Un informe de caso publicado recientemente en la revista. Parkinsonismo clínico y trastornos relacionados destaca cómo incluso entre personas con la misma variante genética de FTD causada por un VERDE mutación (FTD-GRN), la presentación de la enfermedad puede variar mucho. El estudio fue coautor del miembro de la junta de la AFTD y profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Halima Amjad, MD, PhD.

El informe del caso resume las experiencias de una mujer de 73 años que fue evaluada por primera vez por síntomas parecidos al parkinsonismo atípico. Informó dificultades con el uso de su brazo izquierdo y un historial progresivo de problemas de equilibrio, y requirió ayuda con varias actividades diarias básicas como vestirse sola. Su familia notó que ella se había vuelto menos comprometida con ellos y más apática y retraída. La mujer se había sometido previamente a exploraciones PET y MRI, que revelaron distintos patrones de atrofia en varias áreas del cerebro.

Inicialmente, a la mujer se le diagnosticó la enfermedad de Parkinson y se le administraron medicamentos que normalmente se usan para tratarla, aunque no experimentó ningún beneficio y tuvo problemas de vértigo después de que los médicos aumentaron la dosis.

Los investigadores consultaron el historial médico de la mujer y descubrieron que se había diagnosticado FTD en su madre y su hermana, y que su hermana mostraba síntomas basados en la comunicación consistentes con afasia progresiva primaria (PPA), y que su abuelo y su tío maternos tenían antecedentes de demencia no especificada.

Debido a los antecedentes familiares de la mujer y la posibilidad de un vínculo genético, los investigadores recomendaron pruebas genéticas. Meses después, después de que la mujer fuera internada en un centro de cuidados de la memoria debido a sus síntomas, las pruebas genéticas confirmaron una VERDE mutación genética.

A pesar de que los síntomas de su hermana se presentaban como APP, los investigadores encontraron que los síntomas de la mujer cumplían con los criterios clínicos de probable síndrome corticobasal (CBS), un trastorno FTD que afecta principalmente al movimiento. Los síntomas del CBS a menudo se describen como "parkinsonismo atípico" debido a la disminución de la función motora que causan, que se asocia más comúnmente con el Parkinson, lo que ayudó a explicar su diagnóstico erróneo inicial.

Los investigadores señalan que FTD-VERDE puede tener una variedad de presentaciones en todo el espectro de FTD y, en ocasiones, puede tener una patología mixta. Personas con FTD-VERDE puede presentarse con síntomas consistentes con variante conductual degeneración frontotemporal o una de las tres variantes de PPA; en raras ocasiones, VERDE Las mutaciones también podrían presentarse de manera consistente con la demencia con cuerpos de Lewy. Aproximadamente 40% de personas con VERDE Las mutaciones experimentan dificultades basadas en el movimiento después del desarrollo de síntomas de comportamiento, como la mujer que aparece en el estudio. Aquellos con dificultades basadas en el movimiento generalmente involucran síntomas consistentes con CBS o parálisis supranuclear progresiva.

Los autores destacan la importancia de la historia médica familiar en su análisis, lo que demuestra cuán diversa puede ser la presentación de una sola mutación en varias generaciones. Señalan que es importante mantener FTD-VERDE en mente como un diagnóstico potencial cuando las personas tienen presentaciones mixtas, incluido el parkinsonismo y los cambios del habla y del comportamiento.

¿Sabías que existen otras variantes genéticas que pueden causar FTD? Revisar la La genética de FTD y usted página para saber más.

Si le preocupa que su familia pueda estar en riesgo de sufrir FTD genética, las pruebas genéticas pueden ayudarle a determinar si es portador de una variante que causa la enfermedad. Visita el Acerca de las pruebas genéticas página para conocer los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.