Un estudio reciente dirigido por investigadores del University College London (UCL) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ha determinado por qué una variante genética común empeora el resultado de la enfermedad en personas diagnosticadas con FTD y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El estudio, publicado en Naturaleza, muestra cómo el agotamiento de las proteínas TDP-43, que es una de las proteínas del cerebro que forma acumulaciones anormales en la DFT, corrompe las instrucciones genéticas de la proteína neuronal UNC13A.

De acuerdo a un artículo publicado en Noticias Medicina Ciencias de la vida, UNC13A permite que las neuronas se comuniquen entre sí a través de la liberación de neurotransmisores. Los investigadores creen que las corrupciones de las instrucciones genéticas de UNC13A pueden tener consecuencias potencialmente fatales en personas con FTD y ALS.

Los investigadores dicen que el descubrimiento podría ser útil para desarrollar nuevos tratamientos, como una terapia que bloquee la corrupción de las instrucciones genéticas de UNC13A. Esta posible terapia génica podría retrasar la progresión de la enfermedad para la mayoría de las personas con ELA y aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con FTD.

"Sabíamos desde hace mucho tiempo que las variantes genéticas en UNC13A causan un mayor riesgo de ELA y demencia, pero nadie había descubierto por qué es así", dijo el coautor del estudio, el Dr. Michael Ward. Noticias médicas. “Juntos, nuestros equipos demostraron exactamente cómo este factor de riesgo genético para la ELA interactúa con el mecanismo central de la enfermedad, la pérdida de TDP-43, para empeorar el curso de la enfermedad”.

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