualizar su estructura 3D. El trabajo reveló el papel de dos proteínas acompañantes, llamadas SMCR8 y WDR41, en el trabajo con C9orf72 contribuir a su funcionalidad. Los investigadores pudieron determinar la estructura y los mecanismos del C9orf72-SMCR8-WDR41 complejo por microscopía crioelectrónica, que a su vez proporcionó información importante que podría ayudar a los investigadores a comprender cómo la mutación del C9orf72 gen conduce a la neurodegeneración.

Si bien todavía se necesita investigación adicional para comprender mejor los mecanismos por los cuales C9orf72 se vuelve tóxico en FTD, los conocimientos sobre su estructura y componentes relacionados pueden ayudar en el desarrollo de fármacos en el futuro. Al saber más sobre el papel de la proteína, los investigadores pueden apuntar a medicamentos para estabilizar su estructura, mejorar la funcionalidad o eliminar componentes innecesarios.

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