El Consorcio de Biomarcadores de la Fundación para los Institutos Nacionales de Salud (FNIH) anunció en mayo que el La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha aceptado su carta de intención solicitar la calificación de la proteína neurofilamento ligero (NfL) en sangre como biomarcador para la detección temprana de la aparición inminente de síntomas en la DFT genética.

La carta de intención se presentó como parte de un proyecto de la FNIH, “Neurofilamento como biomarcador fluido de neurodegeneración en FTD familiar”, que se lanzó en 2022 para avanzar en la validación y calificación de NfL como biomarcador de riesgo de FTD. Presentar una carta de intención a la FDA, que proporciona información sobre un biomarcador y su uso previsto en el desarrollo de fármacos, es el primer paso para calificar ese biomarcador para una aplicación específica, conocida como contexto de uso, en ensayos clínicos.

Cuando un axón, la parte de una neurona que la conecta con otras células, se daña o comienza a degradarse, elimina proteínas NfL. Según las investigaciones, los niveles más altos de NfL en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre están asociados con la neurodegeneración. El biomarcador también es muy prometedor para seguir la progresión de la DFT genética, con niveles de NfL aumentando en personas con una mutación genética que causa FTD antes de la aparición de los síntomas.

"Las familias afectadas por la FTD familiar están solicitando urgentemente ensayos de prevención para que se puedan probar posibles tratamientos y ver si podrían retrasar o prevenir la aparición de la enfermedad", dijo Penny Dacks, PhD, directora principal de iniciativas científicas de la AFTD y presidenta del Comité Directivo del Consorcio de Biomarcadores de la FNIH. "Esta iniciativa de calificación de biomarcadores es un paso importante para ayudar a identificar a las personas que probablemente sufrirán una enfermedad clínica y fomentar la inversión en este tipo de diseños de ensayos clínicos preventivos".

Como señalado en un artículo de Alzforum, la carta de intención presentada a la FDA destaca evidencia sólida que respalda a la NfL como biomarcador, y la evidencia más sustancial proviene de organizaciones internacionales que han estado rastreando varios biomarcadores durante más de una década. Científicos con el Estudio longitudinal ALLFTD descubrió que el NfL aumenta en personas que portan mutaciones de riesgo en los genes GRN o MAPT antes de que comiencen los síntomas. investigadores con el estudio GENFI informaron niveles elevados presintomáticos de NfL en personas con genes de riesgo de FTD.

Una vez aceptada la carta de intención, los representantes de la FNIH se reunirán con la FDA para discutir qué datos necesitará la agencia para calificar a la NfL como un indicador de la proximidad del inicio de los síntomas. Actualmente, los investigadores están estudiando diferentes métodos para analizar los niveles de NfL, y las pruebas principales se envían a la FDA para su consideración.

Investigadores de todo el mundo están trabajando para descubrir y calificar biomarcadores para diagnosticar y monitorear la FTD y otras demencias. A estudio a nivel nacional en el Reino Unido busca generar la evidencia necesaria para que los biomarcadores sanguíneos sean utilizados por el Servicio Nacional de Salud.

Los estudios longitudinales como ALLFTD y GENFI son sólo algunas formas de participar en la investigación. Visita nuestro Página de formas de participar para obtener más información sobre las diferentes oportunidades para participar en la investigación de FTD.