En un artículo escrito para La conversaciónFen-Biao Gao, PhD, profesor y director fundador del Centro de Investigación de FTD en la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts, analiza cómo la investigación sobre los aspectos genéticos de la FTD ha abierto posibles vías para el tratamiento.

“Desde que los investigadores identificaron las primeras mutaciones genéticas que causan la DFT en 1998, más de una docena de genes se han relacionado con la enfermedad”, dijo el Dr. Gao, miembro del Consejo Asesor Médico AFTD“Estos descubrimientos proporcionan un punto de entrada para determinar los mecanismos que subyacen a la disfunción de las neuronas y los circuitos neuronales en el cerebro y utilizar ese conocimiento para explorar posibles enfoques de tratamiento”, afirma.

Dado que los genes contienen los planos que utilizan las células para ensamblar las proteínas que llevan a cabo las funciones esenciales de la vida, las variantes mutadas con planos alterados pueden dar lugar a proteínas que no funcionan normalmente o se vuelven tóxicas. Durante décadas, investigadores como el Dr. Gao han estudiado cómo estas proteínas mutadas contribuyen a la DFT.

Algunos genes y proteínas relacionados con la DFT también pueden causar ELA. El Dr. Gao señala que las mismas variantes genéticas que causan DFT en una persona podrían causar ELA en otra, o incluso hacer que los síntomas de ambas aparezcan juntos (lo que se conoce como Trastorno del espectro ELA-DFT). “Identificar estos genes modificadores en la DFT, la ELA y otras enfermedades neurodegenerativas podría conducir a nuevos enfoques de tratamiento al potenciar la actividad de aquellos que protegen contra la enfermedad o suprimir la actividad de aquellos que la promueven”, afirma.

El Dr. Gao señala que la complejidad del cerebro dificulta determinar qué causa los cambios de personalidad y comportamiento que se observan en la DFT. “Las investigaciones futuras para comprender los mecanismos moleculares y los circuitos cerebrales que subyacen a la DFT ofrecen la esperanza de que sus devastadores síntomas, incluidos los cambios de personalidad y comportamiento, puedan tratarse en el futuro”, concluye el Dr. Gao.

Hay muchos Genes que están relacionados con la FTD, que se puede detectar mediante pruebas genéticas. La AFTD recomienda encarecidamente someterse primero a asesoramiento genetico Para considerar si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si tiene preguntas sobre las pruebas genéticas o el asesoramiento, comuníquese con Línea de ayuda de AFTD a 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.