Comprender los resultados de las pruebas genéticas

Un resultado positivo significa que el laboratorio encontró una variante en un gen que se cree que causa o aumenta el riesgo de FTD.

A las personas con un resultado positivo se les dice en qué gen tienen una variante y cualquier información relevante que se pueda conocer sobre el gen y su variante específica. Por ejemplo, un cambio en un gen específico puede asociarse más comúnmente con síntomas particulares, una edad promedio de inicio más temprana o más temprana, o diferencias en la probabilidad de desarrollar síntomas.

El asesor genético debe analizar los estudios de investigación disponibles o las recomendaciones médicas relevantes para las personas con variantes en un gen específico.

Un resultado positivo es importante para otros miembros de la familia. Los genes actualmente asociados con la FTD se heredan de forma autosómica dominante. Esto significa que hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de verse afectados, y cada hijo de una persona con FTD genética tiene una probabilidad 50% de heredarla. El asesor genético puede proporcionar herramientas y apoyo para comunicar los resultados genéticos a otros miembros de la familia.

La AFTD tiene una grupo de apoyo para personas con riesgo genético de FTD, donde los miembros pueden compartir sus experiencias viviendo y manejando sus sentimientos en torno a su riesgo genético.

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró ninguna variante en los genes analizados. 

Un resultado negativo en personas con síntomas de FTD:

1. La mayoría de las personas con un diagnóstico de FTD pero sin antecedentes familiares de FTD no tienen una variante genética identificable.
2. No todas las personas con antecedentes familiares tienen una variante genética identificable.
3. El laboratorio solo informa sobre los genes incluidos en el orden de la prueba. Si la prueba no incluyó todos los genes asociados con la FTD, es posible que se necesiten pruebas adicionales.
4. Hoy en día, las pruebas genéticas se limitan a los genes relacionados con la FTD que se han descubierto.

Con el tiempo, es probable que los científicos identifiquen genes adicionales que causan la FTD. Las personas con FTD que obtienen resultados negativos deben considerar banco de ADN para permitir pruebas genéticas adicionales en el futuro, cuando se identifiquen nuevos genes o haya avances en nuestra comprensión de la genética de la FTD.

Un resultado negativo en personas sin síntomas de FTD:

verdadero negativo

Si la variante genética en la familia es conocido, un resultado negativo es un verdadero negativo. El laboratorio buscó específicamente la variante familiar pero no la encontró. Por tanto, la persona examinada no heredó la variante; su riesgo de desarrollar FTD es el mismo que el de la población general.

Los hijos de alguien con un resultado verdaderamente negativo no corren riesgo de heredar la variante familiar y no necesitan pruebas genéticas para detectar FTD.

Negativo no informativo

Si la variante genética en la familia es desconocido, un resultado negativo de una prueba genética en una persona sin síntomas se considera un negativo poco informativo.

Es posible que la FTD de su familiar sea causada por un gen que aún no se ha identificado. Para ayudar a evitar una información negativa que no contenga información, una persona sintomática debe ser la primera persona examinada en una familia, cuando sea posible.

Cuando las pruebas encuentran una variante genética cuyo impacto es incierto, el resultado es una variante de significado incierto (VUS). Los laboratorios pueden ofrecer pruebas gratuitas a los familiares de una persona con VUS si creen que más pruebas podrían ayudar a aclarar su impacto.

Si las pruebas familiares adicionales no aclaran el impacto de la variante, las personas con VUS deben consultar periódicamente con su asesor genético para ver si hay nueva información disponible para aclarar su resultado.

Es posible que sea necesario volver a realizar la prueba en el futuro después de un resultado de VUS, cuando se identifiquen más genes asociados a la FTD. Quizás quieras considerar banco de ADN, que conserva una muestra de ADN para realizar pruebas en algún momento en el futuro.

Nuestra comprensión actual de las variantes genéticas proviene predominantemente de personas de origen europeo, y principalmente caucásico. Como resultado, las personas de color, incluidas, entre otras, personas africanas, negras, asiáticas americanas/isleñas del Pacífico e hispanas, tienen más probabilidades de recibir resultados de VUS. Se necesita trabajo adicional para diversificar la investigación genética y aumentar la disponibilidad de pruebas genéticas clínicas en poblaciones diversas para reducir esta disparidad.