Investigadores de la Universidad de Bath en el Reino Unido y el Centro Médico Universitario de Utrecht en los Países Bajos han descubierto una asociación entre una variante genética heredada de la angiogenina (ANG) gen y ELA-FTD, según un estudio publicado en La revista de patología.

Ahora se reconoce que una expansión patógena de la C9orf72 El gen es la causa más común de DFT hereditaria, ELA y ELA-DFT. Con el tiempo, esta comprensión ha evolucionado y se han implicado variantes en varios otros genes como factores de riesgo de ELA-FTD, incluyendo ANG variantes.

Normalmente, el ANG El gen regula las proteínas que ayudan al cuerpo a crear nuevos vasos sanguíneos a partir de los preexistentes, un proceso conocido como angiogénesis. Un estudio previo de ANG Los investigadores demostraron que también desempeña un papel en la protección de las células nerviosas contra daños debido en parte a su capacidad para inducir una respuesta al estrés. Observaron que otros investigadores habían descubierto ANGEl papel de regula el desarrollo de células madre en células especializadas durante el crecimiento en ratones y peces cebra.

Los autores querían determinar si ANG desempeñó un papel similar en los humanos. ellos examinaron ANGEl papel de Creciendo “minicerebros” a partir de muestras aportadas por una familia con antecedentes de ELA-FTD. Usando resultados de pruebas genéticas Para identificar quién estaba afectado, los investigadores obtuvieron muestras de dos miembros de la familia con una enfermedad patógena. ANG variante y una muestra de control de un miembro de la familia que no la tenía. Las muestras se utilizaron para desencadenar el proceso de desarrollo de las células nerviosas (llamado “neurogénesis”), donde las células madre se convierten en neuronas especializadas. Al analizar el proceso de neurogénesis a través del crecimiento de los minicerebros, los científicos pudieron identificar cómo ANG La variante afectó el desarrollo de las neuronas.

Los autores observaron que las células madre afectadas por el ANG La variante tardó en transformarse en células nerviosas, lo que provocó defectos de desarrollo cuando finalmente se convirtieron en neuronas. Observaron anomalías físicas en las neuronas afectadas por el variante ANG, como estructuras específicas desorganizadas en tamaño y forma. Además, las neuronas alteradas eran más sensibles al desgaste y a la eventual muerte celular debido a una respuesta alterada al estrés.

"Esto sugiere que la degeneración de las células nerviosas puede estar provocada por defectos que ocurren durante el desarrollo temprano", dijo el autor, el Dr. Vasanta Subramanian. Noticias de neurociencia. "Este nuevo descubrimiento aumenta nuestra comprensión de la angiogenina y su importancia para protegernos de las enfermedades asociadas con el envejecimiento".

Si bien el estudio arroja luz sobre la relación entre ALS-FTD y la ANG gen, los autores señalan que se necesita más trabajo para detallar cómo contribuyen a la aparición de la enfermedad. También es necesario seguir trabajando para determinar cómo ANG interactúa con otras proteínas asociadas con ALS-FTD.

Hay muchos genes diferentes que pueden causar FTD, y aunque las pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene un gen relacionado con la FTD, La AFTD recomienda encarecidamente asesoramiento genetico como primer paso para considerar si la prueba es la opción correcta para usted.

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